Mutazioni con perdita di funzione

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Autore

Discussione

Dea
Nuovo Arrivato

Prov.: Caserta
Città: Casapulla

17 Messaggi

Inserito il - 12 luglio 2007 : 16:33:32

Ciao a tutti se fosse possibile vorrei sapere quali sono le mutazioni con perdita di funzione.Potrà sembrare una domanda stupida ma vabbè grazie a chiunque mi risponderà.
Salutissimi

Ransie Biotech

chick80
Moderatore

Città: Edinburgh

11491 Messaggi

Inserito il - 12 luglio 2007 : 23:55:03

Le mutazioni con perdita di funzione sono quelle che generano proteine non funzionanti.

Qualsiasi mutazione (a parte quelle silenti) porta alla formazione di una proteina diversa dall'originale, sia essa tronca o con diversa conformazione etc.
In questi casi puoi avere perdita di funzione perchè ad es. il dominio catalitico di un enzima ha cambiato struttura, ma in alcuni casi la proteina mutata funziona come quella normale, o più di quella normale o addirittura può acquistare un'ulteriore funzione (mutazioni con guadagno di funzione).

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Iside
Utente Attivo

Città: Napoli

1375 Messaggi

Inserito il - 13 luglio 2007 : 14:04:20

aggiungo a ciò che ha detto chick un esempio: delezioni del gene della distrofina (quindi nelle mutazioni sono conivolte macrodelezioni, tipo inversioni, delezioni, amplificazioni e microdelezioni, tipo SNPs, VNTR ecc)comportano la formazione di una distrofina mutata che come risultato dà il fenotipo Duchenne-Becker.

...we're just two lost souls swimming in a fishbawl...year after year...