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 Quando usare la formula: 2pq/(2pq+p^2) ?
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robygreen
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Inserito il - 05 settembre 2012 : 15:57:48  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di robygreen Invia a robygreen un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ciao a tutti!
Ho un dubbio riguardante una formula che si utilizza in genetica di popolazione: 2pq/(2pq+p^2).
Sono andata in confusione dopo aver incontrato dei quesiti della stessa tipologia risolti dal mio testo in modo diverso, usando questa formula oppure semplicemente facendo 2pq.

Ecco i quesiti con le soluzioni:

1) Un uomo (I-1)e una donna (I-2) hanno avuto tre figli: due maschi sani (II-1, II-2) e una femmina (II-3) affetta dalla malattia di Tay-Sachs, causata da una mutazione autosomica recessiva (ts) con una frequenza di circa 0,017 in alcune popolazioni. L'uomo II-1 si sposa con una donna (II-4): calcolare la probabilità che nasca da loro un figlio affetto.

In questo caso il libro propone di utilizzare la solita formula di Hardy-Weinberg per calcolare la probabilità di eterozigosi (TSts) per la donna II-4: 2pq, supponendo che la frequenza dell'allele mutante nel gruppo etnico della donna sia 0,017. Quindi q=0,017 e p=1-q. 2pq=0,033. La probabilità che il marito sia portatore è determinata dall'albero genealogico: 2/3, in quanto i suoi genitori sono entrambi eterozigoti. Quindi la probabilità che nasca un figlio affetto è: (0,033)*2/3*1/40=0,006.


2) Un uomo e una donna con visione normale dei colori hanno avuto tre figli, tra cui un maschio daltonico. L'incidenza del daltonismo nei maschi della popolazione di provenienza è 0,30, insolitamente alta per il daltonismo X-linked. Se un uomo daltonico sposa una donna con visione normale dei colori, qual è la probabilità che il primo figlio sia daltonico?

Soluzione: se la donna fosse eterozigote per l'allele del daltonismo avrebbe una probabilità di 1/2 di trasmettere al primo figlio l'allele mutato. 0,30 è il valore che indica la frequenza dell'allele mutante, q, nella popolazione. Quindi la frequenza dell'allele selvatico è p=1-q=0,70. Se i genotipi della popolazione si trovano nelle proporzioni di H-W, la frequenza delle donne eterozigoti sarà 2pq=1*(0,30)*(0,70)=0,42. Tuttavia tra le donne con visione normale dei colori, la frequenza degli eterozigoti è maggiore perché le donne omozigoti per l'allele mutato sono state escluse dal totale. Per correggere questo dato calcoliamo il rapporto degli eterozigoti rispetto agli omozigoti selvatici più gli eterozigoti, escludendo in modo specifico gli omozigoti recessivi: 2pq/(2pq+p^2)= 0,46. Questo numero è la probabilità che la donna in questione sia eterozigote per l'allele mutante. Quindi la probabilità che il primo figlio sia daltonico è 1/2*0,46=0,23.


3) Il seguente albero genealogico è così composto: un uomo (I-1) e una donna (I-2) hanno due figlie: una (II-1) affetta da albinismo e l'altra (II-2) normale. II-2 si sposa con un uomo (II-3). Sapendo che nella popolazione di provenienza di II-3 un individuo su 40000 è albino, calcolare con che probabilità dall'incrocio II-2xII-3 potrà nascere un figlio affetto.

Soluzione: essendo nata una figlia albina (aa) e una no è chiaro che i genitori I-1 e I-2 sono entrambi eterozigoti (Aa). La donna II-2 ha una probabilità di essere eterozigote pari a 2/3. La frequenza del genotipo aa nella popolazione (q^2) è 1/40000, quindi per trovare la frequenza dell'allele mutato nella popolazione faremo: q=radice di q^2= 0,005. La frequenza dell'allele selvatico è p=1-q=0,995. Perciò la probabilità che l'uomo II-3 sia eterozigote è dato da
2pq= 2*0,005*0,995= 0,00995. La probabilità che il figlio sia albino è 2/3*0,00995*1/4.


I miei dubbi: questi quesiti mi sembrano della stessa tipologia, c'è sempre un albero genealogico con un allele mutato e un figlio sano va a sposarsi con una persona esterna alla famiglia, quindi un individuo qualsiasi della popolazione. Di norma gli individui esterni si considerano sempre sani, ma in questi casi bisogna capire con che probabilità possano essere portatori sani, quindi eterozigoti. In tutti e tre i casi io avrei usato la formula 2pq/(2pq+p^2), perché vado sempre ad escludere che la persona in questione sia omozigote recessiva. Se fosse così si saprebbe a priori dal momento che si vedrebbe se fosse affetta. Non capisco proprio perché nel caso 1) e 3) ignori completamente questo ragionamento, che invece è stato fatto per il caso 2).

