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biotecnologa86
Utente Junior



165 Messaggi

Inserito il - 16 ottobre 2013 : 12:07:54  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di biotecnologa86 Invia a biotecnologa86 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ciao a tutti , vi chiedo scusa per l'ennesima domanda che vi pongo , ma purtroppo non ho un docente che conosce la materia , che non sa spiegare e delega tutto ad altre persone non qualificate.
Scusate per questo piccolo sfogo, ecco le domande :sono 3
1)Un uomo impiegato per molti anni in una centrale nucleare diviene padre di un bimbo emofiliaco ( carattere legato al sesso) , il primo caso in famiglia di entrambi i genitori che presentano alberi genealogici molto grandi. Un altro umo , anch'esso dipendente della centrale, ha un figlio nano acondroplastico (carattere autosomico dominante), il primo nella sua famiglia e in quello di sua moglie. cosa potrebbe dire un un genetista chiamato dai due dipendenti che hanno citato il datore di lavoro?

Io ho fatto 2 ragionamenti.
Emofilia : una malattia ereditaria recessiva congenita, legata al sesso , è una X linked , quindi è un gene presente solo su cromosoma X poichè la domanda mi dice che il padre ha fatto causa perché ha avuto un figlio malato , io so che da padre al figlio si ha il passaggio del cromosoma Y , quindi potrebbe non avere nulla a che fare con la centrale. La madre poteva anche essere portatrice sana , figlia a sua volta di una portatrice sana , però in quel caso non ci sarebbe stata la malattia, invece credo che sia più corretto dire che la mutazione ex novo è avvenuta nella madre per il motivo detto su.x linked


Acondroplasia nanismo:Dominante , nella forma eterozigote ,perchè altrimenti sarebbero letali nella forma omozigote. si trasmette con modalità autosomica dominante questo significa che due genitori, di cui uno soltanto affetto da ACP, hanno il 50% di probabilità di avere un figlio affetto da ACP. Non esistono portatori sani di acondroplasia.

Quindi perchè dovrebbe essere colpa della centrale? perchè ha potuto causare qualche mutazione ex novo e quindi ha portato a questa malattia? circa 9 casi su 10 i pazienti affetti da ACP nascono da genitori normali,a causa di alterazioni nel gene che avvengono negli spermatozoi e negli ovuli dei genitori. In questo caso, la possibilità di avere un altro figlio affetto da ACP è trascurabile, identica a quella di qualsiasi altra coppia normale. Una coppia in cui entrambi i genitori sono affetti da ACP ha 1 probabilità su 4 di concepire un figlio\a affetto da una grave forma di acondroplasia letale alla nascita (chiamata acondroplasia omozigote); 1 probabilità su 4 di avere figli normali e 1 su 2 di avere un figlio affetto come loro.

La mutazione può essere avvenuta o nell'ovocita della madre oppure nello spermatozoo del padre, però poiché il padre ha lavorato in una centrale , e quindi ha subito molte radiazioni, è più probabile che la mutazione ex nove sia avvenuta nel padre, causata dalla centrale.
Quindi la centrale ha potuto portare la mutazione.

2)Distrofia Duchenne:
La DD è una condizione associata al sesso che di solito colpisce solo i maschi.
Abbiamo una donna il cui fratello ha questa malattia , quale probabilità ha di generare un figlio affetto. b) se il fratello di vostra madre avesse la distrofia quante prob. avreste voi di aver ereditato l'allele? il fratello di vostro padre avesse eridato l'allele?


allora :
a) dipende dalla donna, se fosse omozigote nessuna , se invece fosse eterozigote avremo 1/8 di probabilità perchè X*A Y x X*A X*a
quindi 1/4 malato ----> 1/4 x 1/2 = 1/8


c) nessuna perché l'allele malato non è stato ereditato da mio padre in quanto lui è sano.


b) la prob. è 1/4 perché abbiamo 1/2 sano e 1/2 malato in una F1
e 1/2 nell'altro incrocio --->

                        X*A Y   x   X*A X*a
                                |
                                |
                                V   
                         X*a Y    X*A X*A


il b) è in dubbio per me.



