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tapera
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Inserito il - 06 giugno 2012 : 20:34:34  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di tapera Invia a tapera un Messaggio Privato  Rispondi Quotando



L'esercizio dice:
L'albero riportato riguarda la segregazione della Corea di Huntington,una malattia autosomica dominante.
Entrambi i soggetti A e B, ancora giovani, hanno chiesto una diagnosi prenatale sui propri figli ma hanno deciso, per quanto riguarda se stessi di non voler conoscere il proprio stato.
Per ogni soggetto è riportata la caratterizzazione per un locus VNTR che ha il 2% di ricombinazione con il locus della Corea.
A) In base all'esito del test, calcolare la probabilità dei nascituri C e D di ereditare la malattia.
Dato il basso tasso di ricombinazione, non considerate più di un evento nel ramo sinistro e più di un evento nel ramo destro dell'albero.

Immagine:

241,3 KB

JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


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Inserito il - 06 giugno 2012 : 20:38:45  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Tu come lo hai risolto?

P.S.: per gli individui A e B, i loci 2,4 A e 1,2 B, li hai aggiunti tu arbitrariamente?

I could not love except where Death
Was mingling his with Beauty’s breath —
Or Hymen, Time, and Destiny
Were stalking between her and me.

E. A. Poe
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tapera
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Inserito il - 06 giugno 2012 : 20:41:39  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di tapera Invia a tapera un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Allora io ho cominciato dall'individuo D che è più semplice, non è avvenuta ricombinazione
Ha ereditato A1 (che è associato al 2%) da B, e la probabilità che riceve la malattia è del 98%.
Invece per quanto riguarda l'individuo A ho sbagliato a scrivere lui è A/a 1/4.
Dato che C è 2/4 eredita la malattia solo se avviene un evento di ricombinazione quindi la probabilità è del 2%.

è cosi? ho sbagliato qualcosa?
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tapera
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11 Messaggi

Inserito il - 06 giugno 2012 : 20:43:38  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di tapera Invia a tapera un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Dato che A e B non vogliono sapere li ho scelti io, in base a C e D.
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JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


641 Messaggi

Inserito il - 06 giugno 2012 : 20:50:21  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da tapera

Allora io ho cominciato dall'individuo D che è più semplice, non è avvenuta ricombinazione
Ha ereditato A1 (che è associato al 2%) da B, e la probabilità che riceve la malattia è del 98%.
Invece per quanto riguarda l'individuo A ho sbagliato a scrivere lui è A/a 1/4.
Dato che C è 2/4 eredita la malattia solo se avviene un evento di ricombinazione quindi la probabilità è del 2%.

è cosi? ho sbagliato qualcosa?



..uhm, una cosa non mi torna: A1 è associato al 2%? Che significa?


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E. A. Poe
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JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


641 Messaggi

Inserito il - 06 giugno 2012 : 21:00:17  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da tapera

Dato che A e B non vogliono sapere li ho scelti io, in base a C e D.



..non mi trovo, almeno per ora.

Individuo C: ha genotipo per il marcatore 2,4. Sua madre ha genotipo 2,3 per il marcatore e molto probabilmente aa per la malattia, in pratica è sana. Suo padre, l'individuo A ha genotipo sconosciuto per il marcatore e pure per la malattia, tuttavia, possiamo provare ad intuire qualcosina. C eredita sicuramente il marcatore 4 sua nonna, quindi A ha genotipo 4 per il marcatore ed ha l'allele wild type a. Conclusione: C eredita il marcatore 2 a cui è associata a (--2--a--) dalla madre. Quindi, dovrebbe essere sano. Altro non possiamo dire su A: comunque l'H. resta una patologia ad esordio tardivo, magari ha ereditato l'allele mutato dal padre e potrebbe ancora non manifestare la malattia.

..ti trovi?

