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 Trisomie 13,18, 21: perchè?
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founder.a
Utente Junior

worldblue
Prov.: Macerata
Città: macerata


172 Messaggi

Inserito il - 01 luglio 2008 : 22:43:32  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di founder.a Invia a founder.a un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Buonasera a tutti voi
so di entrare in un terreno a me sconsciuto...tuttavia il mio interesse è grande e la necessità di trovare risposte è più forte di me...quindi eccomi qua con una domanda per voi, in materia genetica.
"Perchè ( questo ho sentito dire ) le trisomie sono degenerazioni cromosomiche che avvengono soltanto nei cromosomi 13,18 e 21?
Perchè non, altri cromosomi?"

Grazie infinite a chiunque possa darmi delle spiegazioni(possibilmente alla mia portata)
Un cordiale saluto

sarà ancora tempo...

domi84
Moderatore

Smile3D

Città: Glasgow


1723 Messaggi

Inserito il - 01 luglio 2008 : 22:49:35  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di domi84 Invia a domi84 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
La risposta non la so,
Però direi che le altre trisomie risultano letali...per cui, quando si formano queste alterazioni gli individui non nascono...

Il mio blog: http://domi84.blogspot.com/
Le foto che ho scattato...
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founder.a
Utente Junior

worldblue

Prov.: Macerata
Città: macerata


172 Messaggi

Inserito il - 01 luglio 2008 : 23:15:44  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di founder.a Invia a founder.a un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
si lo sono...tuttavia i bambini nascono.
La trisomia 13 conosciuta anche come Sindrome di Patau, comprende ad oggi almeno cinque bambini vivi.( da noi conosciuti )
La trisomia 18 conosciuta anche come Sindrome di Edwards, comprende ad oggi almeno
sei bambini vivi (idem )
La trisomia 21 è l'ormai famosa Sindrome di Down...inutile dare le statistiche...sono molti.
La trisomia è un'aberrazione cromosomica che uccide e nei migliori casi porta a deficit molto gravi.
Sarebbe bello capire il perchè...il perchè nella miosi, il cromosoma resta gemella to quando si trasforma in gamete....già...sarebbe bello.
Un cordiale saluto

sarà ancora tempo...
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chick80
Moderatore

DNA

Città: Edinburgh


11491 Messaggi

Inserito il - 01 luglio 2008 : 23:47:42  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di chick80 Invia a chick80 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
C'era un vecchio topic a riguardo. La trisomia può avvenire in tutti i cromosomi, compresi quelli sessuali (es. la sindrome di Turner in cui si ha XXX).

http://www.molecularlab.it/forum/topic.asp?TOPIC_ID=2583


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elly_
Utente Junior

brain blu



400 Messaggi

Inserito il - 02 luglio 2008 : 09:30:48  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di elly_ Invia a elly_ un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da domi84

Però direi che le altre trisomie risultano letali...per cui, quando si formano queste alterazioni gli individui non nascono...



ho sentito dire una cosa analoga dal mio vecchio prof: immagino anch'io che si riferisse alle trisomie vitali...
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Simona84
Utente Junior


Città: milano


131 Messaggi

Inserito il - 02 luglio 2008 : 12:06:44  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Simona84 Invia a Simona84 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
solo per precisare la sindrome di turner è 45,X non triplo X. Le donne con cariotipo 47,XXX vengono anche chiamate 'super-femmine' ma non hanno anomalie particolari associate.
Per quanto riguarda le trisomie si possono avere per tutti i cromosomi ma non sono vitali. basta pensare anche anche le trisomie del 13,18,21 non sempre sono vitali e c'è un elevato numero di aborti per feti con questi cariotipi.inoltre mentre la sindrome di down ha una aspettativa di vita abbastanza 'lunga', le altre due la sopravvivenza è di molto inferiore in quanto le anomalie a carico dell'organismo sono troppo gravi!
ciaoo
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chick80
Moderatore

DNA

Città: Edinburgh


11491 Messaggi

Inserito il - 02 luglio 2008 : 15:42:57  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di chick80 Invia a chick80 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
solo per precisare la sindrome di turner è 45,X non triplo X. Le donne con cariotipo 47,XXX vengono anche chiamate 'super-femmine' ma non hanno anomalie particolari associate.


Hai ragione Simona, ho scritto di fretta. Triplo X non è Turner.

