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twistermauro
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3 Messaggi

Inserito il - 07 aprile 2015 : 09:53:24  Mostra Profilo Invia a twistermauro un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Qualcuno mi potrebbe spiegare come si legge la posizione delle mutazioni negli articoli scientifici? Ad esempio, ho trovato questa dicitura
c.-432-3C > A; g.6120C > A
So che una C è diventata A e, se non sbaglio, la "g" dovrebbe voler dire che, sul genoma, è in posizione 6120 (giusto?), ma la "c" di preciso cosa significa? E soprattutto cosa vuol dire "-432-3"? Grazie.

GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8380 Messaggi

Inserito il - 07 aprile 2015 : 15:19:20  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da twistermauro

So che una C è diventata A e, se non sbaglio, la "g" dovrebbe voler dire che, sul genoma, è in posizione 6120 (giusto?)

Sì esatto!


Citazione:
ma la "c" di preciso cosa significa? E soprattutto cosa vuol dire "-432-3"?


la "c" sta per "coding" ed è la posizione sulla sequenza codificante.

Il tuo caso è più complicato ma ti spiego come funziona tutta la dicitura.

Se la mutazione si trova all'interno di un esone avrai un solo numero che ti indica la posizione all'interno della sequenza codificante, dove 1 è la A della ATG, e così via. es. c.562C > A

Se invece la mutazione si trova all'interno di un introne, dato che i nucleotidi degli introni non sono numerati ci si riferisce all'esone più vicino, e la opzioni sono due (a secondo che la mutazione intronica sia più vicina all'esone precedente o al successivo)
- viene indicato il numero dell'ultimo nucleotide dell'esone precedente e poi "+n" dove "n" sta per il nucleotide sull'introne successivo all'esone: c.562+3C > A
ovvero parti da 562 che è l'ultimo nt dell'esone precedente, vai tre nt dopo e trovi la mutazione
- viene indicato il numero del primo nucleotide dell'esone successivo e poi "-n" dove "n" sta per il nucleotide sull'introne precedente all'esone: c.563-3C > A

Quello che si trova prima della A dell'ATG invece è indicato con i numeri negativi, il nt prima della A sarà -1 ecc...
quindi... tornando al tuo esempio: c.-432-3C > A
il tuo "-432" è il nt dell'esone che si trova nel 5'UTR (432 nt prima della ATG), da questo vai indietro ancora di 3 nt (-3) (all'interno dell'introne precedente) e trovi questa mutazione (C > A).
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twistermauro
Nuovo Arrivato



3 Messaggi

Inserito il - 07 aprile 2015 : 15:37:50  Mostra Profilo Invia a twistermauro un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Grazie mille
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