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Diagnosi precoce della Sindrome di Down dalle staminali embrionali

Rappresentazione Cromosoma X


Il gene Dyrk1a presente sul triplice cromosoma 21, responsabile della sindrome di Down, interferisce con lo sviluppo delle staminali agendo sul gene Rest

Scienziati britannici sono riusciti a scovare segni della presenza di sindrome di Down gia' a livello delle cellule staminali embrionali. Il team di esperti della Barts e Royal London, importante consorzio di strutture sanitarie sparse nella capitale inglese, insieme a studiosi americani, australiani, spagnoli e svizzeri spiega infatti, sull'American Journal of Human Genetics, che il cromosoma in eccesso che caratterizza la malattia provoca cambiamenti genetici gia' nello sviluppo dell'embrione. La sindrome di Down fa parte di un gruppo di patologie chiamate aneuploidi. Chi ne e' colpito subisce un'anomala perdita o aggiunta di materiale genetico, da frammenti a interi cromosomi, con conseguenti anomalie congenite e pericolo di morte.
I ricercatori hanno messo sotto osservazione alcune staminali embrionali di topi geneticamente modificati affinche' risultassero portatori di una copia del cromosoma umano 21. Hanno scoperto che la presenza di questo cromosoma 'extra' che si osserva in chi ha la sindrome di Down, va a interferire negativamente con la regolazione di un gene chiamato Rest, che a sua volta 'disturba' la cascata di altri geni che controllano il normale sviluppo delle staminali embrionali. Gli scienziati hanno inoltre evidenziato che un gene chiamato Dyrk1a, presente nel cromosoma 21, agisce da scintilla che innesca questo meccanismo di disturbo. "Questo lavoro - sottolinea Dean Nizetic, docente di biologia cellulare e molecolare del Royal London Hospital - potrebbe portare allo sviluppo di terapie su base molecolare in grado di alleviare gli effetti della sindrome di Down, intervenendo nei primissimi anni di vita del bambino malato, quando il cervello e' piu' ricettivo alle cure perche' ancora in sviluppo".

Redazione MolecularLab.it (23/09/2008)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: Dyrk1a, chr21, Down, Rest
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