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Autore Discussione  

daisy
Nuovo Arrivato

Prov.: Asti
Città: asti


108 Messaggi
Inserito il - 26 dicembre 2007 : 19:50:55  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di daisy Invia a daisy un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
La distrofia di Duchenne e Becker sono X- linked recessive. Esaminando il caso clinico che in tutte le famiglie o si presenta una forma o l'altra. Non saprei se siano le due forme di distrofia determinate da una variabilità nell'espressione di uno stesso gene o eterogeneità , ovvero i due geni si trovano in due locus diversi. Ciao a volevo dirvi che sono un'amica di Daisy , Rosina che vorrebbe vedere soddisfata la sua richiesta o almeno lo spera. buona serata a tutti
e@daisy

là
Utente Junior



565 Messaggi
Inserito il - 26 dicembre 2007 : 23:44:51  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di là Invia a là un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
La distrofia di Duchenne e’ una malattia genetica, legata ad un gene presente sul cromosoma X che codifica per la proteina detta Distrofina. Solo i soggetti di sesso maschile presentano i sintomi della malattia , mentre le femmine portano l’alterazione genica senza manifestazioni cliniche, tranne rari casi nei quali il fenotipo è comunque lieve. Nelle femmine infatti abbiamo due cromosomi X e la copia “sana” del gene può compensare l’altra. Il gene della Distrofina è molto grande e le alterazioni responsabili della malattia possono essere delezioni (cioè perdita di alcuni frammenti), mutazioni puntiformi (cioè sostituzioni nucleotidiche) o anche duplicazioni. L’effetto di queste alterazioni è la mancata produzione della proteina.
La distrofia di Becker è una variante piu' lieve della distrofia di Duchenne.
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