Un bambino di 2 anni, unico figlio di una coppia senza altre malattie di famiglia è affetto da distrofia muscolare di Duchenne, malattia letale legata ad x. Quali sono le probabilità che hanno i genitori di avere figli malati?
Se la madre è portatrice sana la probabilità è di 1/4
Ma se la madre è sana come si fa a calcolare la probabilità che vi sia una mutazione???
E' sana ma è portatrice!!! Per le malattie recessive esistono anche gli "etrozigoti" che hanno un allele sano e uno mutato, ma sono comunque fenotipicamente sani!