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Marvellous8111
Nuovo Arrivato


Città: Caserta


12 Messaggi

Inserito il - 13 settembre 2008 : 14:43:42  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Marvellous8111 Invia a Marvellous8111 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Qualcuno saprebbe darmi informazioni sul gene USH2A che causa Sindrome di Usher di tipo II?
Mi occorrono tutte le informazioni che riguardano le mutazioni (frameshift,nonsenso e dissenso),gli esoni su cui sono localizzate e i domini.
Oppure,sapreste dirmi su quale sito è possibile trovare queste informazioni?
Aiutatemi…!
Grazie!

Simona84
Utente Junior


Città: milano


131 Messaggi

Inserito il - 13 settembre 2008 : 16:47:54  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Simona84 Invia a Simona84 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
per la ricerca di geni il sito migliore a mio parere è l'omim. basta che scrivi il nome del gene di cui vuoi avere informazioni e subito ottieni molte informazioni.alla fine ha anche tutti i riferimenti bibliografici. vai qui:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim&cmd=search&term=USH2A

oppure potresti cinsultare anche l'UCSC. Per la tua proteina in particolare il link è questo

http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGene?hgg_gene=uc001hkv.1&hgg_prot=O75445-2&hgg_chrom=chr1&hgg_start=214413914&hgg_end=214663361&hgg_type=knownGene&db=hg18&hgsid=112348542

oppure se vuoi fare una ricerca in generali vai qui:

http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGateway

poi se vuoi informazioni sulla malattia puoi consultare sempre pubmed oppure l'orphanet

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

ciao!

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Marvellous8111
Nuovo Arrivato


Città: Caserta


12 Messaggi

Inserito il - 14 settembre 2008 : 17:05:35  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Marvellous8111 Invia a Marvellous8111 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Grazie mille!
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