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Dionysos
Moderatore

D

Città: Heidelberg


1913 Messaggi

Inserito il - 02 luglio 2008 : 21:30:49  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Dionysos  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di Dionysos Invia a Dionysos un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
"Perchè ( questo ho sentito dire ) le trisomie sono degenerazioni cromosomiche che avvengono soltanto nei cromosomi 13,18 e 21?
Perchè non, altri cromosomi?"


Innanzitutto va precisato che quello che hai scritto
non è del tutto corretto: le trisomie non sono "degenerazioni"
bensì "triplicazioni" dei cromosomi ed in realtà possono
avvenire con una probabilità pressochè simile a carico di
un qualsiasi cromosoma umano.

Quello che cambia è la compatibilità dell'evento con
la vita: le trisomie dei cromosomi che hai indicato
portano ad uno sbilanciamento genico che comunque non
impedisce lo sviluppo embrionale e fetale, mentre altre
trisomie non si riscontrano semplicemente perchè apportano
danni così gravi da non permettere nemmeno lo sviluppo.

Una possibile ragione per cui le trisomie che hai indicato
sono le più frequenti riscontrate nei 'nati vivi', sta nel
fatto che i cromosomi in questione sono molto piccoli (sono
detti cromosomi acrocentrici, perchè hanno un'organizzazione
molto particolare, ricca di materiale ridondante) e quindi
non contengono grandi quantità di geni. Di conseguenza una
alterazione a carico di quei particolari cromosomi ha effetti
"meno gravi" sullo sviluppo, tanto da permetterne il compimento.

Spero di essere stato chiaro


Volere libera : questa é la vera dottrina della volontà e della libertà
(F.W. Nietzsche)

Less Jim Morrison, more Sean Morrison!


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founder.a
Utente Junior

worldblue

Prov.: Macerata
Città: macerata


172 Messaggi

Inserito il - 02 luglio 2008 : 22:37:11  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di founder.a Invia a founder.a un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Buonasera a tutti
Grazie per le delucidazioni...adesso è tutto molto più chiaro!
Ora...ho la necessità di entrare nel cuore del problema.
La triplicazione cromosomica avviene quando i gameti (femminile e maschile) si uniscono, premesso ovviamente che in uno di essi il cromosoma non si è "dimezzato".
Come accennato in un'altro post è nella meiosi che avviene "l'incidente genetico" e da qui sorge la mia domanda.
Scientificamente si è riusciti a capire il perchè e il percome avviene tale incidente?
Cosa impedisce la disgiunzione del cromosoma?
Quale legame chimico-fisico lega tale operazione?
Spero di non aver esagerato!
Abbiate pazienza!
( questo è niente... )

sarà ancora tempo...
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elly_
Utente Junior

brain blu



400 Messaggi

Inserito il - 02 luglio 2008 : 22:52:16  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di elly_ Invia a elly_ un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
io mi ricordavo che il meccanismo non fosse ben noto, ma forse questo può darti una mano (ho letto solo l'abstract però...)

http://www.jstor.org/pss/3429139

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founder.a
Utente Junior

worldblue

Prov.: Macerata
Città: macerata


172 Messaggi

Inserito il - 02 luglio 2008 : 23:31:41  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di founder.a Invia a founder.a un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
...ho preso la tua info al volo...ma devo farmi inserire nel cervello un traduttore al più presto...le mie conoscenze linguistiche non raggiungono quel livello...accidenti!!!
Comunque grazie infinite...la tua rapidità è lodevole.
A presto

sarà ancora tempo...
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Sb Antimonio
Nuovo Arrivato


