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raffasan
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70 Messaggi

Inserito il - 05 maggio 2012 : 10:00:01  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di raffasan Invia a raffasan un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Perché quando si effettua una consulenza genetica e' importante sapere se i geni che causano una certa malattia sono in fase CIS o in fase TRANS?
Cioè ,se una persona ad esempio ha 2 geni autosomici dominanti in fase CIS, avrà tutti i figli affetti?mentre se li ha in fase TRANS potra' avere tutti i figli sani??
Per favore aiutatemi a capire..! Non so se e' la febbre che mi frastuona,ma stamattina mi sono svegliata con questo dubbio!!!

GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8398 Messaggi

Inserito il - 05 maggio 2012 : 17:52:18  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Posta così la domanda non mi risulta molto chiara, cosa sarebbero di preciso "due geni che causano la malattia"?
Mi sembra più sensato forse parlare di due mutazioni nello stesso gene che possono essere in cis o in trans.
Comuque sia in linea generale se son in cis sono sullo stesso cromosoma e quindi verranno ereditate assieme, quindi il figlio o le eredita entrambe o non ne eredita nessuna, se sono in trans sono su cromosomi diversi quindi il figlio eredita una o l'altra.
Ovviamente poi bisognerebbe considerare anche il crossing over, ma con una domanda così mi è un po' difficle dare una risposta più precisa.

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raffasan
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70 Messaggi

Inserito il - 06 maggio 2012 : 20:56:28  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di raffasan Invia a raffasan un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Scusami GFPina, quindi se queste due mutazioni sono in fase trans il figlio( dato che puo' ereditare una o l'altra) e' più probabile che sia malato rispetto alla fase CIS,che puo' essere malato o non esserlo??
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0barra1
Utente Senior

Monkey's facepalm

Città: Paris, VIIème arrondissement


3847 Messaggi

Inserito il - 06 maggio 2012 : 21:45:56  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di 0barra1 Invia a 0barra1 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Assumendo
- entrambe le mutazioni dominanti e
- a carico dello stesso gene
ed inoltre escludendo fenomeni di crossing over o di penetranza incompleta,

se le mutazioni sono in fase

- TRANS (dunque su cromosomi omologhi), il 100% della prole presenterà la malattia in quanto avrà ereditato inevitabilmente dal genitore malato uno dei due cromosomi omologhi recanti la mutazione dominante;
- CIS (dunque sullo stesso cromosoma), la probabilità che la prole sia affetta è pari al 50%. Tale è infatti la probabiità di ereditare il cromosoma su cui si trova il gene mutato (1 su 2).

So, forget Jesus. The stars died so that you could be here today.
A Universe From Nothing, Lawrence Krauss

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raffasan
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70 Messaggi

Inserito il - 07 maggio 2012 : 10:19:44  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di raffasan Invia a raffasan un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ah allora e' più grave se sono in trans! Grazie Obarra1, ora mi e' più chiaro!!
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JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


641 Messaggi

Inserito il - 07 maggio 2012 : 10:22:50  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da raffasan

Ah allora e' più grave se sono in trans! Grazie Obarra1, ora mi e' più chiaro!!



In teoria, sarebbe più grave nel caso che 0barra ti ha proposto.

I could not love except where Death
Was mingling his with Beauty’s breath —
Or Hymen, Time, and Destiny
Were stalking between her and me.

E. A. Poe
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raffasan
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70 Messaggi

Inserito il - 07 maggio 2012 : 11:24:13  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di raffasan Invia a raffasan un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Beh certo, in questo caso!!
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raffasan
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70 Messaggi

Inserito il - 07 maggio 2012 : 11:43:48  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di raffasan Invia a raffasan un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Grazie a tutti!!
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