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Felisia
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15 Messaggi

Inserito il - 28 marzo 2011 : 11:49:15  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Felisia Invia a Felisia un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ciao a tutti,
volevo chiedervi gentilmente se potreste darmi informazioni precise sui geni coinvolti e responsabili della Sindrome di Down e se, e come, č possibile rilevarli.

So che questa malattia č causata dalla presenza della triplice copia del cromosama 21 nel corredo cromosomico e che esistono 3 forme di questa malattia ( trisomia 21 al 95% non ereditaria; trisomia 21 libera in mosaicismo rarissima; trisomia 21 da traslocazione robertsoniana).
Ho chiaro le cause e da cosa dipendono ma non mi son persa a livello dei geni che la causano. Nel web ho trovato riferimenti vaghi .. chi dice che non sono conosciute le cause di queste anomalie e articoli scientidici che fanno ricerche a livello transgenico .. e fan riferimento ai geni Dyrk1a e altri ...

Potete aiutarmi??? Grazie

Felisia
Nuovo Arrivato



15 Messaggi

Inserito il - 28 marzo 2011 : 12:02:56  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Felisia Invia a Felisia un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ho trovato questo nel web ... c'entra qualcosa?

Fenotipi associati con la Sindrome di Down posson esser correlati alla disregolazione dei fattori di trascrizione, in particolare NFAT; controllata in parte da 2 proteine, DSCR1 e DYrk 1A.

Il link č questo : http://www.news-medical.net/health/Down-Syndrome-Research-%28Italian%29.aspx
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GFPina
Moderatore

GFPina

Cittā: Milano


8408 Messaggi

Inserito il - 28 marzo 2011 : 19:30:15  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Beh quello si riferisce a quest'articolo: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16554754
(forse č meglio leggere l'articolo originale)

Ti consiglierei di guardare direttamente in PubMed.

Ho trovato anche questi che potrebbero essere interessanti:
Down's syndrome: critical genes in a critical region.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16738647
Down syndrome--new prospects for an ancient disorder.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20571021

poi potresti cercare se c'č qualche review sull'argomento.
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Lucaleo
Nuovo Arrivato



100 Messaggi

Inserito il - 28 marzo 2011 : 22:23:23  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Lucaleo Invia a Lucaleo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Tra i vari geni che mappano sul braccio lungo del cromosoma 21, c'č anche quello della beta-APP, la proteina da cui deriva la beta-AP coinvolta nella patogenesi dell'Alzheimer. Nei down č frequente l'insorgenza di una forma di demenza frontotemporale dalle caratteristiche patogenetiche, anatomo-patologiche e cognitive molto simili al morbo di Alzheimer.
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