Prov.: Catania
Città: Aci S.Antonio


34 Messaggi

Inserito il - 05 luglio 2008 : 02:21:19  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Sb Antimonio  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di Sb Antimonio Invia a Sb Antimonio un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Caro founder.a, tanto per stuzzicare la tua curiosità su questo argomento, ti rivelo che la sindrome di down non solo può avvenire a causa di quel fenomeno di non disgiunzione durante la meiosi, dunque per una variazione del numero dei cromosomi, ma anche grazie (si fa per dire..) ad una "traslocazione intercromosomica reciproca", cioè un tipo di mutazione che cambia la localizzazione di interi pezzi cromosomici, interessando principalmente la struttura dei cromosomi. Per essere più chiari, può succedere che il cromosoma 14 e il cromosoma 21 si scambino dei segmenti (i due cromosomi in questione sono acrocentrici, quindi con due bracci corti e due lunghi per ciascun cromosoma). E può succedere che, dallo scambio di parti, i nuovi cromosomi siano formati: uno solo dai bracci corti, l'altro solo dai bracci lunghi. Poichè i bracci corti contengono geni non essenziali, il cromosoma in questione viene perso, senza dare effetti. L'altro cromosoma invece possiede tutti i geni essenziali del cromosoma 14 e tutti quelli del 21. A questo punto, se la mutazione è avvenuta nella linea germinale, in un gamete del genitore portatore sano della mutazione (gamete che deve contenere una copia 1n del cromosoma 21 e una copia 1n del cromosoma mutato) e se questo gamete si fonde con qll di sesso opposto, a cariotipo normale, come puoi vedere, alla fine otterremo uno zigote che, di fatto, ha una trisomia-21 e dunque un individuo affetto dalla sindrome di Down. Questa è la sindrome di Down familiare dovuta ad una traslocazione detta robertsoniana.
C'è una probabilità su sei che il genitore portatore della mutazione trasmetta al figlio la sindrome (sempre ammettendo che l'altro sia normale), ciò è dovuto al fatto che alla segregazione dei cromosomi durante la meiosi si deve verificare che dei tre cromosomi in questione (il 21, il 14 e il mutato dai bracci lunghi. Il mutato dai bracci corti è andato perduto) da un lato vadano sia il 21 sia il cromosoma mutato e che quindi il gamete (per esempio la cellula uovo) li presenti entrambi.
Le altre possibili situazioni possono essere:
- Zigote con monosomia-21 non vitale (la cellula uovo ha solo il 14)
- zigote con trisomia-14 non vitale (la cell.uovo ha il 14 e il mutato)
-zigote con monosomia-14 non vitale (la cell.uovo ha solo il 21)
-zigote portatore: fenotipo normale (ma genotipicamente porta la mutazione) (la cell.uovo ha solo il mutato)
-zigote normale: individuo normale (la cell.uovo ha il 14 e il 21, ma non il mutato)
Spero tu abbia trovato interessante anche questo aspetto. Se nn ti è chiaro qcs chiedi pure.

Deus Sive Natura (Spinoza)

Nessuna quantità di esperimenti potrà dimostrare che ho ragione; un unico esperimento potrà dimostrare che ho sbagliato (A.Einstein)
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founder.a
Utente Junior

worldblue

Prov.: Macerata
Città: macerata


172 Messaggi

Inserito il - 05 luglio 2008 : 16:12:32  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di founder.a Invia a founder.a un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Stimatissimo Sb Antimonio...altrochè interessante!
Interessantissimo!!!
Purtroppo non ho familiarità con l'argomento e quindi non ti nascondo la mia difficoltà nel recepire e comprendere appieno...tuttavia il tuo schema riassuntivo mi permette di capire che esistono delle variabili nei meccanismi genetici che danno come risultato la Sindrome di Down.
Condizione che non conoscevo ma che grazie a te ora so esistere.
Devo decidermi a creare un team di scienziati/ricercatori che all'interno di Humans Alliance possano aiutarmi a trattare le teorie alle quali cerco risposte da solo
Ho a cuore il futuro dei malati, ho a cuore la speranza di dare loro delle cure...ma non sono un medico
...però sono che non molla...quindi troverò il modo per aiutarli!
Bene...grazie ancora per la tua collaborazione Sb Antimonio.
Un saluto a tutti

sarà ancora tempo...
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UnaDomanda
Nuovo Arrivato



3 Messaggi

Inserito il - 09 luglio 2008 : 16:25:38  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di UnaDomanda Invia a UnaDomanda un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Mi intrometto (da ignorante) in questa discussione per chiedervi se la "forma" del cariotipo può evidenziare anomalie, o - in possesso di una documentazione fotografica del cariotipo a seguito di villocentesi - basta vedere che ci siano due cromosomi.

Se la domanda è poco chiara procedo con una documetnazione fotografica, se invece non è il luogo giusto per intervenire, non disturberò oltre.

Grazie!
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Simona84
Utente Junior


Città: milano


131 Messaggi

Inserito il - 09 luglio 2008 : 16:35:45  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Simona84 Invia a Simona84 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
non so cosa intendi per "forma" del cariotipo in ogni caso i cromosomi vengono prima di tutto contati e poi viene effettuata una ricostruizione andando a identificare tutte le coppie tramite il loro caratteristico bandeggio. è possibile riconoscere non solo le anomalie numeriche ma anche anomalie all'interno di un singolo cromosoma come inversioni delezioni duplicazioni ed anche traslocazioni.basta essere esperti e avere pò d'occhio!
non so se ho risposto alla tua domanda ma spero di si!
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UnaDomanda
Nuovo Arrivato



3 Messaggi

Inserito il - 09 luglio 2008 : 16:52:35  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di UnaDomanda Invia a UnaDomanda un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Credo d'aver ecceduto di apprensione ...
nel senso che il laboratorio di analisi mi ha mandato la risposta che
il piccolo è un cariotipo fetale: 46, XY senza aggiungere nessuna osservazione
MA mi ha mandato la documentazione fotografica del cariotipo
(sai che roba, tutte coppie di x (tranne le ultime due) di diverse forme e dimensioni).

