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bree
Utente Junior
186 Messaggi |
 Inserito il - 05 luglio 2011 : 21:10:09
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ciao a tutti. Domanda secca: nelle malattie da amplificazione di satelliti non capisco esattamente cosa significhi premutazione. Faccio un esempio pratico: nell'Hungtinton, per vedere se sono malata guardo quante ripetizioni CAG ci sono nel gene d'interesse. Se sono meno di 30 sto posto, se sono 35 ho una premutazione..questo significa che ho una mutazione altamente instabile,ok? Ma in termini pratici cosa vuol dire? che sono destinata a sviluppare la malattia? E se si, perchè mai questi repeats si dovrebbero allungare? Grazie in anticipo a tutti.
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0barra1
Utente Senior
Città: Paris, VIIème arrondissement
3847 Messaggi |
Inserito il - 05 luglio 2011 : 21:34:07
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Domanda secca.
Risposta secca:
In breve, nelle ripetizioni si formano delle anse sul filamento in sintesi dovuto all'appaiamento tra le basi delle ripetizioni, ciò "Inganna" la DNA pol che risintetizza certi tratti. Il disegno credo sia chiaro.
Immagino che con premutazione si indichi una situazione in cui il rischio di dare origine ad una prole affetta sia molto alta. Tieni infatti conto che maggiore è il numero delle ripetizioni e maggiore è l'espansione che esse subiscono al successivo round replicativo. |
So, forget Jesus. The stars died so that you could be here today.
A Universe From Nothing, Lawrence Krauss
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bree
Utente Junior
186 Messaggi |
Inserito il - 06 luglio 2011 : 00:51:19
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| ok, chiarissimo! però mi sorge spontanea un'altra domanda: nelle cellule mitotiche quindi l'amplificazione della tripletta può avvenire nella stessa persona,giusto? prendo sempre l'hungtinton come esempio..in questo caso la mutazione riguarda un gene codificante per una proteina neuroprotettiva..ora, io confesso di non sapere esattamente dove è espresso questo gene, e se fosse nei neuroni la muatzione, se c'è, rimane come tale..però se la cellula è mitotica la mutazione aumente nel corso della vita dell'individuo, è giusto? e poi..lo so che è una domanda scema, ma non è un pò come un difetto? voglio dire, se queste triplette hanno questa tendenza prima o poi vengono amplificate in qualche individuo, no? |
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triplettopatie e premutazione
