GRAZIE GFPINA!
ok, ci sono stata un po' su e sono arrivata a queste conclusioni...
che ne pensate?
1- AD.
2- Ricostruire, se possibile per ogni marcatore gli alleli dei soggetti II-3 e II-7 poi i capostipiti
II-3 II-7 I-1 MALATO I-2
M1: 1-x x-4 1-x x-5
M2: 6-x (5 o 6) x-7 x-7 x-7
M3: 1-6 x-6 4-5 4-6
M4: 1-x 4-8 x-8 2-8
M5: 2-4 x-5 3-5 o 3-6 3-5 o 3-6
M6: 8-x (3 o 4) x-7 3-x 3-x
M7: 1-3 x-1 1-1 1-1
M8: 2-x x-5 1-2 2-4
M9: 5-x (1 o 4) 1-x 1-5 4-5
M10: 3-x (5 o 6) 4-7 4-5 o 3-6 3-6 o 4-5
M11: 6-x x-6 4-5 o 4-6 4-5 o 4-5
M12: 1-6 x-5 1-7 1-6
M13: 1-4 4-5 2-5 o 6-7 2-5 o 6-7
3- Ricostruire, quando possibile, gli aplotipi (determinare in ogni soggetto quali alleli ha ricevuto da ciascun genitore) nei soggetti della seconda e terza generazione
II-1 II-2 e II-4 II-3 II-5 II-6
PADRE - MADRE PADRE - MADRE PADRE - MADRE PADRE - MADRE PADRE - MADRE
M1: ---- ---- Mancano i genitori ---- ----
M2: ---7 ---7 7-7 7-7
M3: 5-6 5-6 5-4 4-4
M4: 8-2 8-2 8-8 8-8
M5: ---- ---- ---- ----
M6: ---- ---- ---- 3-3
M7: 1-1 1-1 1-1 1-1
M8: 1-4 1-4 1-2 2-2
M9: 1-4 1-4 1-5 5-5
M10: ---- ---- ---- ----
M11: ---- ---- ---- ----
M12: ---6 1-1 1-1 7-1
M13: ---- ---- ---- ----
II-8 malato II-9
PADRE - MADRE PADRE - MADRE
---- ----
---7 ---7
4-6 5-6
8-2 8-2
3-5 ----
3-3 ----
1-1 1-1
2-4 1-4
5-4 1-4
---- ----
---- ----
7-6 ---6
---- ----
degli altri mi mancano i genitori e non posso sapere l'aplotipo!
4- Una volta ricostruita la trasmissione degli alleli, definire la probabile localizzazione del locus malattia rispetto ai 13 marcatori ricerco le coppie di alleli per ogni marcatore che ricorrono uguali tra tutti i malati (controllare che i medesimi non siano anche nei sani)
LA COPPIA DI ALLELI CHE RITROVO IN COMUNE TRA I MALATI è
M5: 3,5
M11: 4,6
MA LA STESSA COPPIA LA RITROVO ANCHE IN II-1, II-2, II-4, II-9
Dunque.. non so cosa pensare
metilazione-deacetilazione? Potrebbe essere?
Posso dire che tutti quei soggetti della G2 siano a penetranza incompleta?
Non posso mica dire che sono ad esordio tardivo perché sono tutti già nonni!
E se per G1 si ipotizzasse un mosaicismo?
aspetto un vostro parere!
GRAZIE!
Eserizio di genetica - family tree
Inserito il - 18 aprile 2011 : 13:00:14
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