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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
 Inserito il - 10 febbraio 2012 : 23:45:28
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MolecularLab, buona sera! Stasera sono qui chè ho bisogno di voi  . Quello che posterò è il testo di un esercizio dello Schaum's che mi è poco chiaro.
Si supponga che parte del braccio corto di un cromosoma 5 si attacchi in modo non reciproco all'estremità del braccio lungo di un cromosoma 13 nell'assetto diploide. Questa viene considerata una traslocazione bilanciata perchè è presente tutto il materiale genetico e il fenotipo è normale. Una copia del braccio corto del cromosoma 5 produce la sindrome cri du chat; tre copie conducono a precoce morte post natale. Se un individuo con un tale traslocazione ha bambini da un partner cromosomicamente normale, si predicano le aspettative cromosomiche e fenotipiche.
Dunque, io ricordavo che la sindrome cri du chat fosse associata ad una delezione del braccio corto del cromosoma 5. Detto questo, non so come interpretare la frase
Citazione:
Una copia del braccio corto del cromosoma 5 produce la sindrome cri du chat
..che vorrebbe dirmi? Una copia in meno? Ho provato a risolvere l'esercizio tenendo conto solo della traslocazione ma non ottengo nessuno zigote malato di questa sindrome. Forse sbaglio io?
E poi c'era una frase che mi era poco chiara, ma penso che questa "scarsa" chiarezza derivi da una scarsa conoscenza. Vi riporto il testo (sempre Schaum's):
Citazione:
Le delezioni non riportano mai per mutazione alla condizione normale, in quando il segmento di un cromosoma perso non può venir sostituito.
Sul fatto che un segmento perso non può esser restituito, non ci piove. Ma per quanto riguarda la questione mutazioni.. è possibile che una mutazione possa "mutare"? Per esempio, passo da A a G e muto una coppia di nt, poi si verifica un'altra mutazione e ritorno alla condizione A-T? Immagino che l'esempio sia poco esplicativo, ma questo è quello che è scattato nella mia testa. Spero di poter chiarire  .
Grazie!
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I could not love except where Death
Was mingling his with Beauty’s breath —
Or Hymen, Time, and Destiny
Were stalking between her and me.
E. A. Poe |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 11 febbraio 2012 : 11:30:03
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Se hai una delezione nel braccio corto del cr.5 hai la sindrome cri du chat, se hai un solo braccio corto del cr.5 (perchè l'altro e traslocato sul 13 e non è stato ereditato dall'individuo in questione) hai ancora la sindrome cri du chat. Chiaro ora?
Se invece l'individuo di trova con 3 copie del braccio corto del cr.5 (due cromosomi 5 normali + il 13 con traslocazione) hai morte post natale precoce.
Per la seconda domanda sì la tua interpretazione è giusta, se hai una mutazione puntiforme puoi avere una retrodatazione che ti riporta alla condizione normale, ad es. ATG muta in AGG, poi successivamente avviene una seconda mutazione che riporta a ATG.
Poi non so il testo cosa dicesse oltre al pezzo che hai citato. Ci sono vari casi di mutazioni per possono "ripristinare" il fenotipo originario perso dopo una prima mutazione, ma il discorso si farebbe un po' lungo. Si tratta comunque per lo più di mutazioni puntiformi o al massimo microdelezioni/inserzioni. |
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 11 febbraio 2012 : 12:21:41
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Citazione:
Messaggio inserito da GFPina
Se hai una delezione nel braccio corto del cr.5 hai la sindrome cri du chat, se hai un solo braccio corto del cr.5 (perchè l'altro e traslocato sul 13 e non è stato ereditato dall'individuo in questione) hai ancora la sindrome cri du chat. Chiaro ora?
Sì, adesso è chiaro. Avevo sbagliato a disegnare la traslocazione.
Per quanto riguarda la seconda domanda, anche quello che hai detto è chiarissimo! Grazie Proteina Fluorescente Verde  ! |
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 11 febbraio 2012 : 12:35:38
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Citazione:
Messaggio inserito da JGuardaGliUfo
Grazie Proteina Fluorescente Verde !
Io aggiungerei Piccola proteina fluorescente verde
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[...] Hunc igitur terrorem animi tenebrasque necessest
non radii solis neque lucida tela diei
discutiant, sed naturae species ratioque. [...]
Titus Lucretius Carus |
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 11 febbraio 2012 : 12:56:01
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Citazione:
Messaggio inserito da Caffey
Citazione:
Messaggio inserito da JGuardaGliUfo
Grazie Proteina Fluorescente Verde !
Io aggiungerei Piccola proteina fluorescente verde
E' vero Caffey! E' anche più carino! Grazie!
Allora:
Citazione:
Grazie Piccola Proteina Fluorescente Verde!
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 13 febbraio 2012 : 00:52:04
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Citazione:
Messaggio inserito da JGuardaGliUfo
Grazie Piccola Proteina Fluorescente Verde!
Prego! 
Ahaha con tutte le discussioni presenti in questi giorni in Genetica mi erano sfuggiti questi ultimi post! |
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
 Inserito il - 13 febbraio 2012 : 12:48:38
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 Scritto da MolecularLab Mobile
..ma la pallina verde che salta sei tu? Cioè.. Sarebbe una GFP? È bellissima! (speriamo tu non ti sia offesa, Piccola Proteina) |
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Mutazioni: chiarimenti
