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pollon
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 Inserito il - 19 dicembre 2005 : 10:56:36
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salve a tutti....
volevo chiedere se una sofferenza muscolare lieve ed aspecifica,si puo' trasmettere al feto?
sto cercando un bimbo...!alla nascita presentavo una spiccata ipotonia muscolare generalizzata .
conduco una vita normalissima,anke se fare sport ,correre mi affatica un po' troppo!
gia' quando ero piccolina,a mia madre consigliarono di farmi fare elettromiografia e biopsia,e cosi' di recente ho deciso di farli!
ecco il referto della biopsia
metodi :istologici
esami: EMATOSSILINA EOSINA,TRICROMICA DI GOMORI
Le fibre muscolari,di forma per lo piu' poligonale,mostrano una lieve variabilita' di calibro,
determinata dalla presenza di fibre ipotrofiche ,sparse nel preparato,accanto ad altre di diametro normale o lievemente aumentato.
rare centralizzazioni nucleari e splittings fibrali.
non fibre muscolari in necrosi,ne' infiltrati intersiziali.
lieve aumento di tessuto connettivo endomisiale.
vasi di aspetto normale
metodi : istochimici
esami:ATPasi ph 9.4-4.6-4.3,cox,fosfatasi acida,nadh,oil red 0,pas,sdh
buona la differenziazione tipologica e la distribuzione topografica fibrale.
le fibre muscolari ipotrofiche presenti nel preparato appartengono prevalemntemente al tipo II.
l'attivita' enzimatica ossidativa e' distribuita in modo disomogeneo in numerose fibre muscolari.
non aumento dell attivita' fosfatasica acida.
non aumento del contenuto in glicogeno e lipidi.
presenti le attivita' cox e sdh.
conclusioni
il reperto bioptico depone per una lieve ed aspecifica sofferenza muscolare
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Questi erano i dati dell'elettromiografia
elettromiografia
muscoli bicipite br,deltoide e scm dx
attivita' spontanea assente
pot.di um di durata e ampiezza media nei limiti,con presenza di breve durata,piccola ampiezza,polifasici,reclutati in quadro di transizione ricca precoce
rispetto allo sforzo espletato.
muscoli tibiale ant,m.vasto mediale,primo interosseodorsale,orbicolare labbra
att.spontanea assente.
pum di durata e ampiezza nella norma,reclutati in quadro di transizione ricca x sforzo massimale,tendenzialmente precoce.
conclusioni:
ai limiti inferiori della norma l'ampiezza dei map dei tronchi nervosi esaminati
nella norma i rimanenti parametri di conduzione nervosa testati.
segni di sofferenza miogena nei muscoli prossimali dell'arto superiore dx e del collo esaminati.
esame compatibile con sofferenza primitiva della fibra muscolare.
DEVO APPROFONDIRE?
POSSO FERMARMI QUI X POTER CERCARE UN BIMBO O NO?
ciao a tutti!
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Miss Adenina
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Prov.: Napoli
45 Messaggi |
Inserito il - 19 dicembre 2005 : 17:40:57
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scusa ma con "sofferenza muscolare" ti riferisci forse ad un tipo di distrofia?
per darti qualche parere (chiaramente non medico giacchè non lo siamo,....siamo biologi molecolari e genetisti!) credo sia opportuno che tu ci indichi se è stato appurato un difetto genetico come causa del tuo disturbo.
ciao |
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pollon
Nuovo Arrivato
17 Messaggi |
Inserito il - 21 dicembre 2005 : 11:55:29
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la biopsia muscolare ha appunto rilevato che non e' una distrofia!!
e' solo una lieve ed aspecifica sofferenza muscolare...non riconducibile a patologie/distrofie specifiche!
indagini genetiche non me ne hanno fatte fare...
giusto x sapere sono indagini che permottono di vedere se qualche gene ha causato il difetto?
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 21 dicembre 2005 : 12:36:41
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Il problema non e' tanto vedere se c'e' un gene "difettoso", ma sapere qual'e'.
