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netbridge85
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Inserito il - 13 marzo 2011 : 13:00:05  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di netbridge85 Invia a netbridge85 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ci sono diverse tecniche di diagnostica genetica diretta e indiretta che ci permettono di individuare le alterazioni geniche (delezioni, mutazioni puntiformi...). La mia domanda è la seguente. In diagnosi indiretta se voglio individuare una mutazione puntiforme che causa malattia in un locus specifico, isolo il frammento da una genoteca e poi mediante una tecnica nota come SSCP (single-stranded conformation polymorphism) posso riconoscere e isolare il pezzo del locus (esone, bordo esone-introne...)con la mutazione (tralascio la procedura della tecnica perchè non è questo il punto). Infine si sequenzia quel pezzo di gene con la mutazione puntiforme. Ma la domanda sorge spontanea: come faccio a sapere se la mutazione si trova sull'allele paterno o materno? c'è qualcosa che mi permette, magari a monte, nella genoteca, di capire l'origine paterna o materna del frammento che sto sequenziando? si fa forse la genoteca a patire da il DNA di una cellula in metafase? dopo analisi del cariotipo?....non so proprio. Passo a voi il quesito. Spero di essermi spiegata. Ciau

Se ti tramuti in qualcosa di più di un semplice uomo, se consacri te stesso a un ideale e se nessuno riesce a fermarti allora diventerai una leggenda!

netbridge85
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Inserito il - 17 marzo 2011 : 00:29:02  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di netbridge85 Invia a netbridge85 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando

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