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JGuardaGliUfo
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Mafalda
Città: Roma


641 Messaggi

Inserito il - 31 gennaio 2012 : 11:31:06  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Buon giorno a tutti!

Qualche giorno fa mi è capitato di postare un esercizio sulla Distrofia di Duchenne che andava risolto col Teorema di Bayes. Bene, sulla scia del precedente, ne ho risolti altri due e, come sempre, ho un sacco di dubbi .

1) Renzo e Lucia sono Veneti e hanno entrambi un fratello affetto da fibrosi cistica. La coppia desidera conoscere il rischio che il loro figlio nasca affetto, se sottoponendosi allo screening delle mutazioni CF:
a) Entrambi risultano negativi al test
b) Renzo risulta negativo al test e Lucia risulta portatrice della mutazione F508del
c) Lucia risulta negativa al test e Renzo risulta portatore della mutazione F508del

La sensibilità del test nella popolazione di origine della coppia è 85%


Ho cercato nel forum esercizi simili e ho trovato un link di GFPina che rimandava ad una spiegazione di come utilizzare il calcolo bayesiano per questi casi. L'ho risolto così:

Citazione:
a) Entrambi risultano negativi al test


Sapendo che la sensibilità del test a cui si è sottoposta la coppia è dell'85%, ho calcolato la probabilità di uno dei due di essere portatore (comunque, entrambi risultavano negativi al test).

Lucia         Portatrice         Non portatrice

Probabilità
a priori (ha un
fratello malato)         2/3                1/3

Probabilità 
condizionata (il test
risulta negativo)       15/100              1

Probabilità
congiunta                0,1                 0,33

Probabilità a 
posteriori          (0,1)/(0,1+0,33)=

                        0,23


0,23 è la probabilità per Lucia di essere portatrice. Stessa probabilità avrà Renzo poichè anch'egli ha un fratello affetto. Quindi, il rischio di avere un figlio malato è: 0,23 x 0,23 x 0,25 = 0,0132.

Citazione:
b) Renzo risulta negativo al test e Lucia risulta portatrice della mutazione F508del


In questo caso, ho calcolato il rischio così:

0,23 (Renzo negativo) x 1 (Lucia portatrce) x 0,25 (probabilità figlio affetto) = 0,058

Citazione:
c) Lucia risulta negativa al test e Renzo risulta portatore della mutazione F508del
Come sopra.

Per risolverlo ho seguito le direttive (di GFPina) del vecchio esercizio sulla Distrofia e il link pescato in un vecchio post. Non sono sicurissima di tutto quello che ho scritto.

2) Elisa si rivolge ad un consulente genetico per conoscere il suo rischio di avere un figlio affetto da Distrofia Muscolare di Duchenne (malattia X-linked recessiva). Lo zio materno è infatti affetto dalla malattia ed è affetto anche il cugino, unico figlio della zia materna. Andrea e Luca, fratelli minori di Elisa, sono entrambi sani. Tutti gli individui della famiglia sono stati identificati. Disegnare il pedigree ed eseguire il calcolo di rischio richiesto.

Su questo il mio dubbio si acuisce perchè avevo il risultato ma sono comunque caduta nell'incertezza. Sull'albero nessun problema. Sui conti, sì. La mia domanda è: devo o non devo applicare il Teorema di Bayes? Dato che nella famiglia della madre di Elisa ci sono stati due casi (due maschi) di persone affette, il fratello (zio di Elisa) e il nipote (suo cugino), ho dato per certo che la madre di Elisa fosse portatrice. La probabilità che aveva Elisa di esserlo a sua volta è di 1/2. Ammesso che sia portatrice, la probabilità di avere un figlio malato è di un 1/4 (1/2 se distinguo tra maschi e femmine). Quindi, 1/2 x 1/4 = 1/8. Ma il risultato è 2,5%.

Confido in voi !

Grazie, as usual!

I could not love except where Death
Was mingling his with Beauty’s breath —
Or Hymen, Time, and Destiny
Were stalking between her and me.

E. A. Poe

GFPina
Moderatore

GFPina

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Inserito il - 31 gennaio 2012 : 23:17:23  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Il primo è giusto!

