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Scoperto il gene che se mutato causa l'otosclerosi

Strttura orecchio


Il gene TGBF1, codifica per un fattore di crescita e se mutato causa la produzione incontrollata di tessuto osseo

Un gruppo di ricercatori dell'Università di Anversa, in Belgio, coordinati da Melissa Thys, hanno identificato il gene responsabile dell'otosclerosi. L'otosclerosi è una comune malattia multifattoriale dovuta in parte ad una predisposizione genetica e in parte a fattori ambientali, colpisce circa una persona adulta su 250 e si manifesta con una perdita dell'udito progressiva causata da una crescita anomale di osso nelle pareti dell'orecchio.
Questa crescita anomala impedisce la corretta trasmissione delle onde sonore. Attualmente le cause scatenanti della malattia non sono conosciute ma ora è stato identificato il gene che coinvolto bella predisposizione genetica. Il gene in questione, chiamato TGBF1, è stato scoperto analizzando il DNA di pazienti affetti dalla malattia, e codifica per un fattore di crescita. Se il gene è mutato, provoca una produzione incontrollata di tessuto osseo nell'orecchio.
Finora l'unico trattamento disponibile per l'otosclerosi è quello chirurgico che non restituisce in pieno la funzionalità uditiva, ma la scoperta apre la strada all'individuazione di un trattamento alternativo e di una strategia preventiva.

Redazione MolecularLab.it (28/06/2007)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: otosclerosi, TGBF1, sordita, udito
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