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Autore Discussione  

scorza
Nuovo Arrivato


Prov.: Palermo
Città: palermo


30 Messaggi
Inserito il - 08 febbraio 2008 : 12:40:14  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di scorza Invia a scorza un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
salve, spero che possiate aiutarmi...
sto studiando l'anemia falciforme in genetica e non ho capito alcune cose...
il prof. ha detto che in caso di eterozigosi e omozigosi ci sono effetti differenti.
in eterozigosi si parla di dominanza incompleta ed effetto pleitropico...sapreste darmi qualche delucidazione?
grazie

daglicht
Nuovo Arrivato

Città: Roma


2 Messaggi
Inserito il - 08 febbraio 2008 : 18:28:38  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di daglicht  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di daglicht Invia a daglicht un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
In eterozigosi l'emoglobina assume la forma a falce solo in basse concentrazioni d'ossigeno quindi il soggetto, in condizioni "normali", non presenta anemia...

Nel caso di omozigosi l'emoglobina si presenta solo con forma a falce, prescindendo dai livelli di ossigeno...

E' un caso di codominanza...

S
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scorza
Nuovo Arrivato


Prov.: Palermo
Città: palermo


30 Messaggi
Inserito il - 09 febbraio 2008 : 10:43:56  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di scorza Invia a scorza un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
perchè in caso di eterozigosi si ha la forma a falce a basse concentrazioni di ossigeno?
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daglicht
Nuovo Arrivato

Città: Roma


2 Messaggi
Inserito il - 09 febbraio 2008 : 19:36:24  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di daglicht  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di daglicht Invia a daglicht un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Xkè così dice il libro...
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chick80
Moderatore

DNA

Città: Edinburgh


11491 Messaggi
Inserito il - 09 febbraio 2008 : 22:31:54  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di chick80 Invia a chick80 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
In condizioni di basso ossigeno l'emoglobina S (formata da due catene alfa normali e due beta mutanti) può polimerizzare dando la forma a falce delle cellule.
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8408 Messaggi
Inserito il - 10 febbraio 2008 : 00:02:46  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Quando l'emoglobina mutata non è legata all'ossigeno si ha la forma a falce, come diceva chick.
Ma sia negli omo che negli eterozigoti! La differenza è che gli eterozigoti hanno anche l'emoglobina normale e quella non polimerizza! In condizioni normali negli eterozigoti c'è della emoglobina S che polimerizza, ma non abbastanza per dare i sintomi della malattia.
Diminuendo l'ossigeno aumenta l'emoglobina S "libera" quindi si ha più polimerizzazione e si vedono i sintomi anche nell'eterozigote. E' solo una questione di "quantità"

Anche se questa risposta mi è piaciuta un sacco:
Citazione:
Messaggio inserito da daglicht

Xkè così dice il libro...
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Elisa f
Nuovo Arrivato



2 Messaggi
Inserito il - 07 giugno 2009 : 12:22:22  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Elisa f Invia a Elisa f un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
ciao ragazzi! sto seguendo un corso spiccio e poco esauriente circa la genetica delle emoglobinopatie...stavo cercando del materiale che potrebbe essermi utile per approfondire l'argomento in questione (visto che il mio prof dice che non esistono libri specifici...e poi c'è da considerare che il mio corso è di SOLI 3 crediti..................................).se potete consigliarmi qualcosa fatemelo sapere..confido in voi!grazie!
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8408 Messaggi
Inserito il - 07 giugno 2009 : 12:36:35  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Hai provato a cercare qualche review su Pubmed?
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Ultimo
Utente Junior


Prov.: Lecce
Città: Alezio


290 Messaggi
Inserito il - 23 giugno 2010 : 11:42:28  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Ultimo  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di Ultimo Invia a Ultimo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
quindi sia negli eterozigoti che negli omozigoti quando l'emoglobina è legata a ossigeno hanno una forma normale? una volta che il GR ha ceduto ossigeno (quindi nel sangue venoso dovremmo avere una + alta concentrazione di GR a forma di falce) assume una forma a falce,ma se riossigenato può tornare ad avere una forma normale?Oppure una volta assunta la forma a falce è una condizione irreversibile?
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8408 Messaggi
Inserito il - 26 giugno 2010 : 06:47:01  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
No una volta assunta forma a falce i globuli rossi anche in presenza di ossigeno non possono tornare normali.
Comunque non "sempre" i globuli rossi con HbS assumono forma a falce, ma solo quando ci si trova a basse concentrazioni di ossigeno (ipossia).
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