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JGuardaGliUfo
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Mafalda
Città: Roma


641 Messaggi

Inserito il - 03 luglio 2011 : 11:44:23  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Salve a tutti!

Ho alcuni esercizi su cui ho dei dubbi e vorrei chiarimenti; vi posto le domande con la mia possibile soluzione.

1.Una bambina con la sindrome di Turner risulta affetta da emofilia. Qual è il genotipo dei genitori fenotipicamente normali? In quale genitore si è verificata la non disgiunzione?

a) eY x EE, I meiosi paterna
b) EY x Ee, I meiosi materna o II meiosi paterna
c) Ey x EE, neomutazione
d) Ey x Ee, I meiosi paterna o II meiosi materna
e) EY x Ee, I o II meiosi paterna

Il cariotipo di una donna affetta da sindrome di Turner è 45 X0. Questa monosomia può originare da un uovo o uno spermatozoo che NON contengono un cromosoma sessuale. Il cariotipo della bambina in questione, invece, è Xe0, dove la "e" sta per emofiliaca. Ora, il testo mi dice che i genitori sono fenotipicamente normali, per cui ho escluso la risposta a poichè il padre è eY: l'emofilia è X linked recessiva quindi dovrebbe essere malato. Ho disegnato tutte le meiosi con i possibili errori di non disgiunzione in meiosi I o II, sia materna che paterna, e l'unica risposta possibile mi sembra la e: EY x Ee, I o II meiosi paterna. La madre è molto probabilmente eterozigote per la malattia, di conseguenza, ammettendo che la meiosi dalla madre vada a buon fine, lei produrrebbe il 50% dei gameti e e il 50% dei gameti E . Tuttavia, se avvenisse un errore di non disgiunzione nella meiosi paterna, che sia I divisione o II, si produrrebbero dei gameti senza cromosoma, e poichè il cariotipo della bambina è Xe0 (la bimba è emofiliaca), ho pensato potesse essere un errore dovuto a non disgiunzione paterna.

2.1 Un neonato con sindrome di Down presenta un cariotipo: 70% di cellule 47, XY, 21+ e 30% di cellule normali 46, XY. Quando probabilmente è avvenuto l'evento di non disgiunzione?

a) I o II meiosi materna
b) I meiosi materna o II paterna
c) durante la fecondazione
d) neomutazione
e) errore mitotico post-zigotica

Questa domanda mi lascia un po' perplessa. Il cariotipo del bambino, è attribuibile a mosaicismo? Cioè, popolazioni cellulari diverse che però originano dallo stesso zigote. Se così fosse, come posso determinare quando è avvenuto l'evento di non disgiunzione? E' possibile un erorre mitotico nelle successive divisioni cellulari dopo che lo zigote si è formato? Quindi, potrebbe essere corretta la risposta e?

3. Un coppia fenotipicamente normale ha un neonato con la sindrome di Down. L'analisi di due marcatori SNP sul cromosoma 21, A e B, ognuno con due alleli, ha dato i seguenti risultati; dove è avvenuta la non disgiunzione?

PADRE A 1,1 B 1,1

MADRE A 1,2 B 2,2

FIGLIO A 1,1,2 B 1,2,2

a) I meiosi materna
b) I meiosi materna o II paterna
c) II meiosi materna
d) II meiosi paterna
e) I meiosi paterna

Per questo esercizio ho pensato che la risposta corretta fosse la b. Ma non ne sono affatto sicura.


Spero possiate aiutarmi, vi ringrazio tanto!

GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8398 Messaggi

Inserito il - 03 luglio 2011 : 22:52:08  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Le prime 2 due sono giuste, la terza è sbagliata.
Prova a disegnare i cromosomi 21 dei genitori con i marcatori A e B e a disegnare i casi possibili di non disgiunzione, come hai fatto per l'esercizio precedente.
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JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


641 Messaggi

Inserito il - 03 luglio 2011 : 23:15:01  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
GFPina, grazie mille. Volevo chiederti una cosa sull'ultimo esercizio.. Per risolverlo ( e confesso di non aver capito bene) disegnavo le meiosi con 1,1 o 1,2 a seconda del caso. Non ho capito se devo disegnare il cromosoma 21 con i marcatori o con i numeretti.. Non so se mi sono spiegata..
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8398 Messaggi

Inserito il - 03 luglio 2011 : 23:36:08  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
1,1 o 1,2 sono gli alleli dei marcatori A e B, quindi ad es.
MADRE A 1,2 B 2,2
avrà un cromosoma 21 con A1e B2 e l'altro con A2-B2
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JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


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Inserito il - 05 luglio 2011 : 11:06:06  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Dunque, ho provato a disegnare il cromosoma 21 con associato l'allele A e il marcatore 1 e l'allele B e il marcatore 2 (come nel caso della madre). E' possibile che la non disgiunzione avvenga nella II meiosi materna?
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JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


