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Creato il modello animale della sindrome di Omenn

Analisi filogenetica


Si tratta di un'immunodeficienza grave dovuta ad alcuni geni difettosi che causano un mal funzionamento dei linfociti B e T

I ricercatori del reparto Genoma Umano dell'Istituto di tecnologie biomediche (Itb) del Cnr di Milano, guidati da Anna Villa, hanno creato il primo modello animale della sindrome di Omenn (SO). Ora grazie a questo modello animale, i bambini affetti da questa patologia hanno una speranza in più. Infatti, grazie a questo modello sarà possibile comprendere meglio il meccanismo della malattia, il modo in cui si sviluppa il difetto immunologico che è alla base della malattia e servirà anche a testare nuove terapie.
La sindrome di Omenn, spiega Anna Villa, ricercatrice dell'Itb-Cnr, è un' immunodeficienza grave e appartiene al gruppo delle SCID (Severe combined immunodeficiencies), un gruppo di patologie caratterizzate da un mal funzionamento dei linfociti B e T. Questi sono cellule fondamentali perchè sovrintendono alla risposta immunitaria che permette all'organismo di riconoscere gli agenti patogeni che hanno infettato l'organismo in precedenza, eliminandoli velocemente.
Così questi linfociti permettono all'organismo di contrastare tutti gli attacchi provenienti dall'ambiente esterno. La maturazione di queste cellule è legata al buon funzionamento di molti geni tra cui RAG1 e RAG2, che sono difettosi nei bambini affetti dalla SO.
I bambini affetti da SO mostrano i primi sintomi già nei primi mesi di vita: il neonato è colpito da molte infezioni, la crescita è ritardata da disidratatazione, malnutrizione e diarrea (come in tutte le SCID). Inoltre si osservano anche alcuni fenomeni di autoimmunità: ingrossamento di fegato, milza e linfonodi ed eczema cutaneo. La SO, se non trattata, conduce al decesso nei primi anni di vita e attualmente l'unico trattamento possibile è procedere al più presto con un trapianto di midollo con cellule di donatori istocompatibili.
Per questo è di fondamentale importanza il modello animale creato, aiuterà gli scienziati a chiarire la patogenesi dei sintomi autoimmuni.
Per ricreare nel topo lo stesso difetto genetico che causa la malattia, i ricercatori hanno usato tecniche di ingegneria genetica.
Lo studio, pubblicato sul Journal of Clinical Investigation, è stata condotta in collaborazione con altri enti di ricerca, tra cui il Telethon Institute of Gene Therapy del San Raffaele di Milano, l'Università di Brescia e l'Istituto di Ricerca Biomedica di Bellinzona (Svizzera).

Redazione MolecularLab.it (04/05/2007)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: Omenn, linfociti, SCID, , Itb, Cnr
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