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prossima biologa
Utente Attivo
1437 Messaggi |
Inserito il - 17 settembre 2012 : 10:19:27
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il cluster delle alfa globine si trova sul cromosoma 16 e la sua lunghezza è nell'ordine delle 44Kb. in ordine abbiamo al 5' gene embrionale, 2 pseudogeni, un gene alfa2 e un gene alfa1 (cercherò di allegare immagine)
ora volevo chiedere, so come è fatto anche il cluster delle Beta globine. in ordine 5' epsilon-Gy(gamma)-Ay(gamma)- pseudogene- delta-beta.
i geni alfa sono 2 molto vicini e molto simili tanto che ciò può causare crossing over diseguale e ciò è una delle cause principali delle alfa talassemie(almeno credo: alla domanda la causa molecolare più comune delle alfa talassemie io risponderei così, se qualcuno mi può aiutare anche in questo caso!!)
la mia domanda è: quando dico che l'emoglobina dell'adulto è alfa2-beta2(a livello di genotipo suppongo, perchè a livello di fenotipo credo che il prof abbia dato per scontato che sappiamo che l'emoglobina ha due catene alfa e due catene beta), intendo dire che sono espressi due geni vero? mica per assurdo intende dire che ho espresso il gene alfa2?
so che la domanda farà drizzare i capelli ma io non sto capendo più niente!!!!
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prossima biologa
Utente Attivo
1437 Messaggi |
Inserito il - 17 settembre 2012 : 10:23:30
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perchè poi lo scopo della mia assurda domanda è: il prof dice che le beta talassemie sono più diffuse perchè un soggetto normale ha 1 gene beta su un cromosoma e 1 gene beta sul cromosoma omologo, e quindi è più facile la mutazione in uno dei due geni.
le alfa talassemie dice che sono meno frequenti perchè un soggetto sano ha 4 geni alfa (2 su ogni cromosoma). quindi io mi chiedo: un soggetto sano esprime tutti e 4 i geni? e come si fa? dovrei avere squilibrio stechiometrico a questo punto, perchè se un soggetto è sano e fa tutto normale, se è come dico io(e sicuramente non è, ma non capisco più niente) avrò catene alfa in più. allora non si eprimono tutti e 4 i geni alfa, ma se è così dire che le alfa talassemie sono meno freuqenti a causa di ciò, perde di significato!!!
anime pie di molecularlab. aiutatemi a laurearmi vi prego!!!!
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 23 settembre 2012 : 23:05:56
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Eccomi! In realtà la cosa è abbastanza semplice, ti stai perdendo in un bicchiere d'acqua, ma andiamo con ordine.
Citazione: i geni alfa sono 2 molto vicini e molto simili tanto che ciò può causare crossing over diseguale e ciò è una delle cause principali delle alfa talassemie(almeno credo: alla domanda la causa molecolare più comune delle alfa talassemie io risponderei così, se qualcuno mi può aiutare anche in questo caso!!)
Sì giusto!
Citazione: la mia domanda è: quando dico che l'emoglobina dell'adulto è alfa2-beta2(a livello di genotipo suppongo, perchè a livello di fenotipo credo che il prof abbia dato per scontato che sappiamo che l'emoglobina ha due catene alfa e due catene beta), intendo dire che sono espressi due geni vero? mica per assurdo intende dire che ho espresso il gene alfa2?
No vuol dire proprio che hai due catene alfa e due catene beta!
Citazione: quindi io mi chiedo: un soggetto sano esprime tutti e 4 i geni?
Sì un soggetto sano esprime tutti e 4 i geni alfa.
Citazione: e come si fa? dovrei avere squilibrio stechiometrico a questo punto, perchè se un soggetto è sano e fa tutto normale, se è come dico io(e sicuramente non è, ma non capisco più niente) avrò catene alfa in più.
Ecco il punto, tu stai dando per scontato che 1 gene = 1 proteina, ma non è così. Come sai benissimo il livello di espressione di geni diversi non è uguale, ci sono geni più espressi e geni meno espressi. Ed è esattamente questo che succede, l'espressione dei geni delle globine è regolata in modo che il rapporto di proteine prodotte sia sempre di 1 catena alfa: 1 catena non-alfa (che può essere beta, delta... a secondo del periodo di vita)
Questa presentazione magari può esserti utile: http://www.uniroma2.it/didattica/gen-med/deposito/talassemie.ppt
allora non si eprimono tutti e 4 i geni alfa, ma se è così dire che le alfa talassemie sono meno freuqenti a causa di ciò, perde di significato!!! |
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prossima biologa
Utente Attivo
1437 Messaggi |
Inserito il - 24 settembre 2012 : 14:48:26
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grazie... è vero a volte mi perdo in un bicchier d'acqua. le tue slide mi saranno molto utili.
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