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martolina86
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GFPina
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Inserito il - 06 agosto 2012 : 17:51:56
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Citazione: Messaggio inserito da martolina86
mmmm...cosa mi dite di questo albero?
Che è enorme! Ho ridotto l'immagine! Prova a pensarci un po' e a scrivere le tue considerazioni, poi casomai se ne discute assieme.
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martolina86
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Inserito il - 06 agosto 2012 : 18:08:38
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ghhgg avevo visto,ma non sapevo come ridurla!!Senti,secondo me è autosomica recessiva!!! mmmmmmm |
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GFPina
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Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 07 agosto 2012 : 12:45:51
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Citazione: Messaggio inserito da martolina86
Senti,secondo me è autosomica recessiva!!!
Potrebbe, ma le altre possibilità perchè le hai escluse? Prova a vedere se non potrebbe essere anche qualcos'altro. |
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martolina86
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Prov.: Pisa
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83 Messaggi |
Inserito il - 07 agosto 2012 : 13:54:49
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Dunque:X e Y-linked no! Ci sono sia donne che uomini affetti! Siccome però i primi affetti compaiono SOLO dopo accoppiamento tra consanguinei,potrebbe essere penetranza ridotta? |
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GFPina
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8408 Messaggi |
Inserito il - 07 agosto 2012 : 15:22:30
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Citazione: Messaggio inserito da martolina86
Dunque:X e Y-linked no! Ci sono sia donne che uomini affetti!
Perchè? Per malattie legate all'Y ovviamente puoi avere solo maschi affetti, ma per le X-linked ci possono essere anche donne affette anche se in frequenza inferiore rispetto ai maschi.
Citazione: Messaggio inserito da martolina86
Siccome però i primi affetti compaiono SOLO dopo accoppiamento tra consanguinei,potrebbe essere penetranza ridotta?
No la penetranza non c'entra in questo caso. Il fatto che il carattere salti fuori tra negli accoppiamenti tra consanguinei dovrebbe fsrti pensare ad altro. |
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martolina86
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Inserito il - 07 agosto 2012 : 15:44:48
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Allora anche autosomica dominante!;)Altrimenti, mi arrendo:P ps hai un albero che mi faccia ben vedere che si tratta di dominanza incompleta? |
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GFPina
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8408 Messaggi |
Inserito il - 07 agosto 2012 : 15:54:05
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Citazione: Messaggio inserito da martolina86
Allora anche autosomica dominante!
Come autosomica dominante? No, non potresti avere genitori sani che hanno figli malati (a meno di non avere una dominanza incompleta, ma ti ho detto che non è questo il caso) Ti ho suggerito di ripensare alla X-linked, prova a segnarti i genotipi e vedi se può tornare. Il fatto che salti fuori da incroci tra consanguinei ti fà pensare che il carattere sia recessivo, è presente nella famiglia, ma non negli individui esterni e quindi incrociando consanguinei è più probabile che salti fuori.
Citazione: Messaggio inserito da martolina86
ps hai un albero che mi faccia ben vedere che si tratta di dominanza incompleta?
Ce ne dovrebbero essere un po' in questa sezione del forum, provo a cercarli.
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martolina86
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Inserito il - 07 agosto 2012 : 16:04:35
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Quindi x-linked recessivo!!! Non sono brava a trovarmi i genotipi ma c'ho provato:
III-3 : XY III-4: XX* (dove l'asterisco sta per la X difettosa) IV-1: XX* IV-2: X*Y IV-3: X*Y V-3: X*Y V-4: X*X*
dimmi che è giusto=((( |
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GFPina
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Inserito il - 07 agosto 2012 : 16:26:43
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Citazione: Messaggio inserito da martolina86
Quindi x-linked recessivo!!! Non sono brava a trovarmi i genotipi ma c'ho provato:
III-3 : XY III-4: XX* (dove l'asterisco sta per la X difettosa) IV-1: XX* IV-2: X*Y IV-3: X*Y V-3: X*Y V-4: X*X*
dimmi che è giusto=(((
Sì giusto! Sono portatrici però anche I-2, II-1, II-3 e III-2.
Comunque in sostanza potrebbe essere sia autosomica recessiva che X-linked recessiva.
Per quanto riguarda la penetranza ho trovato solo questa discussione con un'immagine: http://www.molecularlab.it/forum/topic.asp?TOPIC_ID=26991
Questo è un altro esempio:
 da: http://www.uic.edu/classes/bms/bms655/lesson4.html |
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martolina86
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Inserito il - 07 agosto 2012 : 16:38:31
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felice!:D Ma io però non riesco a capire come si fa a vedere...cioè la penetranza mi indica che l'allele mutato c'è ma NON si manifesta in quella determinata persona!E quindi? Per esempio in questo albero ultimo che hai postato in blu, io posso ipotizzare che la donna II-2 sia AA e suo marito Aa e quindi generi figli malati AA (quindi autos dominante???) |
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GFPina
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Inserito il - 07 agosto 2012 : 17:24:28
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Citazione: Messaggio inserito da martolina86
Per esempio in questo albero ultimo che hai postato in blu, io posso ipotizzare che la donna II-2 sia AA e suo marito Aa e quindi generi figli malati AA (quindi autos dominante???)
No così sarebbero tutti affetti! Se è autosomica domonante basta un allele (dominate) perchè si manifesti la malattia, quindi: aa = sano, AA e Aa = malato Gli AA in genere sono molto rari però e gli affetti in genere sono tutti Aa. Quindi se hai un individuo affetto Aa, questo ha 1/2 di probabilità di passare l'allele A ai figli. Ad es. in questo albero (segui prima la parte a destra) hai la madre I-2 affetta che passa al figlio II-3 l'allele A e quindi anche lui è affetto e a sua volta lo passa al figlio III-5. Ora, se guardi l'altra parte dell'albero, vedi che il figlio II-1 non è affetto quindi penseresti che la madre (I-2) non gli abbia passato l'allele A. Però poi nei suoi figli (III-1 e III-3) salta fuori ancora la malattia, quindi l'allele A deve essere stato trasmesso, l'unica possibilità è che II-1 sia genotipicamente Aa ma fenotipicamente non esprima la malattia a causa della penetranza e risulta quindi sano, però può comunque trasemettere l'allele A ai figli. |
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martolina86
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Inserito il - 08 agosto 2012 : 10:13:41
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Sei stata chiarissima:D Grazie! Ma la penetranza incompleta si può avere anche con un carattere autosomico recessivo? |
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GFPina
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8408 Messaggi |
Inserito il - 08 agosto 2012 : 10:46:36
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Sì si può avere anche per caratteri autosomici recessivi, anche se è più raro. |
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