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MCV91
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Inserito il - 26 giugno 2012 : 12:12:19  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di MCV91 Invia a MCV91 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Sul mio libro c'è scritto che non è facile individuare in un albero genealogico le femmine eterozigoti per una malattia recessiva x-linked e dice che le femmine eterozigoti obbligate sono: le figlie di un uomo affetto ( e ci siamo), le donne con un figlio maschio affetto ( e ci siamo) poi dice le donne con un fratello affetto. Secondo me è sbagliato. Perchè scusate.. le donne che hanno un fratello affetto non potrebbero essere sane??? Secondo me si, dato che la madre potrebbe essere eterozigote e il padre sano. In questo modo la madre passerebbe un allele sano alla figlia e così anche il padre, no???

JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


641 Messaggi

Inserito il - 26 giugno 2012 : 19:29:01  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
In effetti è abbastanza strana come situazione. Le donne con un fratello affetto sono eterozigoti obbligate nel caso in cui la loro madre sia malata, in quel caso (lo vedi banalmente da un quadrato di Punnet) allora sí, possono essere considerate tali. Non mi viene in mente nessun'altra situazione. Che dice precisamente il tuo libro? Che libro è?

I could not love except where Death
Was mingling his with Beauty’s breath —
Or Hymen, Time, and Destiny
Were stalking between her and me.

E. A. Poe
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MCV91
Nuovo Arrivato



106 Messaggi

Inserito il - 28 giugno 2012 : 09:04:13  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di MCV91 Invia a MCV91 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Il libro è "Genetica Medica Essenziale" di Dallapiccola e Novelli. Dice: "In qualche caso l'analisi dell'albero genealogico definisce con certezza il genotipo delle femmine eterozigoti. Ad esempio sono eterozigoti obbligate le madri con almeno due figli affetti, le figlie di un padre emizigote, le donne con un fratello e un figlio affetto".

Effettivamente ora che l'ho letto meglio forse intende che sono sicuramente eterozigoti le femmine che hanno contemporaneamente un figlio e un fratello malato. Non basterebbe però soltanto un figlio malato per dire che la donna è eterozigote??
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JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


641 Messaggi

Inserito il - 28 giugno 2012 : 15:40:11  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da MCV91

Il libro è "Genetica Medica Essenziale" di Dallapiccola e Novelli. Dice: "In qualche caso l'analisi dell'albero genealogico definisce con certezza il genotipo delle femmine eterozigoti. Ad esempio sono eterozigoti obbligate le madri con almeno due figli affetti, le figlie di un padre emizigote, le donne con un fratello e un figlio affetto".

Effettivamente ora che l'ho letto meglio forse intende che sono sicuramente eterozigoti le femmine che hanno contemporaneamente un figlio e un fratello malato. Non basterebbe però soltanto un figlio malato per dire che la donna è eterozigote??



Ho anche io quel libro, non ora con me purtroppo. Comunque, le cose cambiano "precisando" il background familiare. È, vero se una donna ha un figlio affetto di una patologia X linked recessiva ci sono buone probabilità che sia portatrice di un allele malato, tuttavia, non mi azzarderei a definirla eterozigote obbligata soprattutto se nella sua famiglia non si sono verificati casi di malattia: è possibile, infatti, che questa generi prole maschile malata a causa di una mutazione de novo nei suoi gameti. Questa condizione la rende sana, NON eterozigote ma madre di un figlio affetto. Diverso è il caso di una donna che ha un fratello affetto e un figlio malato: le probabilità che questa sia eterozigote obbligate sono altissime, credo addirittura pari a1.

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E. A. Poe
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8408 Messaggi

Inserito il - 28 giugno 2012 : 16:02:05  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Si è esatto, il punto è proprio quello che dice JGuardaGliUfo.
Se una donna ha un solo figlio affetto non poi essere certo che sia portatrice perché potrebbe anche essersi verificata una mutazione de novo nei suoi gameti, ma se:
1) ha due figli affetti: sicuramente è portatrice perché è praticamente impossibile che abbia avuto delle mutazioni de novo in entrambi i gameti che danno origine ai due figli
2) se oltre al figlio affetto ha un fratello affetto: sicuramente è portatrice perché il carattere era già presente nella famiglia (fratello) e lei l'ha passato al figlio
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MCV91
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106 Messaggi

Inserito il - 29 giugno 2012 : 11:44:39  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di MCV91 Invia a MCV91 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Grazieeee
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