3) un uomo di gruppo sanguigno AB sposa una donna di gruppo A , il cui padre era di gruppo 0-
Indicare il genotipo ed il fenotipo dei gruppi a cui possono appartenere i figli di questa coppia.


Ragionamento mio :

  I*A I*A , I*A i  ----> anti A presenti ----> gruppo A
  I*B I*B , IéB i  ----> anti B presenti ----> gruppo B
  I*A I*B          ----> anti A e anti B ----> gruppo AB
    ii             ---->                 ----> gruppo 0


quindi la traccia mi dice che il padre XY è I*A I*B
la madre XX è I*A I*A , I*A i.
quindi i figli saranno

solo A e AB , non possono essere O perchè per essere 0 dovremmo avere solo il genotipo ii non devono essere presente ne anti A e ne anti B.
Giusto?


Grazie mille ciaoo e scusate ancora

GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8398 Messaggi

Inserito il - 22 ottobre 2013 : 18:00:16  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
L'esercizio 1 è corretto, anche se forse tutto il ragionamento che hai fatto è un po' confuso e alcune cose sono inutili.
Per carità va benissimo che tu ragioni sulle cose e ti fai delle domande, ma poi all'esame cerca di rispondere concisamente e sopratutto in modo "chiaro" alle domande!

Per il secondo esercizio:
Citazione:
Messaggio inserito da biotecnologa86

allora :
a) dipende dalla donna, se fosse omozigote nessuna , se invece fosse eterozigote avremo 1/8 di probabilità perchè X*A Y x X*A X*a
quindi 1/4 malato ----> 1/4 x 1/2 = 1/8

e no, tu devi calcolare la probabilità che la donna sia portatrice!
Qual è la probabilità che la donna sia portatrice?
Dai tuoi conti non si capisce assolutamente (anche se il risultato finale può anche essere corretto)
Per la b vale lo stesso discorso, devi calcolare la P della madre di essere portatrice. (quello che hai scritto non l'ho capito assolutamente!)
La c è corretta.

Esercizio 3:

Citazione:
Messaggio inserito da biotecnologa86

Ragionamento mio :

  I*A I*A , I*A i  ----> anti A presenti ----> gruppo A
  I*B I*B , IéB i  ----> anti B presenti ----> gruppo B
  I*A I*B          ----> anti A e anti B ----> gruppo AB


questi individui sarebbero tutto MORTI!!!
prova a rileggere bene quello che hai scritto, e casomai a riguardarti i gruppi sanguigni e gli "anticorpi"!

Citazione:
Messaggio inserito da biotecnologa86

quindi la traccia mi dice che il padre XY è I*A I*B

Ok
Citazione:
Messaggio inserito da biotecnologa86

la madre XX è I*A I*A , I*A i.

Qual è il genotipo della madre? Li ne hai segnati due! (e uno solo è giusto!)

Citazione:
Messaggio inserito da biotecnologa86

quindi i figli saranno

solo A e AB , non possono essere O perchè per essere 0 dovremmo avere solo il genotipo ii non devono essere presente ne anti A e ne anti B.

sicuramente non sono 0 perchè il padre non può dare i dato che non ce l'ha! Poi per stabilire gli altri genotipi possibili devi prima dare il genotipo corretto alla madre.
Cosa c'entrano gli anti-A e gli anti-B in questo discorso?
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biotecnologa86
Utente Junior



165 Messaggi

Inserito il - 22 ottobre 2013 : 18:45:44  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di biotecnologa86 Invia a biotecnologa86 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando

Per il secondo esercizio:
Citazione:
Messaggio inserito da biotecnologa86

allora :
a)
Qual è la probabilità che la donna sia portatrice?


la probabilità che sia portatrice è 1/2 .

Citazione:
Per la b vale lo stesso discorso, devi calcolare la P della madre di essere portatrice. (quello che hai scritto non l'ho capito assolutamente!)



qui mi trovo in difficoltà perché è la traccia che mi mette in confusione.


