Forum

Nome Utente:
Password:
Riconoscimi automaticamente
 Tutti i Forum
 Laboratorio
 Genetica
 Distrofia di Duchenne e patterns di restrizione
 Nuova Discussione  Nuovo Sondaggio Nuovo Sondaggio
 Rispondi Aggiungi ai Preferiti Aggiungi ai Preferiti
Cerca nelle discussioni
I seguenti utenti stanno leggendo questo Forum Qui c'è:

Aggiungi Tag Aggiungi i tag

Quanto è utile/interessante questa discussione:

Autore Discussione  

JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda
Città: Roma


641 Messaggi

Inserito il - 22 novembre 2011 : 21:39:24  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ciao raga! Vi chiedo un piccolo aiuto:

Il gene d, responsabile per la distrofia di Duchenne (X-linked recessivo), dista 4 cM dal sito polimorfico per l'enzima HpaI. Due genitori fenotipicamente normali hanno avuto un figlio maschio affetto e chiedono di effettuare una diagnosi prenatale per accertare la situazione del nascituro che è di sesso maschile. I patterns di restrizione per i componenti della famiglia risultano essere quelli indicati nella figura sotto:

Non sono riuscita ad allegare la figura, scusatemi:

I,1 5kb

I,2 12kb - 5kb

II,1 12kb

II,2 12kb - 5kb

Con che probabilità il feto II,2 è affetto?

Dunque, cercherò di spiegare come ho ragionato io. Appena ho letto la consegna dell'esercizio, ho intuito che la madre è portatrice essendo nati due figli maschi malati di una malattia X linked recessiva. Fatta questa premessa, l'individuo II,1 (il primo figlio maschio malato) ha genotipo (con locus polimorifico associato alla malattia): --d--12-- / Y; eredita, necessariamente, il cromosoma con l'allele malato e il relativo sito polimorfico dalla madre, I,2, che ha genotipo --d--12-- / --D--5-- ed è fenotipicamente normale. Il padre, I,1, pure costui fenotipicamente normale, ha genotipo: --D--12-- / Y. A questo punto, posso capire se e con quale probabilità il nascituro maschio sarà malato. Dalla madre può ricevere:

--D--5-- X con allele sano + sito polimorfico, di tipo "parentale", con probabilità del 48%;

--d--5-- X con allele malato + sito polimorfico, di tipo "ricombinante", con probabilità del 2%.

Perciò, il feto risulterà malato nel caso in cui riceva dalla madre la X con allele malato e associato al sito polimorfico 5kb; la probabilità è del 2%.

Spero d'essermi fatta capire e di non aver detto castronerie. Vi ringrazio =)

GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8398 Messaggi

Inserito il - 23 novembre 2011 : 18:23:00  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
No, non mi trovo assolutamente con quello che hai scritto! Potresti ricontrollare il testo dell'esercizio e il tuo ragionamento perchè ci sono delle grosse incongruenze tipo:

Citazione:
Messaggio inserito da JGuardaGliUfo

ho intuito che la madre è portatrice essendo nati due figli maschi malati di una malattia X linked recessiva.

da dove lo deduci che sono due "maschi" e "malati"?
il testo è:
Citazione:
II,1 12kb

II,2 12kb - 5kb

Con che probabilità il feto II,2 è affetto?


quindi:
1) II,2 mi risulta essere una femmina
2) non sai a priori se è affetto perché è quello che ti viene chiesto

Citazione:
Messaggio inserito da JGuardaGliUfo

Il padre, I,1, pure costui fenotipicamente normale, ha genotipo: --D--12-- / Y.

il testo è:
Citazione:
I,1 5kb

quindi se è normale sarà D (ok) però poi ha la banda da 5 non da 12, quindi è: --D--5-- / Y

Insomma ricontrolla e riscrivi il tuo ragionamento.
Torna all'inizio della Pagina

JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


641 Messaggi

Inserito il - 23 novembre 2011 : 19:05:47  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ciao GFPina! Hai ragione, sono andata a ricontrollare e ho visto anche io diversi errori.

Dunque, non sono due figli maschi malati, ho sbagliato io a scrivere: il primo figlio nato è malato e maschio , me lo dice il testo dell'esercizio
Citazione:
hanno avuto un figlio maschio affetto


L'individuo II,2 dovrebbe essere il nascituro, ma mi dice che è maschio!
Citazione:
chiedono di effettuare una diagnosi prenatale per accertare la situazione del nascituro che è di sesso maschile.



Ho sbagliato a scrivere le bande di II,2 (cavolo, mi dispiace!): ha solo una banda al 5kb.

Quindi, ricapitolando:

I,1 padre

5kb --> --D--5-- / Y

II,1 madre

12kb
5kb --> --d--12-- / --D--5--

II, 2 primo figlio maschio malato

12kb --> --d--12-- / Y

II,2 secondo figlio maschio

5kb --> --D--12-- / Y



La madre, con genotipo --d--12-- --D--5--, fa gameti:

--d--12-- e --D--5--, parentali, 48% ciascun gamete;

--D--12-- e --d--5--, ricombinanti, 2% ciascun gamete;

II,2 ha banda 5kb, e, a meno che non erediti --d--5--, gamete ricombinante con p 2%, sarà sano.






Torna all'inizio della Pagina

GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8398 Messaggi

Inserito il - 24 novembre 2011 : 01:37:55  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ok adesso, a parte un altro po' di confusione con i numeri, direi che ci siamo!
Torna all'inizio della Pagina

JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


641 Messaggi

Inserito il - 24 novembre 2011 : 09:04:00  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Che tipo di confusione?
Torna all'inizio della Pagina

GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8398 Messaggi

Inserito il - 24 novembre 2011 : 09:12:59  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da JGuardaGliUfo

Quindi, ricapitolando:

I,1 padre

5kb --> --D--5-- / Y

II,1 madre

12kb
5kb --> --d--12-- / --D--5--

II, 2 primo figlio maschio malato

12kb --> --d--12-- / Y

II,2 secondo figlio maschio

5kb --> --D--12-- / Y

Tipo che hai chiamato entrambi i figli II,2, la madre è diventata II,1 al posto di I,2 e il feto ha la banda da 5kb e hai scritto che ha genotipo --D--12-- / Y.
Torna all'inizio della Pagina

JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


641 Messaggi

Inserito il - 24 novembre 2011 : 09:36:39  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
E' vero! che vergogna.

Riscrivo tutto e BENE:

Padre, I-1

5 kb --> --D--5-- / Y

Madre, I-2

12 kb
5 kb --> --D--5-- / --d--12--

Maschio malato, II-1

12 kb --> --d--12-- / Y

Maschio, II-2

5 kb --> --D--5-- / Y

Spero sia (finalmente) tutto apposto. Ti ringrazio tanto, al solito!
Torna all'inizio della Pagina
  Discussione  

Quanto è utile/interessante questa discussione:

 Nuova Discussione  Nuovo Sondaggio Nuovo Sondaggio
 Rispondi Aggiungi ai Preferiti Aggiungi ai Preferiti
Cerca nelle discussioni
Vai a:
MolecularLab.it © 2003-18 MolecularLab.it Torna all'inizio della Pagina