Mi spiego meglio: se uno sa che nella sua famiglia ci sono stati casi di una certa malattia, facciamo finta la distrofia muscolare, allora si puo andare a vedere se il gene coinvolto (nel nostro esempio il gene della distrofina) e' "normale" o meno.
Se pero' non si sa che patologia sia bisognerebbe andare a guardare teoricamente tutti i geni... cosa non certo praticabile.
Per caso hai avuto altri casi del genere in famiglia (anche contando nonni, cugini, zii etc)? Quello potrebbe essere un indice di una patologia ereditaria.
L'altra cosa che ti posso consigliare e' di andare in un qualche centro specializzato in malattie genetiche, dove magari hanno gia' visto casi simili; purtroppo pero' non te ne so indicare nessuno, magari qualcun altro sul forum puo' aiutare...
Ciao e in bocca al lupo!
Nico |
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pollon
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17 Messaggi |
Inserito il - 22 dicembre 2005 : 12:22:57
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nella mia famiglia di adesso e precedente non ci sono casi di malattie muscolari
contate che ho 31 anni e non ho particolari problemi.
sono nata con un ipotonia muscolare generalizzata e gia' da bambina mi consigliarono questi 2 esami x vederne il motivo.
a 31 anni mi e' sorta solo qeusta curiosita' di approfondire...visto che sto facendo un check up completo prima di avere un figlio...
e cosi'....
la biopsia avrebbe rilevato se c'era qualcosa di grave....
infatto il neurologo mi ha detto che non e' niente di che...ma qsa di aspecifico e lieve a livello di fibra muscolare...
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 22 dicembre 2005 : 13:09:53
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Se hai questa cosa dalla nascita e' probabile che ci sia qualcosa di genetico.
Sinceramente pero non mi sento di darti un parere per una cosa cosi importante, non essendo esperto in materia.
Il neurologo non ha mai visto altri casi del genere? In quel caso ti potrebbe dire se e' una cosa trasmissibile geneticamente e se ci sono possibili rischi per il nascituro. |
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pollon
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17 Messaggi |
Inserito il - 22 dicembre 2005 : 13:32:23
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ma le ricerce sul dna vanno a vedere il difetto solo se si cerca un gene in particolare?o si analizza nell'insieme e si vedono i difetti??
ad ogni modo anke se mio figlio prendera' il mio "difetto"...non e' poi cosi' grave.....le ricerche genetiche sono assai lunghe... |
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 22 dicembre 2005 : 22:03:59
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Esistono vari modi di analizzare un difetto genetico che ti permettono di guardare sia il singolo gene, come ad esempio puoi fare con la PCR, sia il "profilo genico" cioe' un insieme di geni di un certo individuo, come puoi fare con i microarray.
Conta che a livello ospedaliero questa seconda opportunita' non e' ancora disponibile perche' i costi sono molto elevati e non sarebbe possibile (non ancora perlomeno) fare uno screening del genere su molti pazienti.
Per evitare discorsi troppo tecnici... mettila in questo modo:
hai un libro di 2000 pagine e ci sono un paio di errori di stampa qua e la'. Devi correggere questi errori: capisci che se ti dico che l'errore sta nel capitolo 5 e magari ti so anche dire la pagina e la riga e' facile trovarlo. Se pero' ti dico che probabilmente c'e' un errore di stampa da qualche parte nel libro diventa improponibile cercarlo!
Ok, dopo questa favolosa metafora ti saluto e ti faccio i miei migliori auguri x tutto!
Ciao
nICO |
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feder
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Prov.: Perugia
Città: T
85 Messaggi |
Inserito il - 26 dicembre 2005 : 12:34:19
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x quanto riguarda l'ipotrofia muscolare le causanti possono essere teoricamente varie! Es deficit alfa e/o gamma motoneuroni,irregolarità giunzione neuromuscolare colinergica (Es alterazione qualitativa e/o quantitativa di ach o sinapsina o nAchR etc)e/o anomalia trasportatori transmembranici Es pompe del Ca2+ (princ su retcolo sarcoplasmatico)etc
x quanto riguarda specificatamente l'ipotrofia delle fibre muscolari bianche cioè di tipo 2 ossia glicolitiche si potrebbe ipotizzare anche un qualche problema di anabolismo o catabolismo del glicogeno magari a causa di una disfunzionalità enzimatica Es GP...a questo proposito potresti controllare anche il fegato visto che il glicogeno è immagazzinato princ negli epatociti(e valutare la glicemia)..e potresti anche dosare insulina e glucagone(sono i princ ormoni implicati x trasduzione del segnale nella regolazione del metabolismo del glicogeno) e i rispettivi rec cellulari!