Esercizio 3:

Citazione:
Messaggio inserito da biotecnologa86

Ragionamento mio :

  I*A I*A , I*A i  ----> anti A presenti ----> gruppo A
  I*B I*B , IéB i  ----> anti B presenti ----> gruppo B
  I*A I*B          ----> anti A e anti B ----> gruppo AB



Citazione:
questi individui sarebbero tutto MORTI!!!

hai ragione ho sbagliato a scrivere

Dovevo scrivere :
Anti A ----> gruppo B l'antigene presente invece è il B
anti B ----> gruppo A l'antigene presente invece è A
anti A anti B----> gruppo 0 nessun antigene presente
Nessun anticorpo ----> gruppo AB l'antigene presente è AB

Citazione:
Qual è il genotipo della madre? Li ne hai segnati due! (e uno solo è giusto!)



XX ----> quello giusto è I*A i poiché dice che aveva il padre gruppo 0

quindi l'incrocio sarà A0 x AB


i figli saranno 50 % A il 25% B e 25% AB

il 50% dei figli con il gruppo A saranno suddivisi in 25% AA e 25% A0


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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


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Inserito il - 23 ottobre 2013 : 18:28:50  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da biotecnologa86

Per il secondo esercizio:
Citazione:
Messaggio inserito da biotecnologa86

allora :
a)
Qual è la probabilità che la donna sia portatrice?


la probabilità che sia portatrice è 1/2 .


Ok, ma come l'hai calcolato?
Poi lo stesso ragionamento ti serve anche per calcolare la P del punto b!


Per l'esercizio 3 ora è giusto!






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biotecnologa86
Utente Junior



165 Messaggi

Inserito il - 23 ottobre 2013 : 19:03:50  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di biotecnologa86 Invia a biotecnologa86 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:


la probabilità che sia portatrice è 1/2 .



Citazione:
Ok, ma come l'hai calcolato?




non so come scriverlo sul forum,ci provo : la traccia mi dice che abbiamo due figli di cui uno figlio è affetto e la figlia invece no, ora poiché la malattia è una x linked significa che il figlio maschio ha ereditato la malattia dalla madre , poiché è lui il malato, quindi la figlia femmina può essere omozigote sana poiché ha ricevuto la X normale dalla madre , oppure può essere eterozigote sana poiché ha ricevuto la X malata dalla madre e la X normale dal padre.


Citazione:

Poi lo stesso ragionamento ti serve anche per calcolare la P del punto b!



non riesco ancora a capire la traccia , ad una prima lettura mi sembra una ripetizione della prima domanda, però non lo è , ma non riesco ad avere quell'incipit che mi faccia ragionare senza problemi come per la a.
sono sempre due le possibilità?valutarle entrambe e poi vedere la probabilità di aver ereditato l'allele??????

io ho ragionato così :
i genitori iniziali sono : X*A X*a X*A Y
questi genitori
avranno 2 figli: maschio che mi dice che è malato quindi sarà sicuramente X*a Y e la femmina non mi dice nulla sua condizione quindi deduco che ho due possibilità omozigote sana X*A X*A ed eterozigote portatrice sana X*A X*a

la traccia mi chiede
Citazione:
se il fratello di vostra madre avesse la distrofia quante probabilità avreste di aver ereditato l'allele?

beh io ho 1/2 di probabilità di generare un figlio maschio,di cui 1/4 di avere il figlio malato e 1/4 di aver il figlio sano .
ora lui vuole sapere il figlio/a, non lo specifica della donna, quale prob. ha di generare la malattia.
beh la donna ha sempre 1/2 di probabilità di generare un figlio maschio e 1/2figlia femmina ,quindi in totale ho 1/4 di probabilità di avere un figlio malato con un zio affetto ed una madre portatrice?????????
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GFPina
Moderatore

GFPina

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Inserito il - 24 ottobre 2013 : 19:34:49  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ok la probabilità di essere eterozigote della "madre" in questione nei due casi è sempre 1/2 dato che i due casi sono uguali:
a)"donna il cui fratello ha questa malattia"
b)"il fratello di vostra madre avesse la distrofia"
hai sempre una donna con fratello affetto!

Ma il resto della domanda è diverso:
a) "quale probabilità ha di generare un figlio affetto"
b) "quante prob. avreste voi di aver ereditato l'allele?"

