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 Genetica di Popolazioni: ancora dubbi!
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JGuardaGliUfo
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Mafalda
Città: Roma


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Inserito il - 18 gennaio 2012 : 12:21:38  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Vi chiedo scusa per le taaaante domande che vi pongo.

Allora, ho ancora dei dubbi su questi due esercizietti di genetica di popolazioni. Eccoli qui:

1) Una donna ha un fratello affetto da una malattia autosomica recessiva che si presenta nella popolazione generale con una frequenza di 1/10 000. Qual è la probabilità che abbia un figlio affetto dalla stessa malattia?

Per risolverlo ho calcolato la frequenza dell'allele a malato come la radice di 1/10000. Dopodichè quella dell'allele Asano come 1 - a. A questo punto ho calcolato la frequenza degli eterozigoti 2pq, cioè Aa. Ora, voglio conoscere la p. che questa signora abbia un altro figlio malato. Posto che per avere un figlio malato sia lei che il suo compagno devono essere eterozigoti, ho ragionato così:

la p. che la donna sia eterozigote è 2/3; la probabilità che lo sia "realmente" l'ho ottenuta moltiplicando 2/3 x 2pq; dopodichè, per conoscere la p. di avere un figlio malato ho moltiplicato 2/3 x 2pq (P. che la donna sia eterozigote) x 2pq (la p. di incontrare un altro eterozigote). Il procedimento però non mi convince proprio.

2) Monica e Paolo, entrambi sani, chiedono una consulenza genetica in quanto Marco, fratello di Paolo, è affetto da una malattia autosomica recessiva con una incidenza di circa 1/90000 e sono preoccupati che possano avere un bambino con lo stesso disordine. Quale è il rischio di ricorrenza?

Per "rischio di ricorrenza" ho inteso quale fosse la p. che la coppia avesse un altro figlio malato. Ho sbagliato? Per quanto riguarda il procedimento, ho fatto come sopra. E sono comunque dubbiosa .

Grazie mille.

GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8398 Messaggi

Inserito il - 18 gennaio 2012 : 19:12:37  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
la probabilità che lo sia "realmente" l'ho ottenuta moltiplicando 2/3 x 2pq

questo non ha senso! La P che la donna sia eterozigote è semplicemente 2/3 perché sai che ha un fratello malato, perché dovresti anche moltiplicarla per 2pq che è la P di avere un eterozigote nella popolazione?

Al massimo puoi considerare anche il caso che il marito sia omozigote recessivo perché anche in quel caso avresti un figlio malato, ma la P è talmente bassa che non cambierebbe molto rispetto alla P calcolata considerando solo l'uomo eterozigote.

Per la seconda vale lo stesso discorso!
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JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


641 Messaggi

Inserito il - 18 gennaio 2012 : 23:02:53  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Citazione:
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la probabilità che lo sia "realmente" l'ho ottenuta moltiplicando 2/3 x 2pq
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questo non ha senso! La P che la donna sia eterozigote è semplicemente 2/3 perché sai che ha un fratello malato, perché dovresti anche moltiplicarla per 2pq che è la P di avere un eterozigote nella popolazione?




vero.

A questo punto, per sapere con quale p. avranno un figlio malato devo moltiplicare 2/3 x 2pq?
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8398 Messaggi

Inserito il - 19 gennaio 2012 : 18:18:55  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da JGuardaGliUfo
A questo punto, per sapere con quale p. avranno un figlio malato devo moltiplicare 2/3 x 2pq?


No manca un pezzo!
2/3 = P madre eterozigote
2pq = P padre eterozigote
quindi cosa ti manca?
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JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


641 Messaggi

Inserito il - 19 gennaio 2012 : 18:56:50  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
2/3 = P madre eterozigote
2pq = P padre eterozigote
quindi cosa ti manca?


Manca 1/4, la probabilità che nasca il figlio malato!


Grazie!
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