sindrome di Charcot-Marie Tooth

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sidera
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114 Messaggi

Inserito il - 18 gennaio 2008 : 23:12:37

Ciao
La sindrome di Charcot-Marie Tooth � associata a una duplicazione ricorrente di una regione di 17p che contiene il gene PLP. La duplicazione si verifica
a) Per la presenza di mutageni ambientali
b) In seguito a traslocazioni sbilanciate
c) Solo nella popolazione africana
d) In soggetti con instabilit� nelle regioni centromeriche
e) In seguito a ricombinazione omologa non allelica

Potrebbe essere la B la risposta esatta?

Grazie 1000!

l�
Utente Junior

565 Messaggi

Inserito il - 18 gennaio 2008 : 23:21:51

io so che � causata da un aumento del dosaggio della proteina PMP22 come conseguenza della duplicazione del gene PMP22 sul cromosoma 17. Quindi la risposta guista penso sia la b

sidera
Nuovo Arrivato

114 Messaggi

Inserito il - 19 gennaio 2008 : 00:35:21

Grazie 1000!

sidera
Nuovo Arrivato

114 Messaggi

Inserito il - 21 gennaio 2008 : 19:56:22

Molti miei compagni di corso sono convinti invece che la risposta esatta sia la e sostenendo che se la risposta fosse la b dovrebbe voler dire ke in una regione dove sono presenti alcuni geni contigui ( o quasi...) con sequenza simile si possono verificare degli appaiamenti scorretti durante i crossing over a causa delle sequenze simili e che inoltre la ricombinazione omologa nn allelica � una delle + frequenti cause di delezioni ricorrenti

Patrizio
Moderatore

Citt�: Barcellona

1912 Messaggi

Inserito il - 21 gennaio 2008 : 21:05:49

King et al. (1998) described a patient with CMT1A caused by duplication of the PMP22 gene through an unusual mechanism: unbalanced translocation of 17p to the X chromosome. This finding further supported the hypothesis of gene dosage as the basis of CMT1A

Patrizio
Moderatore

Citt�: Barcellona

1912 Messaggi

Inserito il - 21 gennaio 2008 : 21:51:07

io pero' non escludo la ricombinazione omologa non allelica..anche se queste in genere si hanno quando ci sono delle regioni adiacenti molto simili

sidera
Nuovo Arrivato

114 Messaggi

Inserito il - 21 gennaio 2008 : 21:55:13

a dire la verit� io non ho esattamente capito cosa si intende per ricombinazione omologa non allelica e in che malattie si possa trovare...

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