(a parte che come domanda non è bella visto che la mette sul personale dicendo "vostra madre" e "voi", quindi il sesso può essere diverso in base a chi risponde alla domanda è noto, ma ma va beh in questo caso anche considerando una donna generica come nel punto a la risposta sarebbe uguale)
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biotecnologa86
Utente Junior



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Inserito il - 24 ottobre 2013 : 20:46:49  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di biotecnologa86 Invia a biotecnologa86 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:


b) "quante prob. avreste voi di aver ereditato l'allele?"

(a parte che come domanda non è bella visto che la mette sul personale dicendo "vostra madre" e "voi", quindi il sesso può essere diverso in base a chi risponde alla domanda è noto, ma ma va beh in questo caso anche considerando una donna generica come nel punto a la risposta sarebbe uguale)



scusa ma quindi alla domanda che io ho posto alla prof: ma dobbiamo risp in base a noi stessi? lei mi ha detto leggete bene , perché mi sbagliavo, cosa devo capire? l'esercizio lo devo risolvere in base al mio sesso , oppure uno generico?
perché se è in base al mio sesso , quindi personale è ovviamente uguale al punto a ????
Vi chiedo davvero scusa per tutte le domande che vi pongo , purtroppo ho una docente che non è per nulla preparata ed inoltre all'esame manda un tecnico di lab. ( nulla contro i tecnici , anzi , però se non sei il docente non dovresti venire), cmq alla fine i nipoti di questo zio che prob. hanno?come si calcola?
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GFPina
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GFPina

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Inserito il - 24 ottobre 2013 : 21:53:17  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
E ha ragionissima la tua prof! Perché vi soffermate sulle stupidate e non leggete BENE il testo?

Lascia perdere il mio commento, che ho messo pure tra parentesi ma LEGGI quello che dice il testo! Te l'ho pure messo in grassetto, proprio non vedi la differenza?

Dimentica questo esercizio e rispondi a queste quattro domande:
da questo incrocio X*A Y x X*A X*a qual'é la probabilità che
1) nasca un figlio affetto
2) una figlia femmina erediti l'allele X*a
3) un figlio maschio erediti l'allele X*a
4) un figlio indipendentemente dal sesso erediti l'allele X*a

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biotecnologa86
Utente Junior



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Inserito il - 25 ottobre 2013 : 10:47:57  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di biotecnologa86 Invia a biotecnologa86 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:

Te l'ho pure messo in grassetto, proprio non vedi la differenza?

la traccia vuole sapere nella b la prob di aver ereditato solo l'allele , non dice se è affetto oppure portatore. è l'unica diff. che ho notato , però è una cosa che io avevo pensato dall'inizio però non l'ho mai scritta non so perché, credevo che fosse qualcosa + personale , quindi pensavo che fosse in base a chi leggesse la domanda ...boh non so sono andata in confusione.

Citazione:
rispondi a queste quattro domande:
da questo incrocio X*A Y x X*A X*a qual'é la probabilità che
1) nasca un figlio affetto
2) una figlia femmina erediti l'allele X*a
3) un figlio maschio erediti l'allele X*a
4) un figlio indipendentemente dal sesso erediti l'allele X*a



1) un figlio malato è = 1/4
2) una figlia femmina erediti l'allele = 1/4
3) il figlio maschio che erediti l'allele è il figlio maschio affetto dalla malattia quindi sempre 1/4
4) indipendente dal sesso nasca affetto è = 1/2


quindi la risp alla b del mio esercizio è indipendente dalla sesso , lei vuole solo sapere la prob. di aver ereditato l'allele, però devo tenre conto della probabilità della madre di essere portatrice altrimenti come fa ad avere la prob. di generare un figlio afetto
quindi la risp potrebbe essere scritta così :
se la madre fosse portatrice (1/2 è portatrice ) ha 1/ 2 dei figli portatori dell'allele malato . quindi 1/4 è la probabilità tot?
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


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Inserito il - 25 ottobre 2013 : 12:44:25  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da biotecnologa86

la traccia vuole sapere nella b la prob di aver ereditato solo l'allele , non dice se è affetto oppure portatore. è l'unica diff. che ho notato , però è una cosa che io avevo pensato dall'inizio però non l'ho mai scritta non so perché, credevo che fosse qualcosa + personale , quindi pensavo che fosse in base a chi leggesse la domanda ...boh non so sono andata in confusione

beh non è una differenza da poco!