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E. A. Poe
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tapera
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Inserito il - 06 giugno 2012 : 21:30:00  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di tapera Invia a tapera un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Dall'albero possiamo vedere che A, allele per la malattia è associato ad 1 del marcatore.
non mi trovo
allora l'individuo A avrà per intuizione A--1 e a---4 se consideriamo che l'individuo C che ha 2/4 per il marcatore avrà sicuramente a dalla madre però dal padre possiamo considerare un evento di ricombinazione quindi l'altro allele può essere A--4.
e quindi in questo caso, cioè considerando l'evento di ricombinazione, la probabilità di ricevere la malattia è del 2%?
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JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


641 Messaggi

Inserito il - 06 giugno 2012 : 21:46:28  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da tapera

Dall'albero possiamo vedere che A, allele per la malattia è associato ad 1 del marcatore.
non mi trovo
allora l'individuo A avrà per intuizione A--1 e a---4 se consideriamo che l'individuo C che ha 2/4 per il marcatore avrà sicuramente a dalla madre però dal padre possiamo considerare un evento di ricombinazione quindi l'altro allele può essere A--4.
e quindi in questo caso, cioè considerando l'evento di ricombinazione, la probabilità di ricevere la malattia è del 2%?



Mi devi scusare, oggi è stata una giornata faticosissima e fatico a ragionare e a spiegarmi. Non capisco perchè l'individuo A, per te, ha genotipo --A--1-- --a--4--. --a--4-- ce lo ha sicuramente, ma per l'altro potrebbe essersi verificata ricombinazione nel padre malato.

E poi, prima ho detto una scemenza: C potrebbe essere malato in base agli eventi di ricombinazione che potrebbero essersi verificati nel nonno malato.

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E. A. Poe
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


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Inserito il - 06 giugno 2012 : 22:28:12  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Non puoi assegnare i genotipi come ti pare, puoi solo segnare gli alleli certi.
Per quanto riguarda la parte sinistra del ramo:
C ha genotipo 2/4, quindi ha preso 2 dalla madre (2/3) e 4 dal padre A
quindi sai che A ha sicuramente 4 preso da sua madre, ma non puoi dire niente sull'allele che ha ereditato dal padre malato!
Quindi per quanto ne sai a questo punto che probabilità ha l'individuo A di aver ereditato 1 piuttosto che 2 secondo te?
Se ha ereditato 1 che è associato con l'allele che causa malattia A, che P ha di passare l'allele A al figlio (C)? In quale caso potrebbe passargli l'allele malato?

Prova a rispondere a queste domande.
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tapera
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11 Messaggi

Inserito il - 07 giugno 2012 : 08:34:32  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di tapera Invia a tapera un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Buongiorno GFPina...
Hai ragione. perchè io non posso sapere con certezza l'individuo A.
La prof nel testo suggerisce di considerare un evento di ricombinazione.
Io penso che vanno considderati gli alleli solo nel caso in cui trasmette la malattia.
perchè se l'individuo A è A/a 2/4 e non vi è evento di ricombinazione l'individuo C è sano poichè riceve a2 dalla madre e a4 dal padre.
Invece se l'individuo A è A/a 1/4 e vi è un evento di ricombinazione trasmette al figlio A4 e in questo caso la probabilità di ereditare la malattia è del 2% ?

Il ramo di destra spiegato nel primo commento è giusto quindi?
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8408 Messaggi

Inserito il - 07 giugno 2012 : 09:19:38  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Beh è ovvio che il figlio sarà malato solo se prende l'allele "malato" che sia esso associato al marcatore originario 1 o che abbia avuto ricombinazione, ma non puoi NON considerare gli altri casi possibili, quindi devi dire la P che il figlio abbia quegli alleli che danno malattia.

Le domande non le ho fatte a caso, sono lo schema giusto per risolvere l'esercizio e calcolare la P corretta, prova a rispondere a quelle.

La soluzione del ramo a destra è giusta, anche se nella risoluzione ci sono un po' di errori, non ho molto tempo ora, però ad es. (come nel caso a sinistra) non puoi assegnare a B il genotipo che vuoi, puoi solo dire che ha l'allele 1 preso del padre perché è quello che passa al figlio. In ogni caso che allle prende dalla madre non ti interessa.
Comunque la conclusione è semplice, D ha l'allele 1 come il nonno malato, quindi avrà anche l'allele malatti a meno che non sia avvenuta ricombinazione nel padre B o nel nonno. Quindi è giusto 98%.

Ora riprova con la parte sinistra seguendo quello che ti ho detto.
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