Forum

Utilità
Cerca nel sito:
Scrivimi Contattaci
Glossario Dizionario
Strumenti per interagire con il sito Tools
Mappa del sito Mappa del sito
I libri
consigliati:

Brock. Biologia dei microorganismi. 1.Microbiologia generale
Brock. Biologia dei microorganismi. 1.Microbiologia generale
Michael T. Madigan, John M. Martinko, Jack Parker

Ologenesi
Ologenesi
Daniele Rosa

Introduzione alla struttura delle proteine
Introduzione alla struttura delle proteine
Carl Branden, John Tooze

Altri Libri
Nome Utente:
 Password:
Riconoscimi automaticamente
 Tutti i Forum
 Laboratorio
 Genetica
 Sindrome Marfan: come fare analisi molecolare?		  Nuova Discussione  Nuovo Sondaggio Nuovo Sondaggio
 Rispondi Aggiungi ai Preferiti Aggiungi ai Preferiti
Cerca nelle discussioni
I seguenti utenti stanno leggendo questo Forum Qui c'è:
Risorse di Genetica: Didattica Blog Inside the Cell Protocolli Siti Scientifici Quiz Ultime notizie

Aggiungi Tag Aggiungi i tag

Quanto è utile/interessante questa discussione:

Autore Discussione  

martolina86
Nuovo Arrivato

Prov.: Pisa
Città: Calci


83 Messaggi
Inserito il - 03 novembre 2012 : 17:17:11  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di martolina86 Invia a martolina86 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Sapete che metodica molecolare si può usare per diagnosticare la Sindrome di Marfan?So che comunque si devono fare degli esami a livello clinico però se uno vuole confermare con il test genetico?Che metodica usa?=(

Garzgul
Utente Junior

Prov.: Roma
Città: Roma


183 Messaggi
Inserito il - 03 novembre 2012 : 19:27:13  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Garzgul  Invia a Garzgul un messaggio Yahoo! Invia a Garzgul un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Essendo una malattia autosomica dominante in cui è mutato il gene della fibrillina-1, si dovrebbe andare a ricercare il suo gene codificante (FBN1).
Il problema è che sembra non essere l'unico gene coinvolto e non in tutti i casi, oltre ad avere più di 600 mutazioni diverse, sembra avere implicazioni in altre malattie simili alla sindrome di Marfan, e per di più è un'analisi piuttosto costosa.
Per questo mi sembra che ancora non ci sia una diagnosi molecolare definitiva nella sindrome di Marfan e quindi si punti ancora molto sulla valutazione della storia familiare e di diversi criteri clinici, divisi in maggiori e minori.
Prova a leggere un pochino qui:
http://www.sindrome-marfan.it/diagnosi.asp
http://www.xagena.it/news/e-malattierare_it_news/70082ac261d74f5a55812335ad13f2b3.html
http://en.wikipedia.org/wiki/Marfan_syndrome
Torna all'inizio della Pagina

martolina86
Nuovo Arrivato

Prov.: Pisa
Città: Calci


83 Messaggi
Inserito il - 04 novembre 2012 : 10:34:36  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di martolina86 Invia a martolina86 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Grazie Garzgul!In effetti anche io avrei risposto così perché trovo OVUNQUE,anche su siti specifici, questa cosa!Però voglio dire...Si arriva comunque,per confermare la diagnosi clinica, alla ricerca delle/a mutazioni/e no?Il problema è:con quale metodica si farà?Non so che diavolo vuol sapere la prof con questa domanda=( uffff
Torna all'inizio della Pagina

Garzgul
Utente Junior

Prov.: Roma
Città: Roma


183 Messaggi
Inserito il - 04 novembre 2012 : 14:12:04  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Garzgul  Invia a Garzgul un messaggio Yahoo! Invia a Garzgul un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Prova a vedere qua: http://www.marfan.ca/images/medical/brochuremolec.test..pdf
http://www.marfan.org/marfan/2550/molecular-testing
Comunque io al prof risponderei più o meno come ti ho scritto io, dicendo appunto che non c'è ancora un'analisi molecolare diretta per diagnosticare la sindrome di Marfan e che si fa su vari parametri clinici.
Puoi aggiungere che l'analisi genetica viene fatta spesso con gli studi di associazione e assortimento genico, quindi con studi sulla storia familiare, e non tanto su studi molecolari.
Inoltre sembra che stiano ideando metodi basati sulla proteina stessa e non sul gene, ma sono ancora sperimentali e per lo stesso motivo di prima non sarebbero validi al 100%; inoltre sembra essere coinvolto anche un altro gene, TGFBR2 (Transforming Growth Factor-Beta Receptor, Type II) e stanno approfondendo anche il suo ruolo.
Poi ti aggiungo altro se ti dovesse servire (spero di no!)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/
http://www.marfan.org/marfan/2319/Diagnosis#Diagnosed
http://www.omim.org/entry/154700?search=number%3A%28134797%20OR%20154700%29&highlight=134797%20154700
Torna all'inizio della Pagina
  Discussione  

Quanto è utile/interessante questa discussione:

 Nuova Discussione  Nuovo Sondaggio Nuovo Sondaggio
 Rispondi Aggiungi ai Preferiti Aggiungi ai Preferiti
Cerca nelle discussioni
Vai a:
MolecularLab.it © 2003-18 MolecularLab.it Torna all'inizio della Pagina