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sirenetta306
Nuovo Arrivato
Prov.: Padova
Città: Padova
20 Messaggi |
 Inserito il - 25 ottobre 2011 : 16:58:36
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Salve a tutti...
Ho un po' di confusione riguardo a cosa si intende con polimorfismo, allelia, e mutazioni e le differenze tra i 3 termini.
Conosco la definizione di Polimorfismo (variazione genetica con frequenza maggiore dell'1%, di solito), ma non ho ben capito se dicendo che un locus è polimorfico vuol dire che ha + di un allele...allora allelia sarebbe un sinomino di polimorfismo no?
E c'è un cambiamento fenotipico associato al polimorfismo e all'allelia?
e la mutazione allora? sarebbe lo stesso che dire allele ...
Ho bisogno di chiarezza grazie!!
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 25 ottobre 2011 : 19:43:36
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Gli alleli sono forme alternative dello stesso gene.
Le mutazioni sono "modificazioni" ereditabili del materiale genetico.
I polimorfismi sono alleli di un determinato gene che hanno una frequenza di almeno l'1% nella popolazione.
Quindi:
Un gene può avere diversi alleli (che "verosimilmente" si sono formati dalla mutazione di un singolo allele ancestrale) se un determinato allele ha frequenza >1% sarà un polimorfismo altrimenti sarà solo un allele mutante.
In sostanza il gene A che ha solo un allele può subire una mutazione e si formerà ad es. l'allele "a" che sarà un allele mutante a questo punto se la mutazione viene ereditata e si stabilizza nella popolazione fino a raggiungere una frequenza >1% allora sarà un polimorfismo (anche se il termine più corretto sarebbe "morfo") |
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sirenetta306
Nuovo Arrivato
Prov.: Padova
Città: Padova
20 Messaggi |
Inserito il - 26 ottobre 2011 : 11:18:04
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Quindi un polimorfismo è una variante che ha frequenza maggiore dell'1%, mentre la mutazione ha frequenza minore dell'1%. E' solo qst la differenza quindi?
ed entrambi si dicono alleli.
devono per forza dare un fenotipo diverso qst alleli? |
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Geeko
Utente
Città: Milano
1043 Messaggi |
Inserito il - 26 ottobre 2011 : 15:19:55
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Ma ogni polimorfismo infondo deriva da una mutazione, quindi non penso sia il caso di dire che sotto l'1% si parla di mutazioni e sopra l'1% invece di polimorfismi. Le mutazioni che risiedono in una popolazione con una frequenza inferiore all'1% io le definirei "mutazioni rare", che possono essere a loro volta neutrali sul fenotipo, o magari cause di patologie.
Sul fatto del fenotipo non saprei, comunque se due geni non hanno un'identità del 100% tra loro non significa che diano prodotti proteici diversi, o fenotipi diversi. Giusto? |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 26 ottobre 2011 : 17:11:41
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Il problema è che non sempre è possibile individuare quale sia l'allele WT, è vero in linea di principio che i polimorfismi sono in realtà delle mutazioni, come dicevo anche nel post precedente:
si parte da una sequenza WT, questa subisce una mutazione che si può propagare nelle generazioni successive e può ad un certo punto raggiungere una frequenza elevata e se raggiunge l'1% viene chiamato polimorfismo.
Ora ammettiamo pure che si parta da una sequenza WT e che i "polimorfismi" derivati siano mutazioni, per poter fare "sempre" questa distinzione in WT e MUT dovrei però sempre saper qual è l'allele WT.
Adesso io ti chiedo nel gruppo sanguino AB0 qual è l'allele WT? IA, IB o i?
Comunque sia la definizione di polimorfismo è ben definita ed accettata da tutto il mondo scientifico, mentre quella di mutazione è un po' variabile, spesso in genetica medica viene utilizzato il termine mutazione quando la variazione causa patologia, altrimenti si parla di polimorfismo.
Altri ancora parlano di "varianti" per mutazioni con frequenze al di sotto dell'1%.
Comunque sia bisogna tener presente che un polimorfismo è definito sempre in relazione ad una data popolazione, quello che è un polimorfismo in una popolazione può non esserlo in un'altra. L'esempio più noto è il gene per la beta-globina e la mutazione HbS, in alcune popolazioni africane raggiunge una frequenza superiore all'1% (per il fatto che c'è la pressione selettiva dovuta alla malaria) ed è quindi un polimorfismo, mentre nella popolazione Caucasica la sua frequenza è inferiore e quindi non può essere considerata un polimorfismo. |
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Geeko
Utente
Città: Milano
1043 Messaggi |
Inserito il - 26 ottobre 2011 : 18:00:20
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Il concetto ora è chiaro (grazie soprattutto a GFPina  ), e quello che rimane ancora poco definito sono solo le relazioni tra le varie definizioni..ma a questo punto il nocciolo della questione è risolto, il resto sono arrovellamenti da manuale (non che non ci si debba porre il problema!) |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 26 ottobre 2011 : 18:25:52
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Citazione:
Messaggio inserito da Geeko
... e quello che rimane ancora poco definito sono solo le relazioni tra le varie definizioni..
cioè? Cosa non è chiaro? La relazione ad es. tra "allele" e "polimorfismo"?
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Geeko
Utente
Città: Milano
1043 Messaggi |
Inserito il - 26 ottobre 2011 : 18:50:52
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Intendevo il fatto della definizione di mutazione e la sua identificazione col polimorfismo...che come avevi precisato tu rimane ancora da definire, e a seconda degli ambiti si danno definizioni diverse. Ma per me è importante capire il concetto, il resto viene da sé; sta a noi poi usare la giusta "etichetta" da caso a caso. Quello che hai scritto è tutto chiaro, tutto qui.  |
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sirenetta306
Nuovo Arrivato
Prov.: Padova
Città: Padova
20 Messaggi |
Inserito il - 05 novembre 2011 : 16:03:41
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| ...ok mi sembra di aver capito, quindi i cosidetti SNP sono appunto delle mutazioni puntiformi? |
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polimorfismi, allelia, 
