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silvana90
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 Inserito il - 01 giugno 2022 : 11:34:52
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Salve, ho un dubbio su questo esercizio:
Una coppia fenotipicamente normale ha un bambino affetto da sindrome di Down. Il bambino possiede un totale di 46 cromosomi. Scrivere il cariotipo del bambino e quello , presumibilmente più probabile, di entrambi i genitori.
Allora, io l’ho svolto così:
Se i due genitori sono fenotipicamente normali, escludo che entrambi possano essere portatori di traslocazione, o che in entrambi avvenga un evento non disgiunzionale durante la meiosi.
La traccia dice che il bambino ha 46 cromosomi in totale per cui escludo anche che sia dovuto da non disgiunzione il cui cariotipo in tal caso risulterebbe essere 2n = 47, XY, +21 oppure potrebbe anche essere dovuto a mosaicismo di avere 46 cromosomi, in cui alcune cellule avrebbero 2n = 46, XY/47, XY , +21.
Io ho scritto che il cariotipo del bambino è 2n = 46, XY, +21
E il cariotipo dei genitori presumibilmente più probabile è:
Per la madre ho ipotizzato che sia portatrice di traslocazione:
2n = 45, XX +(t14/21) <———la più comune per la sindrome di Down
Il padre ho ipotizzato che sia 2n = 46, XY
Per cui la madre formerà i seguenti gameti:
n = 23, X
n = 22, X, (+t14/21)
n = 23, X, +14 ( + il traslocato)
n = 22, X, -14
n = 23, X, +21 (+ il traslocato)
n = 22, X, -21
Per cui questi game ti se fedondati da uno spermatozoo normale n = 23, Y avremo:
2n = 46, XY
2n = 45, XY, (+t14/21)
2n = 46, XY, +14
2n = 45, XY, -14
2n = 46, XY +21 <——individuo con sindrome di down
2n = 45, XY, -21
Quindi si conferma che uno di questi gameti ha portato ad avere il bambino con sindrome di Down con il cariotipo 2n = 46, XY, +21.
caso analogo poteva essere con il padre.
Ho ipotizzato che fosse la madre portatrice di traslocazione in quanto risulta che nelle donne questa condizione è più frequente, invece negli uomini è più raro.
Non so se ho svolto bene, se è corretto, se qualcuno di voi può aiutarmi ne sarò grata
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Cariotipo sindrome di down
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