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Una terapia per l'ASL


Il gene SOD1 Ŕ coinvolto nel 20 per cento dei casi ereditari del morbo di Lou Gehrig

Gli scienziati dell'Istituto Politecnico di Losanna (EPFL), in Svizzera, hanno usato l'interferenza dell'RNA in un topo transgenico per disattivare un gene mutato che provoca casi ereditari di sclerosi laterale amiotrofica (ALS), ritardando sostanzialmente sia l'insorgere sia il tasso di progressione della malattia. I risultati dell'esperimento saranno pubblicati sul numero di aprile della rivista "Nature Medicine" ma sono giÓ disponibili online.
Oltre a "silenziare" il gene mutato che causa l'ASL, i ricercatori sono riusciti anche a fornire simultaneamente ai neuroni motori una versione normale del gene.
"Si tratta - spiega Patrick Aebischer, direttore dell'EPFL e co-autore dello studio - del primo tentativo riuscito di disattivazione di un gene e della contemporanea produzione di una forma normale della proteina in una malattia umana del sistema nervoso".
L'ALS Ŕ un disturbo neurologico progressivo che attacca i neuroni motori che controllano i muscoli. Anche se i pazienti conservano le proprie facoltÓ mentali, sperimentano una paralisi graduale e alla fine perdono tutte le funzioni motorie, diventando incapaci di parlare o di respirare. Nota anche come malattia di Lou Gehrig, l'ALS non ha attualmente cura e la sua patogenesi Ŕ ancora poco chiara. Circa il 5-10 per cento dei casi Ŕ ereditario, e di questi il 20 per cento Ŕ stato associato a mutazioni nel gene che esprime l'enzima superossido dismutasi (SOD1).

Fonte: Le Scienze (15/03/2005)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: SOD1, sla, sclerosi
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