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Maculopatia,75% casi legati a difetti su 2 geni

Retina di un occhio con AMD


Tre casi su quattro di maculopatia, la principale causa di cecita' dopo i 60 anni, sono legati a mutazioni a carico di due geni che producono proteine del sistema immunitario.
L'important

Tre casi su quattro di maculopatia, la principale causa di cecita' dopo i 60 anni, sono legati a mutazioni a carico di due geni che producono proteine del sistema immunitario.
L'importantissima scoperta e' merito degli studi coordinati da Rando Allikmets del Columbia University Medical Center e potrebbe consentire lo sviluppo di terapie preventive o che arrestino l'inesorabile decorso di questa malattia della retina.
La notizia e' stata riportata sulla rivista Nature Genetics e i due geni coinvolti nel 75% dei casi di degenerazione maculare senile sono quelli che producono il fattore B e il fattore H, due proteine del sistema di difesa dell'organismo con un ruolo chiave nel controllo dei processi infiammatori.
La degenerazione maculare senile e' una grave malattia degenerativa che colpisce il centro della retina, la macula, rendendo progressivamente meno nitida la visione fino a deteriorarla in modo rovinoso se non si interviene tempestivamente per bloccarne il decorso . La maculopatia e' un problema che interessa soprattutto gli anziani ed e' in costante aumento nel mondo occidentale. Oggi non ci sono strategie per prevenirla se non la raccomandazione di seguire stili di vita sani ed adottare una alimentazione corretta che prediliga verdure e frutta, centellinando invece il consumo di fritti e altre preparazioni meno salutari.
Le sue cause sono sicuramente complesse e di certo coinvolgono, oltre che fattori ambientali, fattori ereditari come numerosi screening genetico hanno dimostrato in passato.
I genetisti Usa avevano dimostrato solo pochi mesi fa in un precedente studio il possibile coinvolgimento del sistema immunitario nella malattia ed individuato i fattori ereditari coinvolti. In particolare i ricercatori avevano pubblicato la scoperta del coinvolgimento del gene per il Fattore H, una molecola che controlla la risposta infiammatoria ad agenti patogeni penetrati nell'organismo. Gli esperti avevano visto che mutazioni a carico di questo gene erano presenti in un caso su due della malattia. Persone con mutazioni sul gene per il Fattore H hanno un'eccessiva reazione infiammatoria a piccole infezioni, inoltre difetto del fattore H si traducono in incapacita' di sopire la reazione infiammatoria dopo che l'infezione e' stata eliminata, quindi quando la reazione infiammatoria non serve piu'.
Ma poiche' si tratta di una malattia complessa, la maculopatia non puo' essere spiegata con difetti su un solo gene. Questa considerazione ha indotto i genetisti Usa a cercare ancora, concentrando l'attenzione su altri geni legati ai processi infiammatori.
Con l'analisi genetica di 1300 pazienti ed individui di controllo, i genetisti hanno quindi trovato che un'altra molecola immunitaria, il fattore B, e' il principale agente modificatore della malattia. Questa molecola ha un'attivita' opposta (induce i processi infiammatori e immunitari) a quella inibitrice del fattore H, quindi, hanno dichiarato i due esperti, sembra logico che entrambi i geni siano coinvolti nella maculopatia e le loro mutazioni rafforzino a vicenda il rischio di ammalarsi.
I ricercatori, infatti, hanno visto che circa tre pazienti su quattro, (74% dei pazienti), hanno uno o entrambi questi geni difettosi. ''Non conosco nessuna malattia complessa (ossia in parte di natura genetica in parte ambientale) ha dichiarato con estremo entusiasmo Allikmets in cui sia stato identificato il 75% della causa genetica''.
Il sistema immunitario deve avere un ruolo principe nella genesi della malattia, ha concluso Allikmets, per questo ora bisogna andare alla ricerca di quegli agenti esterni, per esempio infezioni, che premono il grilletto facendo scoppiare la maculopatia nelle persone geneticamente predisposte.

Fonte: Ansa (07/03/2006)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: maculopatia, occhio
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