Vorrei sapere qual è il confine preciso per applicare o meno questa formula, se qualcuno lo sa... Guardare sul libro mi ha solo confusa.
Grazie in anticipo!!

GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


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Inserito il - 05 settembre 2012 : 18:56:20  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Scusa non ho letto tutto perché hai scritto veramente tanto e non ho molto tempo.
Comunque la risposta è semplicissima.
Ho visto che qua hai usato giustamente 2/3:
Citazione:
La probabilità che il marito sia portatore è determinata dall'albero genealogico: 2/3, in quanto i suoi genitori sono entrambi eterozigoti.

perché sai che l'uomo è fenotipicamente sano.
Ecco se hai capito questo, in realtà hai capito anche quando usare una formula o l'altra!
usi 2/3 perché è sano quindi hai 2 possibilità su 3 che sia eterozigote
allo stesso modo usi "2pq/(2pq+p^2)" perché ti interessano gli eterozigoti (2pq) su tutti gli individui sani (2pq+p^2 --> etrozigoti + omo. dominanti)
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robygreen
Nuovo Arrivato



5 Messaggi

Inserito il - 06 settembre 2012 : 16:26:33  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di robygreen Invia a robygreen un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Grazie mille!! Se funziona come per il 2/3 penso proprio di avere capito, anche se non è un ragionamento immediato, la volta che lo si riesce a capire in effetti appare molto semplice! =) Scusa se ho scritto molto!! Spero che gli esercizi possano essere utili anche a qualcun'altro visto che sono risolti!
A presto!
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8398 Messaggi

Inserito il - 06 settembre 2012 : 19:18:32  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da robygreen

Scusa se ho scritto molto!!

No figurati, solo che ieri non avevo proprio tempo di leggere tutto.

Ora comunque ho letto e ti posso rispondere per quei casi specifici, se fai attenzione noti che solo nel caso 2 ti specifica che la persona esterna all'albero è fenotipicamente sana, mentre negli altri casi ti dice solo che è una persona presa dalla popolazione, quindi solo nel secondo caso puoi escludere gli omozigoti recessivi, per gli altri devi usare 2pq.
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robygreen
Nuovo Arrivato



5 Messaggi

Inserito il - 07 settembre 2012 : 16:12:45  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di robygreen Invia a robygreen un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ora è davvero tutto chiarissimo!! Quindi se il testo non me lo specifica non posso escludere a priori gli omozigoti recessivi. Davo per scontato che la persona presa dalla popolazione esterna non potesse mai essere affetta perché si sarebbe visto dal punto di vista fenotipico (quindi sarebbe stato noto), però in effetti il testo non mi dà informazioni a riguardo! Il mio era un ragionamento abbastanza contorto!Eheh
Comunque grazie mille ancora!
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martolina86
Nuovo Arrivato

Prov.: Pisa
Città: Calci


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Inserito il - 23 ottobre 2012 : 18:49:25  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di martolina86 Invia a martolina86 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Scusate, ma circa l'esercizio 2:
Citazione:
Quindi la probabilità che il primo figlio sia daltonico è 1/2*0,46=0,23.


non deve anche essere moltiplicato per 1/4?
Grazie per aver messo questi esercizi!:D


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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8398 Messaggi

Inserito il - 23 ottobre 2012 : 19:53:55  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da martolina86

Scusate, ma circa l'esercizio 2:
Citazione:
Quindi la probabilità che il primo figlio sia daltonico è 1/2*0,46=0,23.


non deve anche essere moltiplicato per 1/4?
Grazie per aver messo questi esercizi!:D





No è giustissimo come è stato risolto!
Per quale motivo vorresti moltiplicarlo per 1/4?
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martolina86
Nuovo Arrivato

Prov.: Pisa
Città: Calci


83 Messaggi

Inserito il - 24 ottobre 2012 : 14:12:57  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di martolina86 Invia a martolina86 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
mmm..alora perché nell'es 3 sull'albinismo c'è la moltiplicazione per 1/4? Allora, 0,46 è la prob che la madre sia eterozigote,e ok!Ma 1/2 cosa è?Il padre è malato,giusto?QUindi aa!Se faccio il quadro di Punnet Aa*aa mi trovo 1/2 di prob che sia aa il figlio: è questo il significato di 1/2?
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JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


641 Messaggi

Inserito il - 24 ottobre 2012 : 15:52:16  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da martolina86

mmm..alora perché nell'es 3 sull'albinismo c'è la moltiplicazione per 1/4? Allora, 0,46 è la prob che la madre sia eterozigote,e ok!Ma 1/2 cosa è?Il padre è malato,giusto?QUindi aa!Se faccio il quadro di Punnet Aa*aa mi trovo 1/2 di prob che sia aa il figlio: è questo il significato di 1/2?