Per il secondo, sì devi applicare il teorema di Bayes.
Ti dò un paio di indicazioni poi continua tu:
- devi calcolare la P della madre di Elisa di essere portatrice
- per calcolare la P condizionata devi considerare la "P di avere un figlio (maschio) sano nel caso sia portatrice", sai che ha avuto 2 figli maschi sani.
Poi procedi come nell'altro esercizio.

Non so se questi "aiuti" ti sono sufficienti, ma confido di sì!

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JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


641 Messaggi

Inserito il - 31 gennaio 2012 : 23:55:24  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Carissima GFPina, grazie per le dritte! In effetti, avevo pensato di dover calcolare la probabilità che la madre di Elisa fosse portatrice, ma vedendo tutti questi poveri malati nella famiglia di questa donna (della madre) ho dato per certo che fosse eterozigote per quell'allele. Ma comunque, vediamo che ho combinato:

Madre di Elisa              Portatrice            Non Portatrice

p. a priori                  1/2                      1/2

p. condizionata
(due figli maschi)          (1/2)^2                   1
                             1/4

p. congiunta                 1/8                      1/2

p. a posteriori              (1/8)/(1/8+1/2)
                             0,2

Quindi, 0,2 è la probabilità che ha questa signora di essere portatrice. A questo punto, per sapere quali sono le probabilità che Elisa abbia un figlio malato moltiplico 0,2 x 0,5 (la probabilità che la stessa Elisa si portatrice) x 1/4 (la probabilità che un suo figlio -maschio- possa nascere malato)= 0,025. Sarà così?

Volevo fare una considerazione al di là del risultato: onestamente, non conoscevo le applicazioni del teorema di Bayes in Genetica. Ricordo di averlo appena accennato al corso di Stastica ma mai ho fatto pratica. Non sarà accurato come un test genetico "pratico" ma sicuramente aiuta a valutare molto più concretamente le possibilità di concepire un figlio con un disordine genetico. E poi volevo domandare: nella pratica, ad esempio in ospedale o altrove, è "ancora" un metodo utilizzato? Lo chiedo perchè, come ho detto, nella mia famiglia c'è un caso di Distrofia ma io non ricordo di aver fatto "analisi" di questo genere.

Grazie!

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E. A. Poe
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


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Inserito il - 01 febbraio 2012 : 21:23:15  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da JGuardaGliUfo

Sarà così?

Sì, direi che è giusto! ;)

Citazione:
Messaggio inserito da JGuardaGliUfo

Volevo fare una considerazione al di là del risultato: onestamente, non conoscevo le applicazioni del teorema di Bayes in Genetica. Ricordo di averlo appena accennato al corso di Stastica ma mai ho fatto pratica. Non sarà accurato come un test genetico "pratico" ma sicuramente aiuta a valutare molto più concretamente le possibilità di concepire un figlio con un disordine genetico. E poi volevo domandare: nella pratica, ad esempio in ospedale o altrove, è "ancora" un metodo utilizzato? Lo chiedo perchè, come ho detto, nella mia famiglia c'è un caso di Distrofia ma io non ricordo di aver fatto "analisi" di questo genere.

Beh non i tutti i corsi di Genetica si affronta questa parte, la maggior parte delle volte sono esercizi molto più semplici che si risolvono con semplici calcoli della probabilità.
Per quanto ne so io, sì questo dovrebbe essere il modo con cui viene calcolato il rischio nelle consulenze genetiche, non lavoro però in un laboratorio di Genetica medica.
Il fatto che tu non abbia fatto analisi è plausibile, magari quando un giorno deciderai di avere figli allora potresti voler sapere se sei portatrice e quindi sapere la P di trasmetterlo ai figli. Comunque sarebbe una decisione tua ed eventualmente del medico, se non ci sono motivazioni non è che so viene sottoposti così ad indagini genetiche.
Comunque (un po' OT) in bocca al lupo a te e a tuo fratello!
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JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


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Inserito il - 02 febbraio 2012 : 09:14:01  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Sì, direi che è giusto! ;)




Citazione:
Comunque (un po' OT) in bocca al lupo a te e a tuo fratello!


crepi il lupo!

