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Lady
Nuovo Arrivato
3 Messaggi |
 Inserito il - 05 novembre 2008 : 22:42:23
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Salve ragazzi,
ho un nipote di 9 anni affetto da sindrome di Angelman.
Non sono un'esperta di genetica ma leggendo un pò in rete ho saputo che questa sindrome è causata dalla disomia uniparentale del cromosoma 15, cioè la coppia 15 di cromosomi è composta da due copie provenienti dallo stesso genitore, anzichè da entrambi. Io vorrei capire da quale genitore... cioè quali dei due genitori è la causa di questa sindrome?
So che è una brutta domanda, ma ho bisogno di capire per poter aiutare mia sorella.
Attendo una vostra risposta.
Vi ringrazio anticipatamente.
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 05 novembre 2008 : 23:26:42
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La disomia uniparentale non è l'unica causa della sindrome di Angelman, possono esserci anche altre cause, come delezioni o mutazioni nel cromosoma 15. Generalmente il problema è materno.
Ad ogni modo l'unico modo per esserne certi è rivolgersi ad un genetista, che richiederà di fare appropriati test per rispondere alla tua domanda.
In bocca al lupo per tutto
nico |
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pantheater
Nuovo Arrivato
38 Messaggi |
Inserito il - 06 novembre 2008 : 10:31:42
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Per la sindrome di Angelmann il problema è generalmente materno nel caso si tratti di delezione 15q11-q13, paterno nel caso di disomia uniparentale, ma ci sono anche altri meccanismi molecolari che possono provocare la malattia seppur meno frequenti. Come suggerisce chick80 servono appropiati test genetici.
In bocca al lupo |
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Patrizio
Moderatore
Città: Barcellona
1912 Messaggi |
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Lady
Nuovo Arrivato
3 Messaggi |
Inserito il - 06 novembre 2008 : 18:13:28
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Vi ringrazio per le risposte e per l'aiuto.
Mia sorella ha fatto sicuramente dei test, ci son voluti anni (ha girato tutta l'Italia) prima che i medici le dicessero che mio nipote ha questa sindrome.
Ora ha un'altra bambina sanissima di un anno. Ricordo che quando ha saputo di essere incinta i dottori le hanno detto che i rischi che la bambina potesse avere la stessa patologia del figlio precedente erano il 50%. Ha dovuto fare la villocentesi e l'amniocentesi.
Comunque cercherò di dare uno sguardo al materiale medico che ha, per vedere se si parla di delezione 15q11-q13 o di disomia uniparentale, come ha scritto pantheater.
Mi rifarò viva... grazie ancora! |
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Sindrome di Angelman
