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Gennaro
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 Inserito il - 28 luglio 2008 : 19:09:47
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Salve a tutti, sono Gennaro e frequento la scuola di specializzazione in neuropsichiatria infantile dell'università di Napoli. avrei alcune domande da sottoporre a persone più esperte di me in tecniche di laboratorio applicate alla ricerca di mutazioni genetiche. Il tema in questione è la ricerca del gene mutato, Mecp2, nella sindrome di Rett. Le domande sono :
1)che tecnica è utilizzata comunemente in laboratorio per la ricerca del gene mutato?
2)Cosa significa in termini pratici che l' 80% delle mutazioni, interviene in otto specifici CpG Hotspots lungo il gene, dalla deaminazione di una citosina metilata creando una transizione C-T?
3)Che differenza c'è tra una inattivazione della X asimmetrica " skewed" e casuale "random"
4% Il 6 % delle mutazione sono grandi delezioni(recentemente descritte) scoperte solo attraverso la tecnica MLPA. Qualcuno può spiegarmi che tecnica è ? come si usa?
Grazie
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MECP2
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