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E. A. Poe
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nerpol
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Inserito il - 01 luglio 2012 : 12:36:50  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di nerpol Invia a nerpol un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Salve a tutti...sono nuova nel forum...mi servirebbe una mano per esercizi di genetica umana e medica!il mio grande problema è quello di non riuscire a capire quando applicare il teorema di Bayes :( qualk1 può illuminarmi????
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JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


641 Messaggi

Inserito il - 01 luglio 2012 : 15:24:58  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ciao e benvenuta/o! Ti rimando a questa discussione dove un utente aveva già chiesto delucidazioni su Bayes:

http://www.molecularlab.it/forum/topic.asp?TOPIC_ID=26786

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E. A. Poe
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nerpol
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Inserito il - 03 luglio 2012 : 10:12:05  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di nerpol Invia a nerpol un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
ti ringrazio ... ma ancora non ho risolto i miei dubbi!!!non c'è qualche dritta per accorgersi di un esercizio dove applicare Bayes?qualcosa nella traccia che mi faccia capire?
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JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


641 Messaggi

Inserito il - 03 luglio 2012 : 10:39:11  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Partiamo da questo (Wiki):

Citazione:
Viene impiegato per calcolare la probabilità di una causa che ha scatenato l'evento verificato. Per esempio si può calcolare la probabilità che una certa persona soffra della malattia per cui ha eseguito il test diagnostico (nel caso in cui questo sia risultato negativo) o viceversa non sia affetta da tale malattia (nel caso in cui il test sia risultato positivo), conoscendo la frequenza con cui si presenta la malattia e la percentuale di efficacia del test diagnostico.


Aggiungo che possiamo utilizzarlo anche per calcolare la probabilità che un individuo di un albero genealogico sia portatore della malattia. Guarda questo problema:

http://www.molecularlab.it/forum/topic.asp?TOPIC_ID=18404&SearchTerms=Bayes

Citazione:
aldo e' sano ma proviene da una grande famiglia in cui e' predente una malattia autosomica dominante con penetranza pari al 90%
la madre di aldo e' affetta.quale e' il rischio che il primo figlio di aldo sia affetto?


Per procedere e calcolare la p. che il figlio di Aldo sia affetto, devi prima determinare se Aldo è o meno portaore: in questo caso, hai come aggiunta il difetto di penetranza. Questo è un esempio in cui Bayes va usato proprio perchè devi considerare la probabilità che Aldo sia portatore dell'allele malato ma fenotipicamente sano a causa della penetranza. Non ci sono regole assolute e nette, ma se dai una occhiata qui, puoi renderti conto di come e quando va usato il suddetto calcolo:

http://medgen.univr.it/didattica/genetica11/lez27_28Bayes08_11_11.pdf



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E. A. Poe
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nerpol
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Inserito il - 03 luglio 2012 : 14:46:16  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di nerpol Invia a nerpol un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
grazie gentilissima! comincio a capire qualcosa...vorrei esercitarmi un po' di più ma di mio ho pochissimo materiale. sapresti dove poter trovare qualche esercizio?
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JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


641 Messaggi

Inserito il - 03 luglio 2012 : 15:00:15  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Purtroppo in giro non c'è molto, o almeno io non riuscii a trovare niente di corposo su cui prepararmi. Prova a fare una ricerca nel forum, qui: http://www.molecularlab.it/forum/search.asp?FORUM_ID=25. O ancora, cerca qualcosa in inglese, è possibile che otterrai piú risultati!

Ho dimenticato questo: http://medgen.univr.it/didattica/genetica10/lez61_62_esercizi2_21_12_2010.pdf dovresti trovare qualcosa.

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E. A. Poe
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nerpol
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23 Messaggi

Inserito il - 03 luglio 2012 : 15:21:34  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di nerpol Invia a nerpol un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
grazie ancora....[;) do' un'occhiata e spero di riuscire a risolvere!ho già ricercato materiale in inglese,è solo che in questo caso ci si imbatte nel problema opposto,cioè troppa ROBA!!! ...vediamo un po' che riesco a concludere.......
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


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Inserito il - 03 luglio 2012 : 23:10:39  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Beh è semplice in realtà, utilizzi Bayes quando hai delle probabilità condizionate!

