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 Genetica
 dalla malattia ereditaria alla scoperta del gene
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eli_
Nuovo Arrivato


Città: pisa


8 Messaggi

Inserito il - 29 giugno 2008 : 18:45:25  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di eli_ Invia a eli_ un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
ciao, una domanda di esame del mio prof di genomica (esame che ho martedi) chiede di illustrare i passaggi fondamentali che ci sono nell'analisi di una malattia ereditaria fino alla caratterizzazione del gene malattia.

volevo sapere se secondo voi può andar bene un discorso di questo tipo (ovviamente ve lo schematizzo perchè mi sembra un pò lunghina la faccenda):

le malattie ereditarie monogeniche si analizzano attarverso l'analisi di famiglie e quindi linkage familiare. In breve l'obiettivo di questa analisi è quello di identificare un marcatore (microsatelliti) che segrega con il gene malattia (cerco la frequenza di ricombinazione tra i 2 loci) e verificare se l'associazione è statisticamente significativa (lod score); per i valori di lod score>3 si ha associazione, prendo il lod score più alto e trovo la frequenza di ricombinazione tra i due loci. La freq di ricomb mi permette di capire a quale distanza si trova il gene malattia dal marcatore (in genere sono distanze di Mb). Quindi alla fine ho identificato una regione subcromosomica in cui si trova il gene; attraverso i database trovo un certo numero di geni che rientrano nella mia regione candidata; faccio un sequenziamento degli esoni della regione candidata e poi uno screening per le mutazioni (attraverso quali tecniche? questo mi rimane ancora oscuro...). Alla fine troverò una mutazione in un certo esone e cerco di capire che cosa fa (detto in termini molto spicci).

per le malattie multifattoriali invece faccio analisi sulle popolazioni e quindi cerco all'interno di una popolazione polimorfismi (SNP) che sono in linkage disequilibrium con il mio gene candidato (suppongo che tipo di gene possa essere in base al fenotipo della malattia???). Faccio un milione di calcoli per arrivare a verificare che i due loci sono in LD e alla fine trovo di nuovo una regione subcromosomica che contiene il gene malattia...e quindi stessa cosa di prima (sequenziamento - screening...)

accetto consigli e se ho scritto cavolate scusate la mia ignoranza in materia
ciao ciao
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