sono ovv solamente mie opinioni(sono un laureando in biologia e non un medico) quindi considerale come tali! |
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pollon
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17 Messaggi |
Inserito il - 28 dicembre 2005 : 09:53:49
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ciao ragazzi,il 23/12 sono andata alla visita dove mi hanno commentato il referto.il quadro non e' distrofico ma riscongelera' il tessuto prelevato e vedranno come si comportano proteine implicate in alcune forme di distrofia.i rpimi di febbraio sapro' qualcosa....
tutto questo a 31 anni....mi sembra un incubo...anke x ke' il quadro e' sempre stato stazionario...e avendo gli stessi sintomi sin da quando ero pikkola...se fosse distrofia....non starei cosi' bene.
ad ogni modo la vita riserva sempre sorprese...ma questa sarebbe davvero pesante.sono molto giu'...e ho tanta paura....tra l'altro la dott ssa che mi e' capitata e' di un umanita' pari a zero.....mi ha rovinato pure il natale...io credo ci sia modo e modo...ad ogni modo....un abbraccio a tutti e grazie x la vs disponibilta' |
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feder
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Prov.: Perugia
Città: T
85 Messaggi |
Inserito il - 28 dicembre 2005 : 12:31:36
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| se non sbaglio hai scritto precedentemente che la tua ipotrofia riguarda solamente le fibre muscolari bianche(di tipo 2)!!quindi sono implicate solo le unità motorie FR o FF!prova a chiedere alla dott se un'eventuale distrofia possa comportare alterazione neuromuscolare esclusivamente delle fibre bianche senza interessare le fibre rosse!in ogni caso sappi che la distrofia muscolare è una malattia genica princ ereditaria(ci sono stati casi analoghi in famiglia?x curiosità potresti dare un'occhiata all'albero genealogico),nelle forme + comuni sembra che la mutazione genica sia localizzata gen nel cromosoma X(x questo colpisce + i maschi che le femmine)e comunque esistono varie possibili forme di distrofia muscolare |
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pollon
Nuovo Arrivato
17 Messaggi |
Inserito il - 28 dicembre 2005 : 13:44:55
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le unità motorie FR o FF cosa sono in termini semplici??
fibre di 1 o 2 tipo che differenza c'e'?ne approfitto x capirci un po' di +!
cmq in famiglia non ci cono casi di distrofia,nessuna forma....
da quel che ho letto esistono forme diverse di distrifia,duchenne e beker che colpiscono i bambini,e poi distrofie dei cingoli,distrofie facioscapolomerali....che colpiscono sia maschi che femmine.
certo che i valori degli enzimi muscolari devono essere alterati se uno ha la distrofia...i miei sono assolutamente nella norma...
non so cosa pensare...
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feder
Nuovo Arrivato
Prov.: Perugia
Città: T
85 Messaggi |
Inserito il - 28 dicembre 2005 : 17:37:32
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nei muscoli(in questo caso scheletrici) sono presenti (gen in proporzioni variabili)sia fibre rosse xchè contenenti mioglobina(che lega O2) cioè di tipo 1 ossia ossidative(che ricavano E chimica da fosforilazione ox)che fibre muscolari bianche cioè di tipo 2(2a e 2b) ossia glicolitiche(che ricavano E chimica da glicogenolisi e glicolisi) e x questo prive di mioglobina...entrambe i tipi di fibre muscolari sono innervate princ da alfamotoneuroni(spinali) a formare quelle giunzioni neuromuscolari(colinergiche) che stanno alla base del concetto di unità motrice..un'unita motoria(muscoloscheletrica) è costituita quindi da somatomotoneuroni princ alfa(ma anche gamma) che sinaptano con un certo numero di fibre muscolari..e queste unità(motrici) anche in base alle loro diverse e varie caratteristiche biochimiche,fisologiche e contrattili possono essere suddivise in tipo S(motoneuroni + fibre rosse) o di tipo FF o di tipo FR(motoneuroni + fibre bianche)..e ciò oltre a determinare il movimento corpreo x riflessi contrattili vari regola anche il tono muscolare..
