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Biotecgen
Utente Junior
Cittā: Napoli
191 Messaggi |
 Inserito il - 09 gennaio 2008 : 20:46:27
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Ragā domani ho il test 
Xfavore datemi una mano a risolvere questo test, ad ognuna delle affermazioni di seguito bisogna dare una delle definizioni riportte sotto:
1)la mutazione in un gene mitocondriale causa cecitā diabete e miopatia;
2)un uomo di 70anni e la sua giovane di 25anni hanno avuto un pupo affetto da achondroplasia
3)un uomo con una miopatia mitocondriale presenta una mutazione rilevabile solo nel 25% del DNA mitocondriale
4)due ragazzini cugini fra di loro presentano polidattilia (autosomico dominante) anche se nessuno dei loro genitori manifesta l'anomalia.
5)mutazioni del gene FBN1 causano Sindrome di Marfan (autosomica dominante).Un paziente con una delezione completa di uno dei geni ha un fenotipo patologico molto meno severo di un paziente che ha una mutazione missense in uno dei due alleli.
6)due pazienti non imparentati tra loro hanno una malattia con gli stessi sintomi. Se fibroblasti prelevati dai due pazienti vengono fusi fra loro a formare heterokaryons, il problema biochimico delle cellule scompare.
Definizioni: eteroplasmia; pleiotropia ; neomutazione; recessivo; dominante negativo; anticipazione; eterogeneitā del locus; espressivitā variabile; penetranza incompleta; LOH,perdita di eterozigosi.
HELP PLEASE
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non esistono domande indiscrete...le risposte a volte lo sono. |
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