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 Consulenza genetica - ( g. di popolazione )
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Mana
Nuovo Arrivato

Prov.: Firenze
Città: Firenze


13 Messaggi

Inserito il - 04 luglio 2008 : 19:20:54  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Mana  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di Mana Invia a Mana un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ho questo quesito di genetica... i casi sono 2:
1) o non ho capito nulla..
2) o ha sbagliato il libro.
Spero qualcuno mi possa aiutare! :)

Citazione:
Una signora, figlia di genitori sani, e' sorda dalla nascita. Il difetto e' stato
attribuito ad un locus responsabile di una forma di sordita' congenita autosomica
recessiva la cui incidenza e' 1/5.000 circa. Quale rischio ha la signora di avere
un figlio se sposa una persona normoudente non consanguinea?


q = allele che porta la malattia ( recessivo )
p = allele normale

La signora è sicuramente omozigote per l'allele recessivo ( qq ), essendo malata.
Il rischio che un figlio nasca malato da un marito normoudente è quindi uguale alla percentuale di uomini eterozigoti ( pq ), fratto 2 ( essendo 50% la probabilità di passare l'allele q ).

sapendo che l'incidenza della malattia è 1/5000 ( q^2 ), secondo la legge di Hardy-Weinberg:
p^2 + q^2 + 2pq = 1

(q^2)^-1 = q = 0,014
Che è la frequenza dell'allele q nella popolazione...

Da q ricavo p:
1-q = p = 0,986

e da p e q, la percentuale di eterozigoti pq nella popolazione:
2pq = 2*0,986*0,014 = 0,028

2,8% è la probabilità della popolazione di essere eterozigoti ( pq ).


Tornando quindi al nostro problema iniziale:
La signora trasmetterà sicuramente q, e il marito nel caso sia eterozigote ( 2,8% ) avrà il 50% di trasmettere l'allele q.

Morale della favola:
( 0,028/2 ) * 1 = 0,014

Il rischio che il figlio quindi sia omozigote qq, e quindi malato è 1,4%... secondo quanto ho capito.


Purtroppo la risposta corretta dovrebbe essere "1 su 280" secondo il libro...

Dove ho sbagliato? :(

"Della vita non bisogna temere nulla. Bisogna solo capire." - Marie Curie

Klo
Nuovo Arrivato

cioccolatini

Prov.: Roma


107 Messaggi

Inserito il - 05 luglio 2008 : 12:38:25  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Klo Invia a Klo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ciao Mana!
Io ho rifatto i calcoli mi viene esattamente uguale a te, non credo che ci siaqualcosa di sbagliato nei tuoi calcoli.
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8408 Messaggi

Inserito il - 05 luglio 2008 : 19:57:55  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Si anche a me viene così! Non so da dove possa venir fuori la soluzione del libro!
Però...
Citazione:
Messaggio inserito da Mana

q = allele che porta la malattia ( recessivo )
p = allele normale

p e q sono le frequenze alleliche!
Gli alleli saranno:
A = allele dominante (normale)
a = allele recessivo (che porta la malattia)

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Mana
Nuovo Arrivato

Prov.: Firenze
Città: Firenze


13 Messaggi

Inserito il - 06 luglio 2008 : 02:22:58  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Mana  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di Mana Invia a Mana un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Grazie :)

"Della vita non bisogna temere nulla. Bisogna solo capire." - Marie Curie
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