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Prevedere geneticamente il diabete di tipo 2

Insulina umana


I dati vanno combinati con altri fattori legati allo stile di vita

In uno dei maggiori studi nel suo genere, alcuni ricercatori scandinavi hanno confermato che almeno due geni, se combinati con fattori legati allo stile di vita, predicono il rischio del diabete di tipo 2. Gli scienziati ritengono che questi fattori genetici possano essere usati per progettare test in grado di consentire ai medici di valutare le probabilità che un individuo sviluppi la malattia.
Il diabete di tipo 2 è un disturbo nel quale fattori ambientali come l'alimentazione e l'obesità interagiscono con varianti genetiche. La malattia, che si manifesta soprattutto negli adulti ma che è sempre più comune anche nei bambini, è caratterizzata da insufficienze nella secrezione e nell'azione dell'insulina in tessuti quali i muscoli e il fegato.
Molti pazienti con una predisposizione genetica al diabete di tipo 2 tendono anche ad acquistare peso.
Al disturbo sono state associate diverse varianti genetiche, ma finora la determinazione del loro valore predittivo è stata ostacolata dal fatto che poche di esse sono state valutate in studi su larga scala.
In un articolo pubblicato sulla rivista "PLoS Medicine", gli scienziati dell'Università di Lund, in Svezia, hanno studiato diversi geni candidati per la loro capacità di prevedere il diabete in 2293 cittadini finlandesi non malati, seguiti dal 1990 al 2002. I risultati mostrano che le "varianti nei geni PPARG e CAPN10 aumentano il rischio futuro del diabete di tipo 2, in particolare negli individui con altri fattori di rischio".
Uno dei vantaggi di questo studio rispetto ad altri precedenti che avevano cercato associazioni fra le mutazioni genetiche e il diabete, secondo gli autori, è il fatto che negli altri studi i pazienti venivano solitamente reclutati nelle cliniche per diabetici, comprendendo così un maggior numero di pazienti con le varietà genetiche più gravi.
V. Lyssenko, P. Almgren, D. Anevski, M. Orho-Melander, M. Sjögren, et al. "Genetic prediction of future type 2 diabetes". PLoS Med 2(12): e345.

Fonte: Le Scienze (08/11/2005)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: diabete
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