Ecco spiegata la mia unica domanda... ma quelli del laboratorio d'analisi potrebbero sprecarsi e aggiungere una nota rassicurante della serie
"tutto nella norma" o "non si evidenziano malformazioni"?

Io ero già qui che cercavo di capire se le x dovevano essere belle diritte e ben distinte ....


ahhhh ... cuore di mamma ....
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frau_frosch
Utente Junior

Mourn

Città: Boston


225 Messaggi

Inserito il - 09 luglio 2008 : 23:00:40  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di frau_frosch Invia a frau_frosch un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
se hanno scritto solo 46, XY non hanno evidenziato nulla di anomalo. se ci fossero state anomalie di numero o di struttura non avrebbero potuto scrivere "46, XY". Ovviamente considera che il cariotipo evidenzia alterazioni grossolane. Ma almeno da questo punto di vista è tutto ok, no?
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Simona84
Utente Junior


Città: milano


131 Messaggi

Inserito il - 09 luglio 2008 : 23:10:07  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Simona84 Invia a Simona84 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
innanzitutto auguri!allora se c'è scritto 46,XY vuol dire che cariotipicamente è tutto nella norma.di solito i referti patologici vengono riconsegnati in consulenza genetica o vengono inviati al medico richiedente l'analisi che poi trasmetterà il risultato dell'analisi al paziente, quindi se sei andata te a ritirarlo non penso proprio che ci sia niente di anomalo a livello cromosomico!posso immaginare che per una persona non esperta del settore possa essere un problema trovarsi scritto solo 46,XY!
ciao
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UnaDomanda
Nuovo Arrivato



3 Messaggi

Inserito il - 10 luglio 2008 : 09:51:18  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di UnaDomanda Invia a UnaDomanda un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da UnaDomanda

MA mi ha mandato la documentazione fotografica del cariotipo
(sai che roba, tutte coppie di x (tranne le ultime due) di diverse forme e dimensioni).


la mia perplessità stava nella fotografia e nella forma delle x ...
ma quando vado a fare la morfologica porto tutto allo stesso centro.

Grazie ancora e ... mamma mia com'è complessa la genetica!!!!
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ti_scrivo
Nuovo Arrivato



7 Messaggi

Inserito il - 12 agosto 2008 : 00:20:17  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di ti_scrivo Invia a ti_scrivo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
vediamo se sapete risposndere a una mia domanda: la t. 21 può essere a mosaicismo ma senza fenotipo, quindi: come si fa a non abortire un falso positivo? c'è un esame per verificare se il cromosoma sia attivo o meno?

anticipatamente vi ringrazio
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ti_scrivo
Nuovo Arrivato



7 Messaggi

Inserito il - 19 agosto 2008 : 17:03:30  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di ti_scrivo Invia a ti_scrivo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da Simona84

innanzitutto auguri!allora se c'è scritto 46,XY vuol dire che cariotipicamente è tutto nella norma.di solito i referti patologici vengono riconsegnati in consulenza genetica o vengono inviati al medico richiedente l'analisi che poi trasmetterà il risultato dell'analisi al paziente, quindi se sei andata te a ritirarlo non penso proprio che ci sia niente di anomalo a livello cromosomico!posso immaginare che per una persona non esperta del settore possa essere un problema trovarsi scritto solo 46,XY!
ciao


però però qui si è indietro di 20 anni per quel che riguarda l' informazione sulla genetica... io non voglio allarmare la mamma ma allarmare chi ha la presunzione che un cariotipo normale escluda la sindrome di down...

care mie donne, basta studiare e leggersi tutto grazie a google sotto i nomi: sindrome di down, trisomia a mosaicismo, trisomia 21, fenotipo, genotipo eccc conpresi i siti che parlano di down

che si arriva a questa conclusione: nascono bimbi sani con la trisomia e nascono bimbi down senza trisomia...

i ricercatori ancora non hanno capito il fatto scatenante... si è scoperto che non sempre il genoma ha il cariotipo corrispondente...

