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Scoperti due geni che causano la sindrome di Dandy-Walker (SDW)


Scoperti due geni che causano la sindrome di Dandy-Walker (SDW), una malattia rara che provoca deformazioni craniche e cerebrali, idrocefalo, ritardo psicomotorio, anomalie scheletriche, muscolari e c

Scoperti due geni che causano la sindrome di Dandy-Walker (SDW), una malattia rara che provoca deformazioni craniche e cerebrali, idrocefalo, ritardo psicomotorio, anomalie scheletriche, muscolari e circolatorie. Lo studio statunitense, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, rivela che nei pazienti affetti sono presenti mutazioni nei geni Zic1 e Zic4, 'posizionati' sul cromosoma 3. Inoltre, i ricercatori hanno scoperto che, 'cancellando' i due geni nei topi, e' possibile ottenere animali che manifestano i sintomi della SDW.
Secondo l'autrice, Kathleen J. Millen dell'University of Chicago, questi topi saranno molto utili per capire meglio come la malattia si sviluppa e come sia possibile curarla. I geni Zic1 e Zic4 sono stati identificati, in collaborazione con l'University of Texas (Houston), grazie all'analisi genetica di otto pazienti affetti dalla SDW. Quindi, i ricercatori hanno modificato geneticamente dei topi, alterando in vario modo i due geni. I risultati hanno mostrato che, a seconda delle modalita' con cui i due geni venivano 'spenti', era possibile riprodurre le varie forme di SDW osservate nei pazienti. Secondo Millen, un primo confronto tra la SDW umana e quella nelle cavie suggerisce che l'estrema variabilita' della malattia dipende da come i diversi tipi di mutazioni nello Zic1 e nello Zic4 interagiscono altri geni, non ancora identificati.

Redazione MolecularLab.it (07/09/2004)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: sindrome
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