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Diagnosi della Sindrome di Down dal II mese

Sindrome di Down


Una nuova tecnica di diagnosi prenatale, la celocenteresi, è in sviluppo per individuare patologie cromosomiche come la Sindrome di Down

Grazie all'eccellenza scientifica palermitana potrebbe a breve essere possibile diagnosticare la sindrome di Down già dal II mese di gravidanza utilizzando una nuova tecnica chiamata celocentesi. Questa innovativa procedura di diagnosi prenatale è stata sviluppata dalla Fondazione Cutino con la collaborazione dell'Ematologia II diretta da Aurelio Maggio presso il Campus di Ematologia "Franco e Piera Cutino" all'ospedale "Cervello" di Palermo, che l'ha prima messa a punto – con ottimi risultati - su una malattia rara, la Talassemia. Ora, grazie al progetto 'Sistema di purificazione di cellule fetali per indagini prenatali precoci' finanziato dall'Assessorato alle attività produttive, la Fondazione Cutino in partnership con altri Enti nazionali, sta oggi portando avanti degli studi per applicarla anche nella diagnosi di patologie cromosomiche, come la Sindrome di Down.

Precocità ed affidabilità.
Lo Studio sulla celocentesi, concluso nel 2010, è stato svolto in 3 anni su 111 gravidanze a rischio talassemia. Ad oggi sono state eseguite ben 232 diagnosi precoci per Talassemia. La celocentesi fornisce dunque risultati certi al 100% già dal 2° mese di gravidanza. Il prelievo, inoltre, avviene senza perforare sacco amniotico e placenta, ossia senza più ago nel pancione e con ridotti rischi per il feto. "Anticipare i risultati al 2° mese – spiega Aurelio Maggio - consente di ricorrere all'interruzione volontaria di gravidanza e non all'aborto terapeutico, con un beneficio per la donna sia fisico che emotivo. Ma l'aborto non è la sola prospettiva. La diagnosi così precoce apre la strada a interventi terapeutici in utero. Questa è la direzione verso cui lavoriamo."

Nuovi orizzonti diagnostici per la sindrome di Down. "Le malattie genetiche – continua Maggio - sono causate da anomalie del genotipo o da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi. Isolando, tramite celocentesi, le cellule embrionali dal liquido celomatico, si può analizzare il loro DNA alla ricerca di qualunque patologia cromosomica o genetica." In questi giorni si sperimenta la possibilità di eseguire lo studio del cariotipo fetale su DNA estratto da cellule del liquido celomatico. I dati preliminari lasciano ben sperare per la realizzazione, con celocentesi, di un nuovo test precoce per la diagnosi prenatale di malattie cromosomiche.

Redazione MolecularLab.it (05/05/2014)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: celocentesi, sindrome Down, gravidanza
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