Sul fatto di "chi legge la domanda" ci torniamo alla fine quando sarai riuscita a rispondere correttamente alle domande che ti ho fatto!


Citazione:
1) un figlio malato è = 1/4


Citazione:
2) una figlia femmina erediti l'allele = 1/4
NO

Citazione:
3) il figlio maschio che erediti l'allele è il figlio maschio affetto dalla malattia quindi sempre 1/4
NO

Citazione:
4) indipendente dal sesso nasca affetto è = 1/2


Tornando alle due che hai sbagliato, come sempre LEGGI BENE quello che c'è scritto, non rispondere così senza pensarci!
Cosa ti ho chiesto secondo te?
P che una figlia femmina erediti l'allele
o P di avere una figlia femmina portatrice?
sono MOLTO diverse le domande!
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biotecnologa86
Utente Junior



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Inserito il - 25 ottobre 2013 : 12:53:34  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di biotecnologa86 Invia a biotecnologa86 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
2) una figlia femmina erediti l'allele = 1/4
NO

Citazione:
3) il figlio maschio che erediti l'allele è il figlio maschio affetto dalla malattia quindi sempre 1/4
NO
1/2 perché devo calcolare la probabilità sui due figli maschi , quindi se ho due possibilità avrò 1/2 sano e 1/2 malato????

Citazione:

Cosa ti ho chiesto secondo te?
P che una figlia femmina erediti l'allele
o P di avere una figlia femmina portatrice?
sono MOLTO diverse le domande![/navy]




portatrice?
scusa noi dall'incrocio abbia 1/2 figlie femmine e 1/2 figli maschi
l '1/2 di figlie femmine è suddiviso in metà sane omozigote e metà portatrice sane dell'allele , quindi eterozigote
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


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Inserito il - 25 ottobre 2013 : 14:50:43  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da biotecnologa86

Citazione:
3) il figlio maschio che erediti l'allele è il figlio maschio affetto dalla malattia quindi sempre 1/4
NO
1/2 perché devo calcolare la probabilità sui due figli maschi , quindi se ho due possibilità avrò 1/2 sano e 1/2 malato????

Esatto devi considerare solo i maschi!
Perché la domanda ti chiede la P che un maschio (che sai essere maschio e non femmina!) erediti l'allele!

La stessa cosa identica è per la domanda sulla femmina!


Citazione:
Messaggio inserito da biotecnologa86

Citazione:

Cosa ti ho chiesto secondo te?
P che una figlia femmina erediti l'allele
o P di avere una figlia femmina portatrice?
sono MOLTO diverse le domande![/navy]




portatrice?

In entrambi i casi sarebbe portatrice!

Il punto è se ti viene chiesto la "P che una figlia femminina ..." (qualunque cosa ci sia scritta al posto dei puntini) vuol dire che la figlia è femmina! Non te ne frega niente di come possano essere i maschi!
(lo stesso discorso vale per i maschi)

Comunque rispondo io alle domande:
da questo incrocio X*A Y x X*A X*a qual'é la probabilità che
1) nasca un figlio affetto --> 1/4
2) una figlia femmina erediti l'allele X*a --> 1/2
3) un figlio maschio erediti l'allele X*a --> 1/2
4) un figlio indipendentemente dal sesso erediti l'allele X*a --> 1/2

che corrispondono (ovviamente moltiplicate per 1/2 di P che la madre sia portatrice) alle domande del tuo esercizio.
1) è la domanda a
e 2, 3 e 4 sono le possibili risposte alla domanda b in base a "a chi viene fatta la domanda" (2 ad una femmina, 3 ad un maschio e 4 se viene chiesto in generale senza sapere il sesso)
quindi la morale è: SONO UGUALI! Non cambia in base a "chi" risponde alla domanda!
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