Basta un solo gene per mandare il cuore in tilt

Basterebbe un solo gene per mandare in tilt il cuore e aprire le porte a infarto, ictus, pressione alta e colesterolo. A scoprirlo sono stati i ricercatori delluniversita di Yale (Usa) che hanno s

Basterebbe un solo gene per mandare in tilt il cuore e 'aprire le porte' a infarto, ictus, pressione alta e colesterolo. A scoprirlo sono stati i ricercatori dell'universita' di Yale (Usa) che hanno studiato il profilo genetico di un ceppo familiare con diversi problemi cardiaci. ''Il gene in questione incide sul funzionamento dei mitocondri, la centrale energetica delle cellule che trasferisce le informazioni attraverso il loro sdoppiamento'', spiegano su Science. ''In particolare - aggiungono - il gene non esegue esattamente il trasferimento dell'Rna nei mitocondri, specie di un aminoacido chiamato isoleucina, interferendo sulla costruzione delle proteine necessarie al buon funzionamento cellulare''.

E siccome moltissime proteine hanno come ingrediente essenziale l'isoleucina, la sua mancanza ''determina il cortocircuito di moltissimi tipi di cellule''. La spia di questa condizione e difetto genetico e' rappresentata dai bassi livelli di magnesio nel sangue, che si verifica raramente. Analizzando ben 142 donne della stessa famiglia, i ricercatori hanno scoperto che tutta la linea femminile aveva un basso contenuto di magnesio nel sangue e soffriva di colesterolo e pressione alta. Anzi, a questo profilo genetico si accompagnano anche altri disturbi come ''la perdita di udito e l'emicrania frequente''. ''E' la prima volta - dice Richard Lifton, coordinatore dello studio - che si trova un solo legame genetico tra bassi livelli di magnesio, alta pressione e colesterolo elevato. Resta da scoprire qual e' il funzionamento che lega il difetto genetico e le tre condizioni scoperte''. Ma i ricercatori sono sicuri che la scoperta costituisce un importante passo in avanti nella comprensione di queste patologie.

Fonte: (25/10/2004)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: cuore, infarto, ictus

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