Se la probabilità dell'evento A può essere condizionata dal fatto che si verifichi o meno B, per calcolare la P finale devi utilizzare il teorema di Bayes.
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Michy16
Nuovo Arrivato



3 Messaggi

Inserito il - 27 giugno 2014 : 12:25:18  Mostra Profilo Invia a Michy16 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da JGuardaGliUfo


1) Renzo e Lucia sono Veneti e hanno entrambi un fratello affetto da fibrosi cistica. La coppia desidera conoscere il rischio che il loro figlio nasca affetto, se sottoponendosi allo screening delle mutazioni CF:
b) Renzo risulta negativo al test e Lucia risulta portatrice della mutazione F508del
La sensibilità del test nella popolazione di origine della coppia è 85%


Citazione:
b) Renzo risulta negativo al test e Lucia risulta portatrice della mutazione F508del


In questo caso, ho calcolato il rischio così:

0,23 (Renzo negativo) x 1 (Lucia portatrce) x 0,25 (probabilità figlio affetto) = 0,058



Come mai la possibilità che Lucia sia portatrice è 1? Non bisogna fare Bayes anche qui? Io avrei impostato così:

          Lucia Aa |  Lucia AA
p.priori    2/3         1/3
p.cond     85/100        1


e poi avrei fatto i vari calcoli...perchè non va bene?
Grazie mille!
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


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Inserito il - 27 giugno 2014 : 13:25:04  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:

Come mai la possibilità che Lucia sia portatrice è 1? Non bisogna fare Bayes anche qui? Io avrei impostato così:

          Lucia Aa |  Lucia AA
p.priori    2/3         1/3
p.cond     85/100        1


e poi avrei fatto i vari calcoli...perchè non va bene?
Grazie mille!


Perché ti viene detto dal testo che Lucia è portatrice!
Citazione:
b) Renzo risulta negativo al test e Lucia risulta portatrice della mutazione F508del

per Renzo invece la questione è diversa perchè risulta negativo, quindi devi considerare anche la possibilità che sia un "falso negativo" e lo calcoli con Bayes utilizzando il dato della sensibilità del test.
N.B. sensibilità del test = P che un "malato" risulti positivo al test
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Michy16
Nuovo Arrivato



3 Messaggi

Inserito il - 27 giugno 2014 : 13:32:42  Mostra Profilo Invia a Michy16 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da GFPina

Citazione:

Come mai la possibilità che Lucia sia portatrice è 1? Non bisogna fare Bayes anche qui? Io avrei impostato così:

          Lucia Aa |  Lucia AA
p.priori    2/3         1/3
p.cond     85/100        1


e poi avrei fatto i vari calcoli...perchè non va bene?
Grazie mille!


Perché ti viene detto dal testo che Lucia è portatrice!
Citazione:
b) Renzo risulta negativo al test e Lucia risulta portatrice della mutazione F508del

per Renzo invece la questione è diversa perchè risulta negativo, quindi devi considerare anche la possibilità che sia un "falso negativo" e lo calcoli con Bayes utilizzando il dato della sensibilità del test.
N.B. sensibilità del test = P che un "malato" risulti positivo al test



Forse ho capito...se il test dice che sei malato, sei malato sicuramente! Se invece il test ti dice che sei sano, ha un 15% di possibilità di sbagliare! E' così?
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8398 Messaggi

Inserito il - 27 giugno 2014 : 16:52:20  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da Michy16

Forse ho capito...se il test dice che sei malato, sei malato sicuramente! Se invece il test ti dice che sei sano, ha un 15% di possibilità di sbagliare! E' così?

Sì, beh in realtà nei test c'è anche la possibilità che ci siano dei falsi positivi, dipende dalla "specificità" del test.
Comunque in questo caso sì consideri solo i falsi negativi (anche perchè non hai alcun valore di specificità), quindi se il test dice che un individuo è portatore lo è.
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