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Difetto genico aumenta rischio diabete

Iniezione di insulina


E' stato individuato un difetto genetico che aumenta il rischio di diabete adulto dal 45 al 141% e che sembra dar conto di un caso di diabete su cinque.
Resa nota dal presidente del DeCode Ge

E' stato individuato un difetto genetico che aumenta il rischio di diabete adulto dal 45 al 141% e che sembra dar conto di un caso di diabete su cinque.
Resa nota dal presidente del DeCode Genetics islandese Kari Stefansson sulla rivista Nature Genetics, la notizia della mutazione, presente nel Dna di qualcosa come 4 persone su 10 nelle popolazioni studiate, indica tutte le potenzialita' diagnostiche insite in questo gene.
La mutazione legata alla malattia, presente nel 38 per cento dei Nord Europei e molto diffusa tra i neri d'America, si trova sul gene TCF7L2, che e' localizzato sul cromosoma dieci e serve a produrre una proteina di controllo, ovvero una proteina che regola l'attivita' del gene WNT, importantissimo in processi di sviluppo e crescita cellulare.
''Se potessimo rimuovere la mutazione dalla popolazione - ha ribadito Stefansson - potremmo rimuovere qualcosa come il 20% dei casi di diabete adulto dalla nostra societa'''.
Il diabete due, o insulino-resistente o anche diabete adulto, e' una malattia che colpisce complessivamente nel mondo qualcosa come 200 milioni di persone .
La patologia, dovuta a predisposizioni genetiche e scorretti stili di vita come alimentazione sbilanciata e sedentarieta', fa si' che l'organismo sia insensibile all'attivita' dell'ormone insulina che regola la glicemia. I ricercatori hanno trovato la mutazione a carico di TCF7L2 nel Dna di pazienti, attingendo ad informazioni genetiche del database genetico fornito dalla popolazione islandese. Poi i genetisti hanno osservato il Dna di 228 danesi diabetiche e di 539 persone sane. Infine i ricercatori hanno analizzato il Dna di 361 diabetici e 530 individui sani americani di discendenza europea.
Cosi' gli esperti hanno trovato che una copia della mutazione su TCF7L2 e' presente nel 38 per cento dei nord europei e corrisponde a un aumento medio di rischio di ammalarsi del 45 per cento rispetto a chi non ha nemmeno una copia della mutazione. In particolare questo rischio ammonta al 50% in piu' per copia mutata del gene tra gli islandesi, del 41% in piu' tra i danesi, dell'85% in piu' tra gli americani. Infine gli esperti hanno trovato entrambe le copie di TCF7L2 con il difetto nel 7 per cento delle persone esaminate, rilevando che cio' corrisponde a un aumento di rischio di ammalarsi del 141 per cento.
Analisi genetiche per trovare la mutazione su TCF7L2, hanno concluso gli esperti, saranno dunque utilissime come base di un test di rischio della malattia e in futuro potrebbero anche svelare informazioni che contribuiranno a migliorare le cure contro di essa.
''Questa scoperta e' una pietra miliare in genetica umana ha concluso la Stefansson la mutazione trovata rappresenta il piu' significativo fattore di rischio genetico della malattia mai trovato finora''.

Approfondimenti: TCF7L2 WNT

Fonte: Ansa (17/01/2006)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: diabete, WNT, TCF7L2
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