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MCV91
Nuovo Arrivato
106 Messaggi |
 Inserito il - 21 giugno 2012 : 10:43:37
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Buongiorno :) Avrei 3 domandine da porvi, con la speranza che possiate aiutarmi.
1) Una malattia causata da un allele recessivo legato al cromosoma X come ad esempio la distrofia di Duchenne può essere determinata da una mutazione de novo che magari avviene durante le prime divisioni cellulari dello zigote nelle prime fasi dell'embriogenesi?? Oppure da una mutazione de novo che avviene in uno dei due gameti???
2) Come mai la probabilità di avere un figlio affetto da acondroplasia aumenta con l'aumentare dell'età paterna??
3) Come mai la probabilità di avere in figlio affetto da Sindrome di Down aumenta con l'aumentare dell'età materna??
Riguardo quest'ultima domanda ho capito che la probabilità aumenta poichè con l'aumentare dell'età materna aumenta l'intervallo di tempo in cui gli oociti primari rimangono in profase I; ma perchè aumenta la probabilità di non-disgiunzione?? Da cosa dipende ciò??
Spero possiate schiarirmi un pò le idee. Ci tengo molto a capire questi concetti! Grazie!
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0barra1
Utente Senior
Città: Paris, VIIème arrondissement
3847 Messaggi |
 Inserito il - 21 giugno 2012 : 17:05:19
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Doppione di un thread che hai già postato in genetica, credo.
Per favore, non duplicare le discussioni.
Circa il punto 2 ho trovato questo:
New gene mutations leading to achondroplasia are associated with increasing paternal age[3] (over 35 years old). Studies have demonstrated that new gene mutations for achondroplasia are exclusively inherited from the father and occur during spermatogenesis; it is theorized that oogenesis has some regulatory mechanism that hinders the mutation from originally occurring in females (although females are still readily able to inherit and pass on the mutant allele).
Il che pero' in soldoni vuol dire che le mutazioni ex novo in FGF3, il gene che se mutato è responsabile della patologia, sono praticamente solo di origine paterna, mentre le donne sembrano avere qualche meccanismo di prevenzione/correzione dell'errore. |
So, forget Jesus. The stars died so that you could be here today.
A Universe From Nothing, Lawrence Krauss
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 21 giugno 2012 : 20:32:14
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Perfavore niente cross-posting! Leggi il regolamento, ti ho già canclellato un doppione stamattina.
Ora visto che 0barra1 ti ha risposto qui, sposto questa in Genetica e cancello l'altra!
Se non ricevi risposta subito, magari è perché non ha letto nessuno che abbia tempo o sappia rispondere, a volte ci vuole solo un po' di pazienza. |
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MCV91
Nuovo Arrivato
106 Messaggi |
Inserito il - 23 giugno 2012 : 09:20:47
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Ah scusami GFPina! Non lo sapevo! Starò attenta la prossima volta :)
Obarra1 grazie. |
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Tre domandine
