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marina65
Nuovo Arrivato

Prov.: Milano
Città: milano


1 Messaggi

Inserito il - 22 giugno 2007 : 09:22:33  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di marina65 Invia a marina65 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Buongiorno,
mi sono imbattuta in questo sito cercando informazioni sulla trisomia 21. Qualcuno può dirmi che conseguenze può avere un cariotipo fetale: mos 47,XY,+21(3)/46,XY(23)
Grazie infinite.

aitan3
Nuovo Arrivato

biologo

Prov.: Napoli


71 Messaggi

Inserito il - 22 giugno 2007 : 20:27:45  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di aitan3  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di aitan3 Invia a aitan3 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
da totale inesperto in campo clinico, credo che il mosaicismo lieve da lei descritto porti ad un fenotipo "sindrome down" piuttosto lieve.
corregetemi se sbaglio.
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Utente Junior



565 Messaggi

Inserito il - 23 giugno 2007 : 00:02:48  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di là Invia a là un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
sì, confermo, è proprio la sindrome di Down.
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chick80
Moderatore

DNA

Città: Edinburgh


11491 Messaggi

Inserito il - 23 giugno 2007 : 01:08:40  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di chick80 Invia a chick80 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Il mosaicismo deriva da un errata disgiunzione cromosomica ad uno stato avanzato dell'embrione.
Ci sono persone con mosaicismo da trisomia 21 con sintomi lievi, altri più gravi, dipende a che punto dello sviluppo e dove si è avuta la disgiunzione errata.

Su http://www.pianetadown.org/ c'è un forum dedicato, loro dovrebbero essere più esperti.

Ciao
nico

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