Epilessia, presto terapie su dna malati

Cure personalizzate per lepilessia, efficaci al massimo e con zero effetti collaterali, saranno possibili con la farmacogenetica.
Infatti i ricercatori dallIstituto Genome Sciences & Policy

Cure personalizzate per l'epilessia, efficaci al massimo e con zero effetti collaterali, saranno possibili con la farmacogenetica.
Infatti i ricercatori dall'Istituto Genome Sciences & Policy (IGSP) della Duke University e dalla University College di Londra, hanno scoperto che alcuni geni influenzano l'efficacia delle varie terapie anticonvulsivanti oggi disponibili.
Come raccontato sulle pagine della rivista americana Proceedings of the National Academy of Sciences da David Goldstein, studiare l'assetto genetico dei pazienti prima di iniziare una terapia potrebbe aiutare a trovare subito la cura giusta per ogni paziente, ovvero il farmaco che controlla meglio le crisi dando meno effetti collaterali.
L'epilessia e' una malattia del sistema nervoso difficile da controllare che si manifesta con crisi dovute a una scarica elettrica anomala e prolungata di cellule nervose della corteccia o del tronco cerebrale. Due farmaci anticonvulsivanti oggi in uso sono la carbamazepina e la fenitoina. Tuttavia, dal momento in cui il paziente dopo la diagnosi accede alle cure specialistiche, passa del tempo prima che il medico trova il farmaco giusto e la dose efficace per quel paziente.

Possono trascorrere anche mesi prima di 'indovinare' la terapia giusta per ciascun paziente, ha detto Goldstein, mesi terribili in cui nonostante le cure il soggetto epilettico non riesce a tenere sotto controllo le crisi e magari sperimenta anche gli effetti collaterali delle medicine.
Invece, ha rilevato l'esperto, attraverso semplici test genetici il medico potrebbe conoscere in anticipo la cura migliore da somministrare ad ogni paziente.
Questa promessa e' frutto di una indagine che ha coinvolto 425 epilettici che prendevano carbamazepina e 281 che assumevano fenitoina.
Gli sforzi dei ricercatori si sono concentrati su due geni coinvolti nel metabolismo e nel trasporto di questi farmaci all'interno dell'organismo, 'CYP2C9', per un enzima epatico cruciale nel metabolismo dei farmaci e 'SCN1A' che produce una proteina attiva nel cervello e bersaglio della fenitoina.
Isolando diverse varianti dei due geni nei pazienti i ricercatori hanno scoperto che a certe varianti corrisponde come cura migliore sempre una terapia ad alti dosaggi di uno dei due farmaci.
In particolare, ha spiegato Goldstein, tutti i soggetti epilettici che presentavano una certa variante del gene CYP2C9 ottenevano il massimo giovamento da alte dosi di fenitoina. Invece tutti quelli con una certa variante di SCN1A traevano il massimo giovamento da una terapia combinata ad alte dosi di fenitoina e carbamazepina.
''Stiamo cominciando a capire come la genetica puo' essere applicata alla medicina ha dichiarato Goldstein in modo da ridurre gli errori e migliorare la qualita' di vita dei pazienti''.
Adesso bisogna allestire screening genetici per isolare altri geni che influenzano la scelta della terapia per arrivare un giorno ad usare la farmacogenetica contro l'epilessia, ha concluso Goldstein sottolineando la possibilita' di applicare lo stesso criterio ad altre malattie neurologiche come il morbo di Parkinson.

Fonte: (31/03/2005)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: SCN1A, CYP2C9, epilessia

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