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Silve
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Inserito il - 10 dicembre 2015 : 14:42:06  Mostra Profilo Invia a Silve un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Salve a tutti,
ho dei problemi con questi esercizi e vorrei chiedere a voi pareri, di modo da poter confermare o confutare i miei procedimenti. Allora:
1)I componenti di una famiglia il cui figlio è affetto da Sindrome di Down primaria vengono tipizzati per un marcatore polimorfico a quattro allelli localizzato sul cromosoma 21, ottenendo i seguenti genotipi:
padre 3,4
madre 1,2
figlio 1,3,4
Stabilire, se possibile, in quale dei due genitori è avvenuta la non disgiunzione e se è avvenuta alla prima o seconda divisione meiotica e giustificare la risposta


2)La sindrome FraX è una malattia X-linked caratterizzata da ritardo mentale. La base molecolare della malattia è l'espansione di una tripletta CGG del primo esone del gene FMR-1 sul braccio lungo del cromosoma X. Individui normali hanno generalmente dalle 6 alle 52 ripetizioni mentre gli affetti ne hanno più di 230. Nel pedigree il numero di ripetizioni CGG è mostrato per individui delle generazioni I e II. Qual è la probabilità che III-4 abbia un ritardo mentale causato da FraX? Motivare la risposta

http://imageshack.com/a/img911/1812/pUFCxB.jpg

3)I membri della famiglia del Signor R si presentano da un genetista per una traslocazione robertsoniana che segrega nella loro famiglia. Una prima cugina del signor R al sesto mese di gravidanza viene sottoposta ad analisi del cariotipo e dieci giorni più tardi il genetista riceve il risultato del lab: il cariotipo della donna è 45,XX,-13,-14,+t(13;14). Quindi la donna ha un maggior rischio di avere un bambino affetto con quale possibile anomalia? E qual è il rischio che il bambino abbia questa anomalia cromosomica?

Grazie mille per l'attenzione

GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


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Inserito il - 11 dicembre 2015 : 15:41:57  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ciao e benvenuta su MolecularLab!

Citazione:
Messaggio inserito da Silve

Salve a tutti,
ho dei problemi con questi esercizi e vorrei chiedere a voi pareri, di modo da poter confermare o confutare i miei procedimenti.


E i tuoi procedimenti dove sono?
Qua in genere chi posta degli esercizi è invitato a scrivere anche il suo ragionamento, non risolviamo esercizi per gli altri, ma casomai aiutiamo a ragionarci o a risolvere alcuni dubbi.
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Silve
Nuovo Arrivato



6 Messaggi

Inserito il - 11 dicembre 2015 : 22:26:32  Mostra Profilo Invia a Silve un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
So che il nome è ambiguo, ma sono un XY e non un XX
Per l'esercizio 1) ho ipotizzato che la non disgiunzione fosse avvenuta nel padre, poiché il figlio presenta l'allele 1 (ottenuto normalmente dalla madre) e il 2 e 3 (ottenuti dal padre).
Ma non riesco a dedurre in quale fase meiotica non sia avvenuta la non disgiunzione, perché se non fosse avenuta nella meiosi I otterrei il 50% di gameti disomici e il 50% nullisomici, mentre per la meiosi II avrei il 25% disomici, 25% nullisomici e 50% normali. Come faccio a capire in quale non è effettivamente avvenuta?
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8398 Messaggi

Inserito il - 14 dicembre 2015 : 19:54:08  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da Silve

So che il nome è ambiguo, ma sono un XY e non un XX

Oooops scusa!

Citazione:
Per l'esercizio 1) ho ipotizzato che la non disgiunzione fosse avvenuta nel padre, poiché il figlio presenta l'allele 1 (ottenuto normalmente dalla madre) e il 2 e 3 (ottenuti dal padre).

Gli alleli del padre sarebbero 3 e 4, ma va beh il ragionamento è corretto!


Citazione:
Ma non riesco a dedurre in quale fase meiotica non sia avvenuta la non disgiunzione,

Casomai in quale "SIA" avvenuta la non disgiunzione!
Se "non è avvenuta la non disgiungione" allora vuol dire che è una meiosi normale!


Citazione:
perché se non fosse avenuta nella meiosi I otterrei il 50% di gameti disomici e il 50% nullisomici, mentre per la meiosi II avrei il 25% disomici, 25% nullisomici e 50% normali. Come faccio a capire in quale non è effettivamente avvenuta?


Ok, a parte i "non" di troppo questo ragionamento è giusto, ma non ti aiuta molto.
Quello che devi fare è pensare a come avviene la meiosi? Qual è la differenza tra meiosi I e II? "Che cosa" si separa prima (I) e cosa dopo (II)? Magari puoi aiutarti facendo un disegnino dei crmosomi nelle diverse fasi.
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