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Inserito il - 05 luglio 2011 : 11:20:56  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Avrei anche questo dubbio da togliermi:

Una donna, con padre emofiliaco e madre fenotipicamente normale, ha cariotipo 46 XXX e risulta essere emofiliaca. Dove puo' essere avvenuto l'evento di non disgiunzione responsabile della anomalia cromosomica? Due risposte possibili:

a) I meiosi materna
b) I meiosi materna o II paterna
c) II meiosi materna
d) II meiosi paterna
e) I meiosi paterna

Dunque, ammesso che la donna sia XeXeXE e percio' affetta da emofilia, la non disgiunzione si e' verificata I o II divisione meiotica materna o II divisione meiotica materna. Spero di aver capito..
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JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


641 Messaggi

Inserito il - 05 luglio 2011 : 11:21:57  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
II paterna, scusatemi.
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


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Inserito il - 05 luglio 2011 : 16:51:43  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da JGuardaGliUfo

Dunque, ho provato a disegnare il cromosoma 21 con associato l'allele A e il marcatore 1 e l'allele B e il marcatore 2 (come nel caso della madre). E' possibile che la non disgiunzione avvenga nella II meiosi materna?

NO!
Comunque non ho capito che cromosoma 21 hai disegnato, i genitori hanno 2 cromosomi 21 ciascuno e il figlio ha 3 cromosomi 21, dovresti disegnarli tutti!
Ad es. ti disegno io il padre:
PADRE A 1,1 B 1,1
E' omozigote per entrambi i marcatori quindi sarà:

   |       |
A1-|    A1-|
   |       |
B1-|    B1-|
   |       |


La madre è: MADRE A 1,2 B 2,2
secondo te quindi quali sono i suoi 2 cromosomi 21?
Poi prova a fare i possibili casi di non disgiunzione e vedi cosa ti viene fuori.


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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8398 Messaggi

Inserito il - 05 luglio 2011 : 16:55:12  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da JGuardaGliUfo

Dunque, ammesso che la donna sia XeXeXE e percio' affetta da emofilia, la non disgiunzione si e' verificata I o II divisione meiotica materna o II divisione meiotica materna. Spero di aver capito..

Citazione:
Messaggio inserito da JGuardaGliUfo

II paterna, scusatemi.


Se la donna fosse XeXeXE sarebbe sana perché avrebbe un allele "E", per essere affetta deve avere tutti i recessivi.

Poi non ho capito alla fine quali sono le tue risposte, dimmi quale sceglieresti alla fine tra a, b, c, d o e (sono 2 le risposte!)
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JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


641 Messaggi

Inserito il - 05 luglio 2011 : 17:17:43  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ho sbagliato a scrivere il genotipo che e' XeXeXe, e' vero. E quindi le non disgiunzioni sono avvenute o in d o in c ..
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8398 Messaggi

Inserito il - 05 luglio 2011 : 18:41:46  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Sì ora è giusto!
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JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


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Inserito il - 06 luglio 2011 : 11:10:43  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Dunque, io credo di sbagliare l'esercizio perche' non disegno bene i marcatori sui relativi cromosomi, materni e paterni. Se questa volta ho disegnato bene i cromosomi (e ormai non ci spero piu'), la risposta esatta dovrebbe essere la c .
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8398 Messaggi

Inserito il - 06 luglio 2011 : 23:34:27  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da JGuardaGliUfo

Dunque, io credo di sbagliare l'esercizio perche' non disegno bene i marcatori sui relativi cromosomi, materni e paterni. Se questa volta ho disegnato bene i cromosomi (e ormai non ci spero piu'), la risposta esatta dovrebbe essere la c .


NO! La c è " II meiosi materna".
Come ti dicevo se disegni i cromosomi dei genitori con i marcatori hai:
PADRE A 1,1 B 1,1

   |       |
A1-|    A1-|
   |       |
B1-|    B1-|
   |       |

MADRE A 1,2 B 2,2

   |       |
A1-|    A2-|
   |       |
B2-|    B2-|
   |       |

Il figlio è: FIGLIO A 1,1,2 B 1,2,2
Il padre è omozigote 1 in entrambi i marcatori, ha passato quindi al figlio A1-B1
non si tratta di non disgiunzione nel padre perché altrimenti il figlio avrebbe. 2 cromosomi 21 A1-B1.
Se hai non disgiunzione alla meiosi I della madre non hai separazione degli omologhi quindi rimangono A1-B2 e A2-B2
e ottieni un figlio A 1,1,2 B 1,2,2 che è quello dato dall'esercizio.
Se ci fosse invece non disgiunzione alla meiosi II il figlio erediterebbe dalla madre due cromosomi 21 uguali.
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JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


641 Messaggi

Inserito il - 07 luglio 2011 : 13:39:55  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Grazie mille!! Adesso è chiaro: sbagliavoma disegnare i marcatori sui cromosomi. Grazie!
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