Il daltonismo in questione sarebbe X-linked. E per di più patologia recessiva. Se D sano e d malato, il maschio ha genotipo XDY: non aa.

I could not love except where Death
Was mingling his with Beauty’s breath —
Or Hymen, Time, and Destiny
Were stalking between her and me.

E. A. Poe
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martolina86
Nuovo Arrivato

Prov.: Pisa
Città: Calci


83 Messaggi

Inserito il - 24 ottobre 2012 : 16:48:38  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di martolina86 Invia a martolina86 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
E' giunta l'ora di chiudere i libri...sono troppo fusa!Scusate per la confusione che faccio!Grazie JguardaGliUfo:D
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8398 Messaggi

Inserito il - 24 ottobre 2012 : 18:36:53  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Comunque il maschio è "daltonico" quindi XdY (non XDY)

Citazione:
Se un uomo daltonico sposa una donna con visione normale dei colori, qual è la probabilità che il primo figlio sia daltonico?

uomo XdY x donna XD-
se la donna è eterozigote (sappiamo che la P che lo sia è: 2pq/(2pq+p^2)= 0,46) la P di avere un figlio malato è 1/2 perché le possibilità sono:

        Xd      Y
Xd     XdXd     XdY
XD     XDXd     XDY


Se il maschio invece avesse avuto visione normale dei colori la P di avere figli daltonici (con una donna eterozigote) sarebbe stata 1/4 perché le figlie femmine sarebbero comunque normali mentre dei maschi la metà sarebbero daltonici.
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JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


641 Messaggi

Inserito il - 24 ottobre 2012 : 22:37:07  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da GFPina

Comunque il maschio è "daltonico" quindi XdY (non XDY)






Ho pensato una cosa e ne ho scritta un'altra! Scusatemi

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E. A. Poe
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martolina86
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Inserito il - 25 ottobre 2012 : 11:04:47  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di martolina86 Invia a martolina86 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Yessss!Grazie!Ieri ero fusa avevo omesso l'X-linked!-.-'
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xeno522
Nuovo Arrivato



3 Messaggi

Inserito il - 04 marzo 2015 : 14:14:51  Mostra Profilo Invia a xeno522 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Salve a tutti.
Avrei una domanda.
come mai quando non viene specificato se l'individuo esterno all'albero genealogico - quello da esaminare con i parametri di popolazione- sia sano o meno nei calcoli statistici usiamo solo (2pq)?
In questo modo non si perde quella parte di popolazione omozigote recessiva che comunque porterebbe l'allele mutato nell'albero in esame? Non sarebbe più corretto considerare come fattore (2pq+q^2) anzichè solo (2pq)? Ovviamente parlo di mutazioni recessive non letali in omozigosi.
Grazie.
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


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Inserito il - 09 marzo 2015 : 16:11:38  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da xeno522

Salve a tutti.
Avrei una domanda.
come mai quando non viene specificato se l'individuo esterno all'albero genealogico - quello da esaminare con i parametri di popolazione- sia sano o meno nei calcoli statistici usiamo solo (2pq)?
In questo modo non si perde quella parte di popolazione omozigote recessiva che comunque porterebbe l'allele mutato nell'albero in esame? Non sarebbe più corretto considerare come fattore (2pq+q^2) anzichè solo (2pq)? Ovviamente parlo di mutazioni recessive non letali in omozigosi.
Grazie.


Se è omozigote recessivo è affetto! Quindi te ne accorgeresti!
Se è fenotipicamente sano, allora può essere omozigote dominate o eterozigote, ma solo nel secondo caso potrebbe trasmettere l'allele patologico, quindi devi calcolare la P che sia eterozigote.
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xeno522
Nuovo Arrivato



3 Messaggi

Inserito il - 10 marzo 2015 : 14:03:29  Mostra Profilo Invia a xeno522 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ok, quindi si presuppone che gli omozigoti recessivi siano fenotipicamente riconoscibili. Pertanto, nel caso, il calcolo statistico non riguarderebbe più l'individuo esterno perchè sarebbe noto il suo genotipo. Giusto?
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