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Messaggio inserito da bio9

le traslocazioni robertsoniane coinvolgono i cromosomi 13,14,15,21,22. Più comunemente 13 e 14. I portatori di una traslocazione robertsoniana hanno un fenotipo normale, come lei o suo marito, ma hanno un'alta probabilita di generare figli con disturbi genetici. Ipotizziamo che lei ha il cromosoma 14 attaccato al 13.tenga conto che i cromosomi sono a coppie. normalmente si hanno due cromosomi 13 e due 14. Nel suo caso un cromosoma 13 e un 14 sono fusi e poi ha un cromosoma 13 e un cromosoma 14 separati. Al momento della divisione, normalmente, un cromosoma 13 va da una parte e l'altro 13 va dall'altra. nel su caso il cromosoma 13/14 è andato da una parte ma è stato seguito dall'altro 13. quindi c'erano due cromosomi 13 e un 14. Quando si è unito al cromosoma 13 di suo marito si sono avuti in totale 3 cromosomi 13. Ecco perchè si può parlare della trisomia del 13. Ma i cromosomi erano 46.

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Messaggio inserito da founder.a

Buonasera Carnem
Mi chiamo Andrea Quintili sono il presidente di un'associazione che tra le altre cose si occupa di malattie genetiche rare.
Premetto che non siamo medici ne persone in grado di darle informazioni in tale senso, tuttavia siamo in contatto stretto con la Soft Italia - Trisomie 13 e 18.
Il Presidente si chiama Gian Stefano e unisce moltissimi genitori con bambini colpiti da tali sindromi.
In lui e loro potrà trovare i consigli giusti, quindi se lo desidera me lo dica...le darò il numero di telefono, così potrà parlare direttamente con lui.
Sono certo che sapranno aiutarla.
Cordialmente
Andrea

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