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X fragile,stimoli e relax curano cervello


Scoperta di Telethon sulla sindrome X fragile,

Niente piu' ansia, miglioramento dei deficit di memoria e di comportamento, maggiore desiderio di esplorare situazioni nuove, minor timore verso gli stimoli esterni che diventano sempre piu' familiari: ecco che cosa succede ai topini utilizzati come modello per lo studio della sindrome della X fragile (la piu' frequente causa di ritardo mentale di origine genetica) se posti in un ambiente ricco di stimoli per due mesi. Ma non basta: tornano allo stato normale anche le cosiddette spine dendritiche, una sorta di piccole braccia delle cellule nervose del cervello che mettono in contatto i neuroni per farli comunicare.
E' il risultato del lavoro del gruppo della professoressa Claudia Bagni, presso il Dipartimento di Biologia dell'Universita' di Roma ''Tor Vergata'' e il Dipartimento di Neuroscienze Sperimentali, IRCCS Fondazione S. Lucia di Roma in collaborazione con la dottoressa Martine Ammassari Teule, finanziato da Telethon e pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences. I ricercatori hanno tenuto per due mesi giovani topini con sintomi simile ai pazienti affetti da X fragile in un ambiente arricchito, costituito da una combinazione di piu' stimoli sociali e inanimati rispetto alla norma: maggior numero di animali per gabbia, uno spazio piu' ampio per muoversi, maggiori stimoli visivi, uditivi, tattili (palline colorate, scale per arrampicarsi, tubi da attraversare, piccole campanelle, scatole) in materiali diversi e modificati di continuo durante il periodo sperimentale.
Ed ecco il risultato: alcuni sintomi della malattia, tra cui difetti comportamentali, neurologici e morfologici, sono notevolmente migliorati. I topini che, come l uomo, manifestavano ansia, iperattivita' e deficit di memoria e apprendimento, dopo aver trascorso un periodo della loro ''gioventu''' in un ambiente particolarmente favorevole, non presentano piu' tali sintomi. In altre parole e' tornato il desiderio di esplorare ed e' diminuita la soggezione agli stimoli esterni man mano che diventano piu' familiari, due parametri che valutano le funzioni emotive e cognitive, alterate nei pazienti con la X fragile.
L'altro aspetto importante della ricerca riguarda la comprensione di alcuni meccanismi molecolari dell'apprendimento attraverso la messa in evidenza di fattori indipendenti dalla proteina FMRP (responsabile della malattia), che potrebbero aiutare a risolvere i sintomi della sindrome. Per Claudia Bagni la scoperta nel modello animale del recupero sia dell'esplorazione sia dell'adattamento a nuove situazioni, seguito dal rimodellamento della cellula nervosa, indica che gli stimoli provenienti dall'ambiente esterno possono avere effetti positivi sull'ansia e sui deficit di memoria dei pazienti X fragile. ''L'ambiente e' importante - confema quindi la ricercatrice - e seguire i bambini aiuta''. La possibilita' di un recupero del comportamento e della memoria nei pazienti esiste, perché alcuni dei meccanismi responsabili di queste funzioni sono ancora presenti e vanno risvegliati con opportuni stimoli, inclusi quelli ambientali.
La sindrome dell X fragile e' la piu' frequente causa di ritardo mentale con origine genetica (1 uomo ogni 3.000 e una donna ogni 5.000) e dipende da un'alterazione del gene FMR1, localizzato sul cromosoma X. Le caratteristiche fisiche comprendono dismorfie del volto, problemi articolare e cardiologici, strabismo. A questi difetti cognitivi si accompagnano disturbi dell'attenzione ed iperattivita'. Il gene e' stato isolato nel 1991 e ad oggi, purtroppo, non esiste una cura per tale sindrome. Per questo motivo in molti laboratori viene studiato il modello animale che mima molto bene la sindrome dell'X fragile sia dal punto di vista delle caratteristiche fisiche e comportamentali che della morfologia delle cellule neuronali.

Fonte: Ansa (03/08/2005)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: x fragile, cromosoma, telethon
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