ma tornando a te...
io personalmente dubito che si tratti di distrofia "classica" anche x i dubbi che ti ho scritto nella precedente e-mail princ considerando che voi donne avete un'arma difensiva in + rispetto a noi uomini riguardo alle malattie ereditarie legate al sesso cioè a quelle eventuali alterazioni fisiologiche derivanti da mutazioni di geni localizzati nel cromosoma X...questa vostra fortuna si chiama corpo di Barr..
secondo me non devi proccuparti + di tanto e da tempo agli accertamenti analitici di verificare un'eventuale diagnosi!
a presto! |
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pollon
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17 Messaggi |
Inserito il - 29 dicembre 2005 : 15:24:20
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UN NEUROLOGO via e mail DOPO AVER LETTO IL REFERTO MI HA SCRITTO:
Per poterle dare un parere il piu' possibile utile per leie' importante che io possa vedere i vetrini o
comunqie le immagini della biopsia, in particolare quando il referto
recita: "l'attivita' enzimatica ossidativa e' distribuita in modo
disomogeneo in numerose fibre muscolari".
cioe'? cos'e' l'attivita' enzimatica ossidativa?? |
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feder
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Prov.: Perugia
Città: T
85 Messaggi |
Inserito il - 29 dicembre 2005 : 19:14:53
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è un discorso lungo...
in poche parole:
genericamente è l'attività degli enzimi catabolici(implicati nella degradazione dei nutrienti al fine di ottenerne E),+ specificatamente è l'attività degli enzimi che intrevengono nelle vie cataboliche implicate nella fosforilazione ossidativa(in cui serve O2) Es ciclo di Krebs,B-ox etc e catena respiratoria e riguardante al tuo caso è l'attività catabolica degli enzimi necessari x produrre ATP nelle fibre muscolari(affinchè possano funzinare bene)!
nelle fibre muscolari bianche si ottiene ATP princ x degradazione del glicogeno e glicolisi..
neuroni,fibre musc bianche e eritrociti sono le princ cellule dell'organismo in grado di produrre ATP utilizzando esclusivamente il glucosio |
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pollon
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17 Messaggi |
Inserito il - 30 dicembre 2005 : 11:35:57
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mamma mia...davvero complimenti x la vs preparazione....!
...un altro neurologo mi ha scritto:
La mia idea è che si
tratti di una miopatia congenita ed i particiolare una di quelle forme
ad
esordio entro il primo anno per esempio da deficit di collageno VI. In
realtà mancano alcuni dati fondamentali per eesempio l'imunoistochimica
con
la determinazione di alcune proteine citoscheletriche muscolari. Stia
tranquilla che in ogni caso non si può trattare di una forma di
Distrofia
Muscolare visto che queste forme presentano un decorso progressivo e la
maggior parte di esse con un quadro bioptico muscolare molto tipico.
cos'e' il collageno VI ????
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feder
Nuovo Arrivato
Prov.: Perugia
Città: T
85 Messaggi |
Inserito il - 30 dicembre 2005 : 14:31:18
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idea plausibile e teoricamente logica ma in parte contrastant con quella dell'insufficienza catalitica ossidativa di cui parlavamo precedentemente che comunque deve essere accertata da un'eventuale analisi biomolecolare del collageno!!e casomai genica!
il collageno(o collagene)è una proteina fibrosa strutturale presente princ nei vari tessuti connettivi anche nella pelle etc...le isoforme sono gen + o - tessuto-specifiche..
