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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
 Inserito il - 16 gennaio 2012 : 12:59:35
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Ciao! 
Una coppia, in cui l’uomo è daltonico, ha avuto due bambini, una femmina con sindrome di Turner e daltonica, ed un maschio con sindrome di Klinefelter e cariotipo 47,XYY. Dove e quando, ovvero in che genitore ed in quale divisione meiotica, sono avvenute le non-disgiunzioni che hanno portato alle sindromi?
Dunque, questo esercizio mi ha suscitato un po' di perplessità. In primis, il fatto che il bambino con sindrome di Klinefelter abbia quel cariotipo: 47, XYY. Ho cercato sul web altri specifici cariotipi per questa patologia ma non ho mai trovato quello sopra indicato. Anzi, quel cariotipo è sempre associato alla Sindrome di Jacobs o Disomia del cromosoma Y (ed anche i miei libri di genetica riportano quel cariotipo associato a questa malattia). Ho pensato fosse un errore di testo ma di fatto non lo è: nella soluzione dell'esercizio è scritto che "il bambino Klinefelter presenta due cromosomi Y". E' possibile che la sindrome di Klinefelter si manifesti con quel cariotipo? Forse non ho cercato abbastanza e dovrei approfondire l'argomento? Fermo restando che il bambino è sano ma ha due cromosomi Y, la non disgiunzione è avvenuta nella meiosi paterna, preciamente nella II divisione meiotica.
Altro dubbio: la bambina con sindrome di Turner e daltonica, stando alla soluzione dell'esercizio, "ha ereditato il suo unico cromosoma X sicuramente dal padre daltonico". Non sono proprio d'accordo. Inizialmente, avevo pensato anche io che fosse un errore di non disgiunzione materna. Però, non ho informazioni sulla madre che mi permettano di escludere che sia portatrice dell'allele mutato del Daltonismo. Potrei anche pensare che la non disgiunzione sia paterna. E' molto raro che un maschio malato e una donna portatrice si incontrino? Devo considerare la donna come sana e non portatrice?
Vi ringrazio taaanto!
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 17 gennaio 2012 : 00:11:16
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Mi sembra veramente strano questo esercizio!
Come dici tu 47,XYY non è un Klinefelter e comunque mi sembrerebbe assurda la domanda è ovvio che se ci sono 2 Y la non disgiunzione è nel padre, non ci sarebbe molto da ragionarci, mi sembrerebbe troppo stupida come domanda! Non so io continuo a pensare che sia sbagliato, anche se dici che nella risposta parla di due Y. Comunque dove hai trovato l'esercizio? Cosa dice di perciò la risposta?
Per la sindrome di Turner, sì potrebbe essere anche una donna portatrice e non disgiunzione paterna, ma sarebbe un po' poco probabile. |
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 17 gennaio 2012 : 11:27:19
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Ciao! Ti allego testo e soluzione:
Una coppia, in cui l’uomo è daltonico, ha avuto due bambini, una femmina con sindrome di Turner e daltonica, ed un maschio con sindrome di Klinefelter e cariotipo 47,XYY. Dove e quando, ovvero in che genitore ed in quale divisione meiotica, sono avvenute le non-disgiunzioni che hanno portato alle sindromi?
La bambina con sindrome di Turner ha ereditato il suo unico cromosoma X sicuramente dal padre daltonico, essendo lei stessa emizigote per il gene del daltonismo. Questo significa che il gamete fornito dal padre era normale, e quindi la non-disgiunzione è avvenuta nei gameti materni. I dati a disposizione invece non permettono di stabilire in quale delle due divisioni meiotiche è avvenuta l’errata segregazione.
Il bambino Klinefelter presenta due cromosomi Y, quindi la non-disgiunzione è sicuramente avvenuta nel padre. Inoltre tale mutazione deve essere avvenuta in meiosi II. Infatti, se fosse avvenuta in meiosi I, si sarebbero formati gameti maschili XY che per dare origine ad un individuo XYY avrebbero dovuto essere fecondati da un altro gamete maschile recante un cromosoma Y, cosa ovviamente impossibile.
Non so proprio che pensare. 
L'esercizio è stato preso da qui: http://urbigen.altervista.org/didattica/esercizi.html , il link segnalato dai test di genetica. |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 17 gennaio 2012 : 19:53:55
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Beh allora a questo punto direi semplicemente che l'unico errore è stato quello di segnare come Klinefelter XYY.
Dalla soluzione direi che il testo deve essere sicuramente 47,XYY, ma non è di certo "Klinefelter", si tratta della sindrome di Jacobs.
Sarà stato quello l'errore di distrazione di chi ha scritto il testo.
Notare come la prima frase di wikipedia in inglese è proprio:
Citazione:
Not to be confused with XXY (2 X's, Klinefelter's syndrome).
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 17 gennaio 2012 : 23:11:03
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Sì, sicuramente è un errore di distrazione (lo ha fatto due volte: nell'esercizio e nella soluzione  )!
Citazione:
Notare come la prima frase di wikipedia in inglese è proprio:
Citazione:
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Not to be confused with XXY (2 X's, Klinefelter's syndrome).
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Devo consultare Wiki in inglese più spesso: è più immediata e precisa di quella in italiano. Non sempre, ma spesso mi è capitata di trovarla più completa. Soprattutto le sezioni di biologia, sono proprio ben fatte!
Grazie GFPina.  |
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Sindromi di Turner e Klinefelter: 