questa è la strage degli innocenti più silenziosa...

ma si può avvisare quando la popolazione italiana ha votato berlusconi...? si può credere alle bugie anche quelle degli altri?
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chick80
Moderatore

DNA

Città: Edinburgh


11491 Messaggi

Inserito il - 19 agosto 2008 : 17:46:33  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di chick80 Invia a chick80 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
a) non credere a tutto quello che si trova su google
b) non mischiamo la politica con queste cose

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founder.a
Utente Junior

worldblue

Prov.: Macerata
Città: macerata


172 Messaggi

Inserito il - 19 agosto 2008 : 18:53:45  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di founder.a Invia a founder.a un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
In italia esiste una sola associazione di familiari con bambini colpiti da trisomia 13 e 21...tuttavia sono capaci di poter rispondere ai quesiti delle mamme in apprensione o quntomeno possono indirizzarvi dalle persone giuste.
Il presidente si chiama Stefano e hanno un sito web.
Vi lascio l'indirizzo
http:www.trisomia.org



sarà ancora tempo...
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ti_scrivo
Nuovo Arrivato



7 Messaggi

Inserito il - 22 agosto 2008 : 10:12:05  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di ti_scrivo Invia a ti_scrivo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
ok mi sono presentata!

io non confondo la politica con la scenza ... cioè non sono io!

ma per una mia storia personale sto studiando tutto sulla genetica per non ritrovarmi in contropiede quando mi fanno delle dichiarazioni...

sono entrata in questo argomento ed ho capito che il cariotipo è solo presintomatico... è solo il fenotipo che conferma la patologia...

in gravidanza non ci si deve basare genotipo... non sempre i genotipi alterati producono i quadri sindromici...

ma la fretta di dimostrare che la scienza è esatta ha portato danni al nostro patrimonio genetico...

c'è una correlazione tra inquinamento, vaccini e alterazioni genetiche mbeh non so... ma si è scoperto che i sintomi della sindrome di down si trovano dopo certi vaccini ... e le sostanze inquinanti che c'entrano? c'entrano nel monento in cui il cromo esavalente causa alterazioni genetiche.

bastano questi dati per indurci a non considerare in se pericolose le trisomie...

bisognerebbe partire da capo e iniziare nuove ricerce... ma che ne ha il coraggio?
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Saretta
Utente Junior

micros

Prov.: Roma
Città: Provincia di Roma


263 Messaggi

Inserito il - 22 agosto 2008 : 22:03:14  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Saretta Invia a Saretta un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Mi spiace ti_scrivo ma non sono d'accordo con te. I pazienti con cariotipo che presenta una trisomia 21 hanno la sindrome di Down, ma come molte malattie genetiche non tutti i malati manifestano gli stessi sintomi.
Quali ricerche dichiarano la correlazione tra sindrome di Down e vaccini? Chi le ha fatte e come?
Non dare retta a tutto ciò che scrivono, una volta ho letto persino che il virus dell'HIV non esiste e che è solo un invenzione per mettere paura...
Tutte queste teorie devono essere provate scientificamente, sia in bene che in male.
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founder.a
Utente Junior

worldblue

Prov.: Macerata
Città: macerata


172 Messaggi

Inserito il - 23 agosto 2008 : 16:53:26  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di founder.a Invia a founder.a un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Concordo con Saretta
sono il primo a sostenere che a volte la ricerca non azzarda abbastanza o che non è interessata a verificare alcune teorie, tuttavia credo che i ricercatori vivono costantemente le pressioni dell'opinione pubblica e credo altrettanto che molti di loro sono attenti a tutto questo.
Sarebbe bello trovare una risposta semplice alle malattie, ma non è così poichè esse sono complicate e necessitano di molta attenzione e sopratutto di continue prove scientifiche che avvalorino il proseguito della ricerca.
Credimi io come tanti altri ci informiamo continuamente e cerchiamo di apprendere quante più cose possibili sulla genetica e quant'altrolegata ad essa nella speranza di riuscire a renderci utili.
Tutto questo va bene ma non possiamo passare avanti agli scienziati, poichè di loro dobbiamo avere un profondo rispetto e continuare a sperare che trovino il modo per liberarci da più malattie possibili.
Coltiviamo le nostre teorie, cerchiamo di parlarne...forse qualcuno di noi avrà l'idea giusta e se ciò avverrà...beh...sarà un grande momento per tutti.
Buona caccia ti _scrivo.
A presto

sarà ancora tempo...
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