è una particolare proteina che ha lo scopo princ di sostenere cellule e tessuti e conferire loro resistenza (trazionale)...proprio grazie alla sua tipica conformazione a tripla elica..è un costituente cellulare e tessutale importante!
se il collageno è qualitativamente e/o quantitativamente alterato magari a causa di una mutazione genica allora le cellule tessutali in cui si trova risulteranno + fragili del normale..
a presto! |
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pollon
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17 Messaggi |
Inserito il - 30 dicembre 2005 : 14:35:34
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VI SAPRO' DIRE...
grazie di cuore amici! |
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pollon
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17 Messaggi |
Inserito il - 12 gennaio 2006 : 12:10:35
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aggiornamento biopsia con esami immunochimici:
caveolina 3
distrofina 30KD
distrofina cooh terminale
distrofina nh 2 terminale
sarcoglicano alfa
sarcoglicano gamma
pattern nella norma
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feder
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Prov.: Perugia
Città: T
85 Messaggi |
Inserito il - 12 gennaio 2006 : 18:58:17
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| quindi hanno escluso la distrofia oppure no?!? |
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 12 gennaio 2006 : 20:34:52
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| Beh non sono un esperto di queste cose, ma se dicono che la distrofina e' nella norma dovrebbero averla esclusa. (poi non ho idea di che test abbiano fatto nello specifico) |
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pollon
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17 Messaggi |
Inserito il - 13 gennaio 2006 : 10:16:54
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SI RAGAZZI E' ESCLUSA QUALSIASI FORMA....
:-) |
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feder
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Prov.: Perugia
Città: T
85 Messaggi |
Inserito il - 13 gennaio 2006 : 13:27:48
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io credo che da queste informazioni prese come tali(cioè che PM distrofina Ok e estrmita N-terminale e C-terminali ok) non si può sapere con certezza se la distrofina è alterata o no!!se poi fai un'elettroforesi o qualsiasi altra analisi specifica allora si!comunque non credo che con l'immunocitochimica abbiano valutato solamente PM etc...quindi è possibile che abbiano avuto informazioni adeguate(riguardanti la distrofina) x poter escludere la distrofia..
x vedere se la distrofina è normale devi ad esempio analizzare la completa sequenza amminoacidica(ad esempio due mutazioni non sinonimo in due siti nucleotidici differenti possono compensare il PM ma non la funzionalità proteica Es Val/Glu e Glu/Val lungo la catena in posizioni anche distanti)...e casomai il suo gene..oppure vedere come essa si comporta sperimentalmente rispetto ad uno standard..etc
in ogni caso mi fa piacere che abbiano escluso la distrofia muscolare!!effettivamente anche x i motivi precedentemente scritti era improbabile(ma non impossibile)!
ora verso quale diagnosi sono indirizzati i tuoi medici?!collagene?
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pollon
Nuovo Arrivato
17 Messaggi |
Inserito il - 13 gennaio 2006 : 15:20:11
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non so ancora..il 1 febbraio ho la visita dove mi commenteranno il tutto....
non ce la faccio +......
ma sono molto tranquilla.....
il neurologo a voce mi ha detto che non c'e' alcuna forma di distrofia....e' cmq una miopatia di origine da definire....
:-) |
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feder
Nuovo Arrivato
Prov.: Perugia
Città: T
85 Messaggi |
Inserito il - 13 gennaio 2006 : 16:47:23
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tra le varie ipotesi potreste provare a misurare lo stress ossidativo princ dosando qualche marker specifico Es 3-nitro Tyr...
e soprattutto cercare di capire xchè nella tua miopatia sono implicate solamente le fibre muscolari bianche(di tipo 2)!!se è cosi chiarendone il motivo potresti avere risposte + specifiche!princ partendo dalle "differenze" morfologiche tra fibre rosse e fibre bianche...
Es
il loro metabolismo è diverso.. |
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pollon
Nuovo Arrivato
17 Messaggi |
Inserito il - 16 gennaio 2006 : 09:53:04
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so solo che sono molto molto lenti................uffffffffffff........
:-) |
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Discussione |
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"sofferenza muscolare"e' trasmissibile??
